Sisu
Kui teil on lihasdüstroofia või kui kahtlustate, et teil on see, peate pöörduma oma arsti poole. Selle haiguse nõuetekohaseks mõistmiseks ja raviks on esmatähtis seisundi edukas juhtimine. Ja üks oluline komponent haiguse mõistmisel on teadmine, mis põhjustab lihasdüstroofiat.
Tüübid ja geneetika
Lihasdüstroofiat on rohkem kui 30 erinevat tüüpi ja ilmingut. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, sõltub teie tüüp sellest, milline mutatsioon on konkreetsel geenil toimunud. Oma osa võivad mängida ka muud tegurid ning iga tüüp võib omada erinevat prognoosi ja ravikuuri.
Lihasdüstroofia kõige tavalisemad tüübid on:
- Müotooniline (tuntud ka kui Steinerti tõbi)
- Duchenne'i lihasdüstroofia
- Becker
- Jäseme vöö
- Kaasasündinud
- Silma-neelu
- Facioscapulohumeral
- Distaalne
- Emery-Dreifuss
Üldised põhjused
Lihasdüstroofia põhjuste mõistmiseks peate mõistma, kuidas haigus mõjutab teie lihaseid. Lihasdüstroofiat iseloomustab progresseeruv nõrkus ja lihasrakkude raiskamine.
Lihased koosnevad kiudude kimpudest. Igas lihaskiulis on müofibrillide klastrid - lihaste ehitusplokid, mis võimaldavad neil kokku tõmbuda. Lisaks müofibrillidele sisaldavad lihaskiud erinevat tüüpi valke, mis töötavad koos kokku, et tugevdada ja kaitsta lihaseid kokkutõmbumise ja lõdvestumise käigus vigastuste eest.
Nende valkude ebanormaalsused, mis on põhjustatud geneetilistest defektidest, põhjustavad lihasdüstroofiat iseloomustavat lihasnõrkust ja -nõrutust.
Mis on düstroofiin?
Düstroofiin on oluline lihaskiududes sisalduv valk. Düstroofiini puudumine viib Duchenne'i lihasdüstroofia tekkimiseni. Kui düstroofiini tootmisel on vigu, tekib Beckeri lihasdüstroofia.
Arvatakse, et lihaskiudude teiste valkude kõrvalekalded põhjustavad muid lihasdüstroofia vorme.
Geneetika
Lihasdüstroofiaga patsientidel on kolme tüüpi pärilikkust.
X-seotud retsessiivne: Sel juhul peitub lihasdüstroofiat põhjustav geneetiline anomaalia X-kromosoomis, mistõttu mõjutavad ainult poisse. Vigase X-kromosoomi oleksid nad saanud oma emadelt, kes kannavad küll geeni, kuid kellel seda haigust pole. X-seotud retsessiivse lihasdüstroofia näited on Duchenne, Becker ja Emery-Dreifuss.
Autosoomne retsessiivne: Seda tüüpi päriliku lihasdüstroofia korral edastatakse vigane geen mõlemalt vanemalt, kellest kummalgi haiguse sümptomeid ei esine. Nende lastel (mõlemast soost) on lihasdüstroofia tekkimise tõenäosus 25%. Autosoomse retsessiivse lihasdüstroofia näiteks on 2. tüüpi Limble-Girdle'i düstroofia.
Autosoomne domineeriv: Selle lihasdüstroofia vormis pärineb vigane geen ühelt vanemalt ja võib sõltumata soost mõjutada pooli nende järglastest. Haigestunud vanemal on sageli haiguse kliinilised ilmingud, kuid need võivad olla nii kerged, et jäävad märkamatuks. Müotoonilised, facioscapulohumeraalsed ja okulofarüngeaalsed düstroofiad on näited autosoomsetest domineerivatest düstroofiatest.
Mõnikord ei ole lihasdüstroofiaga patsientidel seda haigust perekonnas esinenud. Selle põhjuseks võib olla esmakordse mutatsiooni (mida nimetatakse ka "de novo" mutatsiooniks) areng, mis mõjutab ühe vanema muna või spermat või viljastatud munarakk ise.
Elustiili riskifaktorid
Kuna lihasdüstroofia omandamiseks on olemas geneetiline tegur, ei saa muuta elustiili, et saaksite selle tõenäosust vähendada. Kui geneetiline koostis on olemas ja aktiivne teie keha spetsiifilistes kromosoomides, võite saada lihasdüstroofia.
Kuid teadlased on tuvastanud tüsistuste ja varajase surma riskifaktorid neile, kellel on juba lihasdüstroofia. Ajakirjas avaldatud 2017. aasta uuringus Ameerika Südameliidu ajakiri, tegid teadlased kindlaks kolm levinumat riskitegurit, mis esinesid kardiomüopaatiaga seotud Duchenne'i lihasdüstroofiaga inimestel, kellel olid halvad tulemused, sealhulgas varajane surm. Nende hulka kuulusid:
- Kehakaal kehakaalu indeksiga mõõdetuna
- Kellel on halb kopsufunktsioon
- Südamekahjustusega seotud valgu kõrge kontsentratsioon veres
Lihasdüstroofia arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Lihasdüstroofia põhjuste mõistmine võib aidata teie meelt kergendada. See on geneetiliselt määratud pärilik haigus. See jätab vähe selle esinemise vältimiseks, kuid kui teil on lihasdüstroofia, peaksite oma üldise funktsiooni ja tulemuse maksimeerimiseks tegema tihedat koostööd oma arsti ja meditsiinimeeskonnaga.
Kuidas diagnoositakse lihasdüstroofiat?