Sisu
Homotsüstinuuriaga metüülmaloonhappeemia (MMA-HCU) on haruldane, pärilik ainevahetushäire, kus keha ei suuda teatud aminohappeid lagundada ja töödelda. Kui need ained kogunevad veres, muutuvad nad mürgiseks.MMA-HCU on üks häirete rühmast, mida nimetatakse orgaaniliste hapete häireteks. Neid häireid diagnoositakse tavaliselt sündides vastsündinute tavapäraste sõeluuringute käigus, kuid MMA-HCU sümptomid võivad esmakordselt ilmneda ka vanematel lastel ja täiskasvanutel.
Sümptomid
Kui MMA-HCU diagnoositakse vastsündinu sõeluuringu käigus, võib haigusseisundi tuvastada enne sümptomite ilmnemist. Vastsündinu sõeluuringu käigus võetakse beebi jalast väike vereproov (mõnikord nimetatakse seda kanna torke testiks). Seda vereproovi testitakse mitmesugustel tingimustel, mida laps võib oma vanematelt pärida - mõned neist võivad olla ravimata jätmisel on tõsised tagajärjed.
Isegi täiesti normaalsena ja tervena tunduvatel vastsündinutel võib olla ravi vajav geneetiline või metaboolne ravi.
Esimestel elutundidel ja -päevadel on beebi vereanalüüs ainus viis olla kindel, et teda see ei mõjuta.
Inimesel esinevad MMA-HCU sümptomid, samuti sümptomite intensiivsus ja sagedus, sõltub sellest, milliseid geene mutatsioon mõjutab. Peamiselt on sümptomite kaskaadi peamine käivitaja metüülmaloonhappe ja ka homotsüsteiini kogunemine veres. See kogunemine toimub seetõttu, et keha on võimeline aminohappeid metaboliseerima. Kui need valgud ei ole korralikult muundatud, jäävad kõrvalsaadused veres ja jõuavad lõpuks toksilisele tasemele.
Vastsündinutel, lastel ja täiskasvanutel võivad MMA-HCU sümptomid varieeruda kergest kuni surmaga. Vanus võib sümptomeid mõjutada. Näiteks vastsündinutel, kellel on MMA-HCU, esineb sageli ebaõnnestumist ja vanematel lastel võib areng hilineda.
MMA-HCU mõjutab keha võimet organismis teatud valke lagundada. Pole haruldane, et ühe seisundi variandiga laps ilmub sündides normaalseks, kuigi kui nende toitumine hakkab laienema (eriti kui lisatakse valku), muutuvad sümptomid ilmsemaks - tavaliselt esimesel eluaastal. Mõnel juhul sünnivad MMA-HCU-ga lapsed ebanormaalselt väikeste peadega (seisund, mida nimetatakse mikrotsefaaliaks).
Sümptomeid võib edasi lükata ka hilisemas lapsepõlves, teismelistes ja täiskasvanueas inimestel, kellel on muid MMA-HCU variante. Harvadel juhtudel on uuringud tuvastanud isikud, kellel diagnoositi MMA-HCU, kellel ei olnud selle seisundi sümptomeid üldse.
Tavaliselt MMA-HCU-ga seotud sümptomite hulka kuuluvad:
- Oksendamine
- Dehüdratsioon
- Madal lihastoonus
- Kahvatus
- Kehv söötmine
- Ebapiisav kaalutõus / ebaõnnestumine
- Letargia ja nõrkus
- Lööve
- Nägemisprobleemid
- Verehaigused, sealhulgas aneemiad
- Infektsioonid, mis ei kao ega tule pidevalt tagasi (eriti seenhaigused)
Kui atsidoos jääb ravimata, võivad sellel olla tõsised ja potentsiaalselt surmaga lõppevad komplikatsioonid, sealhulgas:
- Insult
- Krambid
- Aju turse
- Südameprobleemid
- Hingamispuudulikkus
- Neerufunktsiooni kahjustus
Vanematel lastel, teismelistel ja täiskasvanutel võivad sümptomid ilmneda seletamatute käitumuslike või kognitiivsete muutuste, kõndimisraskuste või kukkumiste ning ebanormaalsete laboratoorsete testidega.
Rasketel juhtudel võib MMA-HCU põhjustada kooma ja äkksurma. Nendel juhtudel võib MMA-HCU leida lahkamise käigus seletamatu surma korral, eriti imikutel ja lastel.
MMA-HCU sümptomeid võivad põhjustada ka haigus, põletik või infektsioon, operatsioon või vigastus või paastumine. Mõnel juhul võivad lapse esimesed MMA-HCU sümptomid ilmneda pärast seda, kui pärast kirurgilist protseduuri on pärast viirushaigust või paastumist vähenenud söögiisu.
Seisundi edenedes võivad ilmneda kriitiliselt madala B12-vitamiini tasemega seotud sümptomid. B12 puudused diagnoositakse tavaliselt rakuprotsessi kahjustuse tõttu umbes samal ajal kui MMA-HCU.
Enamikul juhtudel on MMA-HCU-ga inimestel, kellel ilmnevad sümptomid hilisemas elus, haigus vähem raskes vormis kui neil, kellel olid sümptomid sündides. Sellise haigusega vastsündinute jaoks on varajane diagnoosimine ja ravi pikaajalise ennetamise jaoks hädavajalik. tervisega seotud tüsistused, mis võivad mõjutada kõike alates kasvust ja arengust kuni kognitiivse funktsioonini.
Põhjused
MMA-HCU on kahe seisundi kombinatsioon: metüülmaloonhappeemia ja homotsüstinuuria. Mõlemad seisundid mõjutavad keha võimet lagundada ja töödelda aminohappeid. Kui need ained kehas kuhjuvad, võivad need jõuda mürgise tasemeni ja põhjustada sümptomeid. Mõnel juhul võib kogunemine põhjustada tõsiseid tüsistusi ja isegi surmaga lõppeda.
Geneetiline haigus
MMA-HCA on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, see tähendab, et inimene on sündinud selle haigusega (kuid sümptomid ei pruugi kohe ilmneda). Mutatsioonid on tavaliselt pärilikud autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et iga vanem edastab mutatsiooni oma lapsele, kuid vanematel ei pea ise häire sümptomeid olema (kandja ei mõjuta). Kui lapsel on sündinud kaks geeni, mis ei tööta korralikult, tekib tal MMA-HCU.
Mitme lapsega perede jaoks on võimalik, et MMA-HCU-st mõjutatud lapsel on õdesid-vendi, keda mutatsioon ei mõjuta või kes on mõjutamata kandjad nagu nende vanemad. Igal mutatsiooni kandva paari vahelisel rasedusel on 25-protsendiline tõenäosus defektse geeni edasiandmiseks, 25-protsendiline tõenäosus, et see ei mõjuta, ja 50-protsendiline võimalus olla kandja nagu nende vanemad.
Tundub, et MMA-HCU mõjutab mõlemat sugu umbes sama kiirusega. Osariikides, mis seda seisundit kontrollivad, diagnoositakse juhtumeid tavaliselt imikueas. Kuid seda täheldatakse ka lastel, teismelistel ja täiskasvanutel.
Seisund on haruldane. Kõige tavalisem tüüp (cblC) esineb hinnanguliselt kõigil 1: 40 000 vastsündinul kuni 1/100 000 vastsündinul.
Ülejäänud kolm vormi on nii haruldased, et kunagi on diagnoositud vähem kui 20 juhtumit.
Diagnoos
MMA-HCU on osa tavapärastest vastsündinute skriiningutest kogu Ameerika Ühendriikides. Iga riigi rahvatervise osakond otsustab siiski, milliseid tingimusi sõeluda - mitte kõik osariigi MMA-HCU ekraanid.
Kui skriinimine pole saadaval, võib MMA-HCU kahtluse korral teha täiendavaid diagnostilisi teste. Kuna sümptomid ei pruugi ilmneda sündides, kui vastsündinu sõeluuringu või sünnieelse geneetilise testi käigus neid ei tuvastata, diagnoositakse tõenäoliselt alles hiljem lapsepõlves või isegi täiskasvanueas.
Kui arst kahtlustab MMA-HCU-d, on diagnoosi kinnitamiseks mitu sammu. Üks esimesi on võtta põhjalik anamnees inimese sümptomite kohta ja tegeleda kõigi potentsiaalselt eluohtlike probleemidega. Samuti võivad nad küsida küsimusi teiste pereliikmete tervise kohta ja soovida, et nad teeksid ka katseid.
MMA-HCU diagnoosimisel võib arstil kasutada mitmeid laborikatseid. Tavaliselt on vaja nii vere- kui ka uriiniproove.
Ravi
MMA-HCU-d tuleb hallata mitmel erineval viisil, sealhulgas muuta dieeti ja ravimeid. Mõnel juhul võib vaja minna operatsiooni. Enamiku haigusseisundis olevate inimeste esimene sekkumine olenemata vanusest, milles neil diagnoositakse MMA-HCU, on madala valgusisaldusega dieedi järgimine.
Et hoida inimese kehakaalu ja veresuhkru taset stabiilsena, peavad MMA-HCU-ga inimesed sageli heaks strateegiaks väikeste sagedaste söögikordade söömist.
Haigusperioodidel või muudes olukordades, kus nad ei saa süüa ja juua, võib tekkida vajadus minna haiglasse IV glükoosi ja vedelike järele, et vältida tõsisemaid tüsistusi. Metaboolse atsidoosi ilmnemisel hõlmab ravi haiglas ka sekkumisi vere happe langetamiseks.
Et aidata kompenseerida keha võimetust teatud aineid korralikult metaboliseerida ja puudust ära hoida, saavad paljud MMA-HCU-ga patsiendid kasu kobalamiini (B12) ja L-karnitiiniga. Kui hästi inimene reageerib toidulisanditele, sõltub MMA-HCU variandist. neil on. MMA-HCU-ga inimene otsustab koos oma arsti, spetsialistide ja dietoloogidega, et otsustada, milliseid (kui üldse) toidulisandeid peaks proovima.
FDA on heaks kiitnud spetsiaalselt MMA-HCU homotsüstinuuria komponendi nimega Cystadane (müüakse kaubamärgi Betaiin all) ravimid. Tsüstadaan aitab vähendada homotsüsteiini taset inimese veres.
Edasine ravi
Kui hoolikast jälgimisest, dieedi rangest järgimisest ja toidulisanditest ei piisa, võib MMA-HCU lõpuks muutuda piisavalt tõsiseks, et kahjustada neere ja maksa. Sellistel juhtudel peavad haigusseisundiga inimesed siirdama neeru ja / või maksa.
Kuigi siirdatud elunditel pole sama defekt ja seetõttu toimivad nad normaalselt, on elundite siirdamine väga tõsine ettevõtmine. Inimesel võib olla vaja doonori leidmist pikka aega oodata ja protseduur ise kannab tõsiseid riske igale patsiendile. MMA-HCU-ga inimestele võib operatsioonist tingitud stress põhjustada tõsise tervisekriisi. Isegi kui doonor leitakse ja operatsioon läheb hästi, võib keha siirdatud organi tagasi lükata.
Toimetulek
Vaatamata õigeaegsele diagnoosimisele ja ravile võitlevad mõned MMA-HCU-ga inimesed füüsiliselt ja emotsionaalselt selle haigusega. MMA-HCU-d ei ravita ja iga haigusseisundi alatüüp reageerib olemasolevatele ravimeetoditele erinevalt.
Kuid isegi kui juhtimine osutub keeruliseks, ei esine MMA-HCU-ga inimestel alati eluohtlikke tüsistusi ja neil võib olla hea üldine prognoos. Paljud selle haigusega lapsed kasvavad üles ilma teiste tõsiste pikaajaliste terviseprobleemide tekkimiseta ja on jätkuvalt terved täiskasvanud.
Selle haigusega naised suudavad sageli rasestuda ja kogeda normaalset sünnitust. Kuid paarid, keda MMA-HCU mõjutab, võivad soovida enne eostamist proovida geneetilisi teste, et hinnata võimalust, kuidas nad haigusseisundi lapsele edasi annavad.
Sõna Verywellist
Homotsüstinuuriaga metüülmaloonhappeemia (MMA-HCU) on harvaesinev pärilik haigus, millel võib olla eluohtlik tagajärg, kui seda ei diagnoositakse viivitamata. Kuigi ravi pole olemas ja ravi võib osutuda keeruliseks, on inimeste jaoks, kes reageerivad toitumismuudatuste (näiteks vähese valgusisaldusega dieetide) B12-vitamiini ja muude oluliste toitainete lisamise rangele järgimisele ja hoolikale jälgimisele, tulemus üldiselt hea.
MMA-HCU-ga sündinud lastel, kes on kiiresti diagnoositud ja ravitud, on lapsepõlves ja noorukieas olnud vähe tüsistusi ning nad on isegi normaalsed rasedused ja sünnitanud terveid lapsi, keda see seisund täiskasvanuna ei mõjuta.
Mida peaksite teadma geneetilise testimise kohta- Jaga
- Klapp
- E-post