Sisu
Menkesi haigus on haruldane, sageli surmaga lõppev neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab keha võimet vaske imada. Lisateave haiguse päritolu, lisaks sümptomite, diagnoosi ja ravivõimaluste kohta.Päritolu
1962. aastal avaldas New Yorgi Columbia ülikooli arst John Menkes ja tema kolleegid teadusartikli viie eristuva geneetilise sündroomiga meessoost imiku kohta. See sündroom, nüüd tuntud kui Menkesi tõbi, Menkesi krussis juuste haigus või Menkesi sündroom, on tuvastatud kui vase ainevahetuse häire organismis.
Kuna selle haigusega inimesed ei suuda vaske korralikult omastada, jäävad aju, maks ja vereplasma sellest olulisest toitainest ilma. Samamoodi kogunevad muud kehaosad, sealhulgas neerud, põrn ja skeletilihased, liiga palju vaske.
Kes saab Menkesi tõve?
Menkesi tõbi esineb igasuguse etnilise taustaga inimestel. Asjassepuutuv geen asub X (naissoost) kromosoomis, mis tähendab, et tavaliselt mõjutavad häired isaseid. Naistel, kellel on geenidefekt, pole tavaliselt sümptomeid, välja arvatud juhul, kui esineb teatud muid ebatavalisi geneetilisi asjaolusid. Hinnanguliselt esineb Menkesi tõbe alates üksikisikust 100 000 elussünni kohta kuni ühe inimeseni 250 000 elussünni kohta.
Sümptomid
Menkese haigusel on palju variatsioone ja sümptomid võivad varieeruda kergest kuni raskeni. Raskel või klassikalisel vormil on iseloomulikud sümptomid, mis algavad tavaliselt siis, kui keegi on umbes kaks või kolm kuud vana. Sümptomite hulka kuuluvad:
- Arengu verstapostide kaotamine (näiteks ei suuda laps enam kõrist kinni hoida)
- Lihased muutuvad nõrgaks ja "disketiks", madala lihastoonusega
- Krambid
- Kehv kasv
- Peanaha juuksed on lühikesed, hõredad, jämedad ja keerdunud (meenutavad juhtmeid) ning võivad olla valged või hallid
- Näol on põsed lõtvunud ja hääldatud
Isikutel, kellel on Menkesi haigus, näiteks X-seotud kutislaxa, ei pruugi kõiki sümptomeid esineda või esineda erineval määral.
Diagnoos
Klassikalise Menkesi tõvega sündinud lapsed näivad sündides normaalsed, kaasa arvatud nende juuksed. Vanemad hakkavad kahtlustama, et midagi on valesti, kui nende laps on umbes kaks või kolm kuud vana, kui muutused tavaliselt hakkavad toimuma. Kergematel vormidel ei pruugi sümptomid ilmneda enne, kui laps on suurem. Naistel, kellel on defektne geen, võivad juuksed olla keerdunud, kuid mitte alati. Arstid otsivad diagnoosi seadmiseks järgmist:
- Madal vase ja tseruloplasmiini tase veres pärast lapse kuue nädala vanust (enne seda pole diagnoositud)
- Kõrge vase sisaldus platsentas (saab testida vastsündinutel)
- Ebanormaalne katehhoolitaseme tase veres ja tserebrospinaalvedelikus (CSF), isegi vastsündinul
- Naha biopsia abil saab testida vase ainevahetust
- Juuste mikroskoopiline uurimine näitab Menkesi kõrvalekaldeid
Ravivõimalused
Kuna Menkes takistab vase jõudmist keha rakkudesse ja elunditesse, siis loogiliselt võttes peaks vase jõudmine seda vajavatesse rakkudesse ja elunditesse häiret tagasi aitama, eks see ole nii lihtne. Teadlased on proovinud süstida vaske lihasesiseselt, vastakate tulemustega. Näib, et mida varem haiguse käigus süstid tehakse, seda positiivsemad on tulemused. Haiguse kergemad vormid reageerivad hästi, kuid raske vorm ei näita palju muutusi. Seda teraapiavormi, nagu ka teisi, uuritakse endiselt.
Ravi on suunatud ka sümptomite leevendamisele. Lisaks meditsiinispetsialistidele aitab potentsiaali maksimeerida ka füüsiline ja tööteraapia. Toitumisspetsialist või dieediarst soovitab kõrge kalorsusega dieeti, sageli koos toidulisanditega, mis on lisatud imiku piimasegule. Inimese perekonna geneetiline skriining tuvastab kandjad ning annab nõu ja juhiseid kordumisriskide kohta.
Kui teie lapsel diagnoositakse Menkesi tõbi, võiksite oma arstiga rääkida oma pere geneetilisest skriinimisest. Sõeluuring tuvastab kandjad ja aitab teie arstil anda kordumisriskide osas nõustamist ja juhendamist, mis on umbes iga neljas rasedus. Menkese haigusest mõjutatud perede mittetulundusühingu Menkes Foundation tutvumine aitab teil tuge leida.