Sisu
MELAS-sündroom (mida iseloomustavad mitokondriaalne müopaatia, entsefalopaatia, laktatsidoos ja insuldilaadsed episoodid) on progresseeruv neurodegeneratiivne häire, mis on põhjustatud mitokondriaalse DNA mutatsioonidest. Mitokondrid on meie rakkudes olevad struktuurid, mis vastutavad suuresti selle energia tootmise eest, mida rakud vajavad oma töö tegemiseks. Mitokondritel on oma DNA, mis on alati päritud emalt. Kuid MELAS-sündroom ei ole sageli pärilik; selle häire mutatsioon toimub tavaliselt spontaanselt.Kuna haigusest on halvasti aru saadud ja selle diagnoosimine võib olla keeruline, pole veel teada, kui paljudel inimestel on kogu maailmas MELAS välja töötatud. Sündroom mõjutab kõiki etnilisi rühmi ning nii mehi kui naisi.
Haigus on sageli surmav. Kuna MELAS-sündroomi ei ravita, on meditsiiniline abi suuresti toetav.
Sümptomid
Kuna defektsed mitokondrid esinevad kõigis MELAS-sündroomiga patsientide rakkudes, võivad tekkida mitut liiki sümptomid, mis sageli kurnavad. Selle haiguse tunnuseks on insulditaoliste sümptomite ilmnemine, mida iseloomustavad äkilised neuroloogilised sümptomid, nagu nõrkus, mis hõlmab keha ühte külge või nägemishäired. Need ei ole tõelised insultid, sellest ka mõiste "insuldilaadne".
Muud entsefalopaatiaga seotud levinud sümptomid on korduvad migreenilaadsed peavalud, krambid, oksendamine ja kognitiivsed häired. MELAS-iga patsientidel on sageli lühike struktuur ja kuulmislangus. Lisaks põhjustab müopaatia (lihasehaigus) raskusi kõndimisel, liikumisel, söömisel ja rääkimisel.
Mõjutatud inimestel hakkavad sümptomid tavaliselt ilmnema vanuses 4–40.
Diagnoos
Paljudel MELAS-sündroomiga inimestel on insuldilaadsed sümptomid koos korduva peavalu, oksendamise või krampidega esimene vihje, et midagi on valesti. Esimene insuldilaadne episood ilmneb tavaliselt lapsepõlves, vanuses 4–5 aastat. 15 aastat, kuid see võib esineda imikutel või noortel täiskasvanutel. Enne esimest insult võib laps kasvada ja areneda aeglaselt või tal on õpiraskusi või tähelepanuhäireid.
Testidega saab kontrollida piimhappe taset veres ja tserebrospinaalvedelikus. Vereanalüüsidega saab kontrollida lihasehaiguses esinevat ensüümi (kreatiinkinaasi). Lihaseproovi (biopsia) saab testida MELAS-is kõige levinuma geneetilise defekti suhtes. Ajukuvamise uuringud, näiteks kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI), võivad nende ajulähedaste episoodide ajal näidata aju kõrvalekaldeid. Erinevalt insultiga patsientidest on MELAS-i põdevate inimeste aju veresooned tavaliselt normaalsed.
Ravi
Kahjuks pole MELAS-sündroomi tekitatud kahjustuste peatamiseks veel ravimeetodeid ja sündroomiga inimeste tulemus on tavaliselt halb. Mõõdukas jooksulinditreening võib aidata parandada müopaatiaga inimeste vastupidavust.
Ainevahetusravi, sealhulgas toidulisandid, on näidanud mõnele inimesele kasu. Need ravimeetodid hõlmavad koensüümi Q10, L-karnitiini, arginiini, füllokinooni, menadiooni, askorbaati, riboflaviini, nikotiinamiidi, kreatiinmonohüdraati, idebenooni, suktsinaati ja dikloroatsetaati. Kas need toidulisandid aitavad kõiki MELAS-sündroomiga inimesi, uuritakse endiselt.