Marfani sündroom lastel

Sisu

• Mis on Marfani sündroom lastel?
• Mis põhjustab lapsel Marfani sündroomi?
• Millistel lastel on Marfani sündroomi oht?
• Millised on Marfani sündroomi sümptomid lapsel?
• Kuidas diagnoositakse lapsel Marfani sündroom?
• Kuidas ravitakse Marfani sündroomi lapsel?
• Millised on Marfani sündroomi võimalikud komplikatsioonid lapsel?
• Kuidas saan aidata oma lapsel elada Marfani sündroomiga?
• Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?
• Põhipunktid laste Marfani sündroomi kohta
• Järgmised sammud

Mis on Marfani sündroom lastel?

Marfani sündroom on geneetiline häire, mis mõjutab keha sidekudet. Sidekude hoiab keha rakke, elundeid ja muid kudesid koos. Sidekude on oluline ka kasvu ja arengu seisukohalt.

Mis põhjustab lapsel Marfani sündroomi?

Marfani sündroom on põhjustatud ebanormaalsest geenist. Mõjutatud geen on FBN1. See aitab luua sidekoes valku nimega fibrilliin-1. Ebanormaalne geen toimub järgmiselt:

• Umbes 3-l 4-st on geen päritud vanemalt, keda see mõjutab. Igal haigestunud vanema lapsel on häire (autosomaalse domineeriva pärandi) tekkimise tõenäosus 1: 2.
• Umbes ühel neljast juhtumist on ebanormaalne geen pärit uuest mutatsioonist. See pole vanemalt päritud. Teadlaste arvates juhtub seda sagedamini siis, kui isa on vanem kui 45. Samuti on lapsel 1: 2 võimalus geeni edasi anda.

Marfani sündroom esineb poistel ja tüdrukutel umbes võrdselt. Seda esineb ka kõigis rassides ja rahvusrühmades.

Millistel lastel on Marfani sündroomi oht?

Lapsel on Marfani sündroom tõenäolisem, kui tal on selle häirega vanem.

Millised on Marfani sündroomi sümptomid lapsel?

Marfani sündroomiga lapsel võib olla palju erinevaid märke ja sümptomeid. Sündroom võib mõjutada südant ja veresooni, luid ja liigeseid ning silmi. Sümptomid võivad igal lapsel esineda natuke erinevalt. Need võivad hõlmata järgmist:

• Ebanormaalne näo välimus
• Silmaprobleemid, nagu lühinägelikkus
• Hammaste koristamine
• Pikk, õhuke keha
• Ebanormaalse kujuga rind
• Pikad käed, jalad ja sõrmed
• Liigeste lõtvus
• Kumer selgroog
• Lamedad jalad
• Naha haavade või armide halb paranemine
• Aordijuure laienemine (aordi algosa, kui see tekib vasakust vatsakesest)
• Mitraalklapi prolaps
• Kopsuhaigus (näiteks emfüseem või spontaansed pneumotoorid)

Marfani sündroomi sümptomid võivad olla sarnased teiste terviseseisunditega. Veenduge, et teie laps pöörduks diagnoosi saamiseks oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kuidas diagnoositakse lapsel Marfani sündroom?

Tervishoiuteenuse osutaja küsib teie lapse sümptomite ja terviseajaloo kohta. Ta annab teie lapsele füüsilise eksami. Tervishoiuteenuse osutaja küsib Marfani sündroomi perekonna ajaloo kohta. Marfani sündroomi diagnoosimiseks peavad teie lapsel olema mõned spetsiifilised terviseprobleemid, mis mõjutavad südant, veresooni, luid ja silmi.

Teie lapsel võivad olla ka testid, näiteks:

• Elektrokardiograafia (EKG). Test, mis registreerib südame elektrilise aktiivsuse. See näitab ebanormaalseid rütme (arütmiaid).
• Ehhokardiograafia. Helilainet kasutav südameeksam. See loob südamest liikuvaid pilte.
• Laiendatud silmaeksam. Täielik silmaeksam, mis hõlmab silma sisemust.
• Arvutipõhine tomograafia või magnetresonantstomograafia (CT või MRI skaneerimine). Kujutlustestid, mis kontrollivad luude või liigeste ebanormaalsust.
• FBN1 geeni testimine. Vereanalüüs ebanormaalse geeni kontrollimiseks.

Kuidas ravitakse Marfani sündroomi lapsel?

Ravi sõltub teie lapse sümptomitest, vanusest ja üldisest tervislikust seisundist. See sõltub ka sellest, kui raske haigus on.

Marfani sündroomi vastu ei saa ravida. Ravi põhineb sellel, milliseid elundeid see mõjutab. Teie last jälgitakse tähelepanelikult probleemide suhtes, tehes regulaarset kontrolli, ehhokardiograafiat ja täielikke silmaeksameid.

Südameprobleeme ravib lastekardioloog. See on arst, kellel on spetsiaalne väljaõpe laste südameprobleemide raviks. Ravi võib hõlmata järgmist:

• Südamerohi. See hõlmab beetablokaatoreid. Need ravimid hõlbustavad südametööd. Kui teie laps kasvab, vajab ta tõenäoliselt ravimi suuremaid annuseid.
• Kirurgia. Seda aordi parandamiseks. See võib olla kavandatud või see võib olla erakorraline operatsioon. Lapsel võib olla ka südameklappide parandamise operatsioon. Ja mõned lapsed võivad vajada südamesiirdamist.

Luu- ja liigeseprobleeme ravib spetsiaalse ettevalmistusega arst (ortopeed või ortopeediarst). Ravi võib hõlmata traksid, teraapiat või operatsiooni.

Silmaprobleeme ravib silmaarst (silmaarst). Ravi võib hõlmata ravimeid või kirurgiat.

Millised on Marfani sündroomi võimalikud komplikatsioonid lapsel?

Marfani sündroomiga lapsi ähvardavad tõsised tüsistused, eriti süda ja veresooned. Nad sisaldavad:

• Mitraalklapi prolaps. Ebanormaalne ventiil vasaku aatriumi ja südame vatsakese vahel. See võimaldab verel voolata vatsakest aatriumi tahapoole.
• Kiire, aeglane või ebaregulaarne südamelöök (arütmia või düsrütmia)
• Aordi regurgitatsioon. Ebanormaalne ventiil aordi ja vasaku vatsakese vahel. See võimaldab verel voolata tahapoole. Vasak vatsake peab rohkem tööd tegema ja ülejäänud kehas on vähem verevoolu.
• Aordi laienemine ja dissektsioon. Suurenenud ja nõrgenenud aord. Aort rebeneb ja rinnus või kõhus (kõhus) on verejooks. Mõned dissektsioonid on meditsiinilised hädaolukorrad.
• Südamepuudulikkus. Süda pole võimeline pumpama nii hästi kui peaks.
• Südamelihasehaigus (kardiomüopaatia)

Lastel võivad olla ka muid kehasüsteeme mõjutavad tüsistused, näiteks:

• Kokkuvarisenud kops
• Ebanormaalse kujuga selg (skolioos)
• Võimetus liigeseid liigutada (kontraktuurid)
• Suurenenud silmarõhk (glaukoom)
• Objektiivi hägustumine (katarakt)
• Eraldatud võrkkesta, silma tagaosa kiht

Kuidas saan aidata oma lapsel elada Marfani sündroomiga?

Enamik Marfani sündroomiga lapsi võivad oodata pikka elu.

• Rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajatega teie lapsele ohututest füüsilistest tegevustest.
• Üldiselt ei tohiks Marfani sündroomiga lapsed osaleda rasketes tegevustes nagu tõstmine. Samuti ei tohiks nad osaleda võistlusspordis, mis paneb südame rohkem tööle.
• Mõnede südameprobleemidega lastel on suurem tõenäosus infektsioonide tekkeks, mis mõjutavad südant. Need nakkused algavad sageli suust. Nii et hea suuhügieen on oluline. Veenduge, et teie laps hoolitseks iga päev oma hammaste ja igemete eest hästi. Teie lapsel peaksid olema ka regulaarsed hambaeksamid.
• Väike arv lapsi võib vajada antibiootikume enne mõnda hambaravi ja meditsiinilist protseduuri. Rääkige sellest oma lapse tervishoiuteenuse osutajatega.

Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Kui märkate oma lapsel muutusi, helistage oma lapse tervishoiuteenuse osutajale. Kui teie lapsel süveneb aordi dissektsioon, peate kohe pöörduma arsti poole. Helistage 911 või kohalikule hädaabinumbrile, kui teie lapsel on:

• Tugev valu rinnus, valu abaluude vahel või ülakõhus (kõht)

Šoki tunnused või sümptomid, sealhulgas:

• Ärevus või närvilisus
• Huulte ja küünte sinine värv
• Segadus
• Pearinglus
• Kahvatu, jahe või porine nahk
• Madal hingamine
• Teadvuse kaotus
• Valu või vaevused käte või jalgade liigutamisel

Põhipunktid laste Marfani sündroomi kohta

• Marfani sündroom on geneetiline häire, mis mõjutab sidekude.
• Marfani sündroomiga lapsel võib olla probleeme luude ja liigeste, südame ja veresoonte ning silmadega.
• Marfani sündroomi diagnoos põhineb märkidel, perekonna ajaloos ja diagnostiliste testide tulemustel.
• Marfani sündroomiga last jälgitakse hoolikalt füüsiliste eksamite ja regulaarsete testidega.
• Ravi põhineb sellel, milliseid elundeid ja kehasüsteeme mõjutab.
• Lahkav aord võib olla meditsiiniline hädaolukord.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil lapse tervishoiuteenuse osutaja külastamisest maksimumi võtta:

• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastust saada.
• Pange külastuse ajal kirja uute ravimite, raviviiside või testide nimed ja kõik uued juhised, mille teie teenusepakkuja teile oma lapse jaoks annab.
• Kui teie lapsel on järelkontroll, siis kirjutage üles visiidi kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate pärast tööaega oma lapse teenusepakkujaga ühendust võtta. See on oluline, kui teie laps jääb haigeks ja teil on küsimusi või vajate nõu.