Sisu
Maffucci sündroom on haigus, mis mõjutab keha luid, nahka ja lümfisüsteemi. Maffucci sündroomi peamine omadus on mitmete healoomuliste kõhrekasvajate, mida nimetatakse enhondroomideks, esinemine kogu luustiku luudes. Lisaks mitmele enkondroomile iseloomustab Maffucci sündroomi ka punaste või lillakate kasvude esinemine nahal (hemangioomid) ja lümfisüsteemi kõrvalekalded (lümfangioomid). Maffucci sündroom on väga haruldane. Tegelikult, kuna seda seisundit kirjeldati esimest korda 1800. aastate lõpus, on teatatud vähem kui 200 juhtumist. Varasemat haigust, seotud seisundit, täheldatakse umbes ühel inimesel 100 000-st.Sümptomid
Maffucci sündroomi tagajärjel ilmnevad sümptomid võib jagada kolmeks komponendiks: luustiku, naha ja lümfisüsteemi kõrvalekalded.
Skeleti anomaaliad
Leitud luustiku kõrvalekalded on tingitud kogu luustikus mitme enkondroomi moodustumisest. Enhondroom tekib siis, kui kõhrerakud kasvavad luus või selle kõrval.
Need kondised kõrvalekalded võivad põhjustada deformatsioone, jäseme lühenemist ja luust väljaulatuvaid osi. Need esinevad kõige sagedamini jäsemetes, eriti kätes ja jalgades. Enhondroomid võivad esineda ka koljus, ribides ja selgroolülides.
Enamikul Maffucci sündroomiga inimestel muutub elu jooksul vähemalt üks nende enhondroomidest vähkkasvajaks.
Luustiku kõrvalekallete tagajärjel pole haruldane, et Maffucci sündroomiga inimestel on lühike kasv ja sageli esineb lihaste nõrgenemine. Lihase nõrgenemine võib olla peen ja seda ei pruugi märgata.
Naha kõrvalekalded
Maffucci sündroomi eristab Ollier'i haigusest, mis on ka mitu enkondroomi põhjustav haigus, hemangioomide olemasolu tõttu.
Hemangioom on veresoonte ebanormaalne sasipundar, mis esineb nahas ja põhjustab punakat või lillakat kasvu. Need hemangioomid võivad esineda kogu keha nahas.
Hemangioom on sageli esimene tuvastatud Maffucci sündroomi nähtus, mida on nähtud enne enkondroomide avastamist.
Lümfisüsteemi kõrvalekalded
Lõpuks võivad kogu kehas esineda lümfisüsteemi häired. Sarnaselt hemangioomidele nimetatakse neid lümfisoonte puntraid lümfangioomideks.
Lümfangioom võib põhjustada lümfivedeliku ebanormaalset ringlust, mis põhjustab jäsemetes turset. Lümfisõlmede ummistusega inimestel võib olla jäsemete turse, kus vedelik põhjustab turset kõige sagedamini jalgades ja pahkluudes.
Valu ja Maffucci sündroom
Ükski neist kõrvalekalletest ei tohiks põhjustada märkimisväärset valu ega ebamugavust. Kui Maffucci sündroomiga inimestel esineb valu, on mõned võimalikud põhjused ja arst peaks neid kõiki uurima.
Valu tekkimise kõige levinumad põhjused on, kuna enhondroom põhjustab kas survet ümbritseva kõõluse, närvi või muu pehmete kudede struktuuri vastu või on enhondroom põhjustanud luu nõrgenemist, mis on põhjustanud luumurdude vastuvõtlikkust. Kui luu on nõrk ja märkimisväärne, võivad isegi madala energiaga vigastused põhjustada probleemi, mida nimetatakse patoloogiliseks luumurduks.
Valu võib olla ka märk healoomulise enthondroomi muutumisest potentsiaalselt vähkkasvajaks kondrosarkoomiks.
Maffucci sündroomiga inimestel on suurenenud risk ka muud tüüpi vähkide, sealhulgas munasarjavähi ja maksavähi tekkeks. Nendel vähkidel on erinevad sümptomid ja nad vajavad erinevat ravi.
Põhjused
Maffucci sündroomi põhjus on geneetiline mutatsioon, mis toimub loote arengus. Kuna geneetiline mutatsioon toimub arengu varases staadiumis, kandub see üle kogu keha paljudele rakkudele, mis viib mitme enkondroomi, hemangioomi ja lümfangioomini.
Maffucci sündroom ei ole pärilik seisund ja seda ei edastata perekondade kaudu.
Diagnoos
Maffucci sündroomi diagnoos pannakse tavaliselt elu alguses. Kuigi seda seisundit ei pruugi sündides märgata, ilmnevad millalgi varases lapsepõlves Maffucci sündroomi sümptomid.
Hemangioome täheldatakse tavaliselt nahal ja neil on ebanormaalne värvimuutus; see on sageli Maffucci sündroomi esimene märk.
Enchondromasid võib üldiselt tunda või näha piki luustikku. Need muutuvad kõige märgatavamaks kätes ja jalgades, kohas, kus need on ka kõige levinumad.
Testi võib kasutada selle haigusega seotud kasvajate hindamiseks. Need testid võivad hõlmata röntgenikiirgust, CAT-skaneeringuid, MRI-sid ja muid pildistamise uuringuid. Sageli korratakse neid katseid, et hinnata nende kasvajate kasvu ja võimalikku pahaloomulist transformatsiooni.
Ravi
Maffucci sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. Häire ravi on keskendunud mitme enkondroomiga seotud sümptomite kõrvaldamisele. Sageli vajavad sellises olukorras olevad enkondroomid ravi, kuna need võivad häirida luustiku ja liigeste tööd.
Lisaks, kui enhondroom muutub piisavalt suureks, võib see nõrgendada luu, mis viib patoloogiliste luumurdude vastuvõtlikkuseni. Kui on mure, et luu on oluliselt nädalavahetusel, võib arst soovitada luu kasvu eemaldamist ja luu stabiliseerimist.
Maffucci sündroomiga inimestel esinevate enkondroomide korral on vajalik tähelepanelik jälgimine.
Selle spetsiifilise geneetilise seisundi olemuse tõttu on pahaloomulise muundumise tõenäosus kellegi elu jooksul suur ja mõned teadlased on oletanud, et vähemalt ühe enkondroomi elu jooksul vähkkasvaja kondrosarkoomiks muutumise tõenäosus on peaaegu 100% Maffucci sündroomiga inimestel.
Sõna Verywellist
Maffucci sündroom on väga haruldane seisund, mida iseloomustab mitme kõhrekasvaja moodustumine luustikus ja veresoonte kasvajad naha all. See seisund tekib loote arengu varases staadiumis geneetilise mutatsiooni tagajärjel.
Kuigi haigusseisundi ennetamiseks ei saa midagi teha, saab sümptomeid hallata. Maffucci sündroomiga inimestel võib olla lühem kasv ja mõned luustikupiirangud, kuid muidu võivad nad elada tervislikult. Hilisemas elus on suurenenud muud tüüpi vähktõve risk, kuid seda tuleb hoolikalt jälgida.
- Jaga
- Klapp
- E-post