Sisu
Ensüümi hüpoksantiin-guaniinfosforibosüültransferaasi (HGPRT) puudulikkuse tagajärjel on Lesch-Nyhani sündroom haruldane geneetiline häire, mis esineb kõige sagedamini meestel. See põhjustab kusihappe (jääkaine) ületootmist vereringes. ; see võib omakorda viia nii podagra artriidi kui ka neeru- ja põiekivide tekkeni.See seisund avaldub ka mitmesuguste neuroloogiliste sümptomitena, sealhulgas ebanormaalsed tahtmatud lihaste liigutused, kusjuures enamik neist seisunditest ei suuda kõndida. Tavaliselt nähakse ka enesevigastamist, näiteks pea põrutamist ja küünte hammustamist.
Sümptomid
Lesch-Nyhani sündroomi märke nähakse tavaliselt esmakordselt siis, kui laps on noorem kui kuus kuud, ja naissoost kandjatel pole tavaliselt sümptomeid. Nende hulka kuuluvad:
- Oranž liiv: Haigusseisundis väikelastel võib kusihappe liigne tootmine põhjustada oranži ladestumist, mida mähkmetes nimetatakse sageli „oranžiks liivaks”.
- Uraatkivid: Imikutel võivad neerudes tekkida ka kristallid, mis võivad viia uriini verre ja tõsta kuseteede infektsiooni ohtu.
- Valu ja turse liigestes: Teismelistel ja täiskasvanutel võivad ravimata inimeste liigestes tekkida uraatkristallid, mis põhjustavad podagra sarnast valu ja turset.
- Kõhre hoiused: Vanematel häirega lastel on sageli kuseteede kogunemine kõhre. Kui need põhjustavad kõrvade punnitamist, nimetatakse seda seisundit tophiks.
- Düstoonia: Paljudel selle haigusega inimestel esineb düstooniat, mida iseloomustab tahtmatu vingerdamine kätes ja jalgades.
- Korea: Teine probleem, mis kerkib, on korea tahtmatud, sihipärased ja korduvad kehaliigutused. Need võivad hõlmata grimassimist, õlgade tõstmist ja langetamist ning sõrmede painutamist.
- Hüpotoonia: Imikutel võib Lesch-Nyhani sündroom põhjustada teatud lihasrühmade alaarengut, mis mõnikord põhjustab võimetust pead üleval hoida.
- Arengu hilinemine: Imikutel ja väikelastel, kellel on see seisund, võivad tekkida ka hilisemad arengueesmärgid, näiteks istumine, indekseerimine ja kõndimine.
- Hüpertoonia: Selle haigusega lastel võib tekkida hüpertoonia, mis on määratletud kui liiga arenenud lihastik. Sageli on see seotud lihaste spastilisuse suurenenud jäikusega.
- Spastilisus: Nendel juhtudel täheldatakse ka kõõluste jäikust, mida nimetatakse hüperrefleksiaks.
- Intellektuaalne puue: Mõõdukas intellektipuue ilmneb sageli selle haigusseisundi korral, kuigi paljudel selle sümptomitest seda sümptomit ei esine.
- Düsartia: Oskus kõnet väljendada ja sõnu hääldada - düsartia - on samuti tavaline tunnus.
- Enesevigastamine: Ligikaudu 85% -l Lesch-Nyhani sündroomiga inimestest ilmnevad isevigastavad käitumisviisid, näiteks sundlik huule-, käe- või sõrmehammustamine, samuti pea paugutamine. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 2 kuni 3 aastat.
- Düsfaagia: Lastel ja imikutel on sageli ka düsfaagia, mis on määratletud kui suutmatus tõhusalt alla neelata.
- Käitumuslikud kõrvalekalded: Mõnel selle haigusega lapsel võib olla raske käitumist kontrollida ning nad on altid karjuma ja ärrituma.
- Lihas-spasm: Lesch-Nyhani sündroomi iseloomustavad sageli tugevad lihasspasmid, mis põhjustavad selja tugevat kaardumist. Pea ja kontsad võivad sellisel juhul ka tahapoole painduda.
Põhjused
Lesch-Nyhani sündroom on põhjustatud HPRT1 geeni mutatsioonist, mis takistab HGPRT ensüümi tootmist. See ensüüm mängib olulist rolli puriinide, mis on keha geneetilise materjali koostisosad, ringlussevõtul. Kusihappe kuhjumine kehas on seega tingitud HGRPT ebapiisavast tasemest. Arvatakse, et selle seisundi neuroloogilised mõjud ilmnevad ajukemikaali dopamiini madala taseme tõttu.
Tingimus järgib nn X-seotud pärandimustrit. See tähendab, et mutatsioonid esinevad X-kromosoomis, üks kahest, mis määrab soo. Naistel, kellel on kaks X-kromosoomi, ilmneb Lesch-Nyhani sündroom, kui mõlemal on see mutatsioon; sellepärast on see tingimus naiste seas haruldasem. Teisalt on meestel, kellel on X- ja Y-kromosoom, sümptomid, kui X-kromosoomil on see mutatsioon.
Diagnoos
Kuna kusihappe kõrgenenud sisaldus veres on selle seisundi tunnuseks, võib vereanalüüs tuvastada Lesch-Nyhani sündroomi. Täpsemalt kinnitab HGPRT puudumine kudedes diagnoosi. Kandjate määramiseks võib läbi viia ka geneetilisi teste, mille käigus testitakse tulevasi vanemaid HPRT1 geeni mutatsioonide suhtes. Lisaks saab prenataalselt kasutada ensüümianalüüsiks nimetatavat lähenemist, mis mõõdab ensüümide taset.
Ravi
Kuna Lesch-Nyhani sündroom võib end väljendada mitmel erineval viisil, on ravimeetodid keskendunud üksikute sümptomite juhtimisele. See tähendab, et hooldus nõuab sageli erinevat tüüpi spetsialistide ja hooldajate koostööd. Töö võib hõlmata kõike alates füsioteraapiast ja lõpetades liikumisega, töötades ortopeedidega ja käitumisteraapiatega, mis on suunatud enesevigastavate käitumisharjumuste omandamisele. Kahjuks pole selle seisundi puhul võimalik ravida „hõbekuuli”. Siiski on mitmeid farmatseutilisi ja muid ravimeetodeid, mis võivad aidata, sealhulgas:
- Allopurinool: See ravim aitab vähendada seisundile endeemilise kusihappe liigset taset, kuigi see ei võta otseselt ühtegi neuroloogilist ega füüsilist sümptomit.
- Kehaväline lööklaine litotrippsia (ESWL): See teraapia võtab neerukivid, mis võivad kaasneda Lesch-Nyhani sündroomiga. Põhimõtteliselt hõlmab see šokilainete kasutamist neerude sihtimiseks ja probleemse kogunemise lahustamiseks.
- Bensodiasepiin / diasepaam: Neid ravimeid on sageli ette nähtud selle sündroomiga seotud spastilisuse vastu võtmiseks ja need võivad aidata ka sellega seotud ärevuse korral.
- Baklofeen: See ravim aitab ka spastilisust ja aitab kaasa mõne käitumusliku sümptomi tekkimisele.
- Piirangud: Füüsilisi tööriistu, nagu puusa, rindkere ja küünarnukkide turvaelemente, võib kasutada lastel, kes on iseenesest moonutavate käitumiste vältimiseks. Lisaks võib hammustusvigastuste vältimiseks kasutada suukaitsmeid.
Toimetulek
Kuna Lesch-Nyhani sündroom on geneetiline, võib see tõsiselt mõjutada mitte ainult seda põdevate inimeste, vaid ka lähedaste elukvaliteeti. Kindlasti on haigusseisundi juhtimine mitmetahuline ja nõuab pikaajalisi ja püsivaid pingutusi ning pereteraapia võib aidata protsessi emotsionaalset sadet juhtida.
Kuigi haigusseisund on haruldane, on sündroomiga inimeste ja nende perekondade toimetulekuks saadaval mitmeid avalikult meelestatud ressursse. Näiteks saavad huvirühmad ja organisatsioonid, nagu geneetiliste ja haruldaste haiguste (GARD) infokeskus, rahvusvaheline Interneti-puuetega inimeste keskus ja Rahvusvaheline Lesch-Nyhani haiguste assotsiatsioon, kogukondade ühendamisel ja haigusseisundi kohta teabe jagamisel suur töö.
Sõna Verywellist
Kuigi Lesch-Nyhani sündroomi väljakutseid ei saa üle tähtsustada, on hea uudis see, et meie arusaam sellest seisundist kasvab. See tähendab, et teraapiad muutuvad paremaks ja tõhusamaks ning et tulemused paranevad; kindlasti on põhjust optimismiks. Kuigi see on keeruline, on oluline meeles pidada, et õige abiga saab seda seisundit tõhusalt hallata ja elukvaliteeti säilitada.