Sisu
Leighi tõbi on pärilik ainevahetushäire, mis kahjustab kesknärvisüsteemi (aju, seljaaju ja nägemisnärve). Leighi tõbi on põhjustatud probleemidest mitokondrites, keha rakkude energiakeskustes.Geenihäire, mis põhjustab Leighi tõbe, võib pärida kolmel erineval viisil. See võib olla pärilik X (naissoost) kromosoomil kui ensüümi geneetiline defitsiit, mida nimetatakse püruvaadi dehüdrogenaasi kompleksiks (PDH-Elx). See võib olla pärilik autosomaalse retsessiivse seisundina, mis mõjutab ensüümi tsütokroom-c-oksüdaas (COX) kooslust. See võib olla pärilik ka raku mitokondrite DNA mutatsioonina.
Sümptomid
Leigh'i haiguse sümptomid algavad tavaliselt vanuses 3 kuud kuni 2 aastat. Kuna haigus mõjutab kesknärvisüsteemi, võivad sümptomiteks olla:
- Kehv imemisvõime
- Raskused pead üleval hoida
- Imikul oli motoorsete oskuste kaotamine, näiteks kõrist kinni haaramine ja selle raputamine
- Söögiisu kaotus
- Oksendamine
- Ärrituvus
- Pidev nutt
- Krambid
Kuna Leighi tõbi aja jooksul süveneb, võivad sümptomid hõlmata järgmist:
- Üldine nõrkus
- Lihastoonuse puudumine (hüpotoonia)
- Laktatsidoosi (piimhappe akumuleerumine kehas ja ajus) episoodid, mis võivad kahjustada hingamist ja neerufunktsiooni
- Südameprobleemid
Diagnoos
Leigh'i haiguse diagnoosimine põhineb imiku või lapse sümptomitel. Testid võivad näidata püruvaadi dehüdrogenaasi defitsiiti või laktatsidoosi esinemist. Leigh'i tõvega inimestel võivad ajus olla sümmeetrilised kahjustuskohad, mille võib avastada aju skaneerimise teel. Mõnel isikul võib geneetiline testimine tuvastada geneetilise mutatsiooni olemasolu.
Ravi
Leighi tõve ravi hõlmab tavaliselt selliseid vitamiine nagu tiamiin (vitamiin B1). Muud ravimeetodid võivad keskenduda olemasolevatele sümptomitele, näiteks krambivastased ravimid või südame- või neeruravimid. Füüsiline, töö- ja logoteraapia võivad aidata lapsel saavutada oma arengupotentsiaali.
- Jaga
- Klapp
- E-post
- Tekst