Sisu
KRAS G12C mutatsioon on kõige levinum geneetiline kõrvalekalle, mis on seotud mitteväikerakk-kopsuvähiga (NSCLC). Selle biomarkeri avastamine võib anda ülevaate haiguse prognoosist ja ka ravivastusest.Arvatakse, et see mutatsioon areneb kehas suitsetamisest tingitud rakukahjustuste tagajärjel. KRAS G12C geeni ebanormaalsus kutsub esile vähi kasvu ja proliferatsiooni.
Uuringud näitavad, et KRSC G12C mutatsiooni esinemine NSCLC-ga on seotud halvema vähiprognoosi ja vähenenud ravivastusega teatud kemoteraapilistele ravimitele, mida kasutatakse haiguse raviks. Mõne inimese jaoks, kellel on NSCLC, aitab KRAS G12C mutatsiooni tuvastamine juhtida vähki ravi. Praegu on väljatöötamisel mitmeid potentsiaalseid ravimeetodeid, mis pärsivad KRAD G12C mutatsiooni kahjulikku aktiivsust.
Sümptomid
Kopsuvähk võib areneda aeglaselt ja see ei põhjusta sageli sümptomeid enne, kui haigus on jõudnud hiliste etappideni. NSCLC progresseerumise sümptomiteks võivad olla kehakaalu langus, väsimus, õhupuudus, valu rinnus, vere köhimine, luuvalu ja peavalu.
Igat tüüpi kopsuvähi, sealhulgas NSCLC, sümptomid arenevad tõenäolisemalt, kui vähk kasvab ja tungib kopsudesse või metastaseerub (levib teistesse kehapiirkondadesse). Näiteks võib kopsuvähk kasvada kopsukoesse, mille tulemusel tekib köha verine röga. Või võib see luudele levida, põhjustades luuvalu ja suurendades luumurdude riski. Ja vähk võib suurendada keha ainevahetusvajadusi, mille tulemuseks on kehakaalu langus ja üldine nõrkus.
Millised on mitteväikerakk-kopsuvähi sümptomid?KRAS G12C kopsuvähi tüsistused
Üldiselt ei põhjusta NSCLC oluliselt erinevaid sümptomeid kui muud tüüpi kopsuvähk. Ja teie vähi sümptomid ei anna tõenäoliselt vihjeid selle kohta, et teil võib olla KRAS G12C mutatsioon. Kuid seisundi halvenedes võib KRAS G12 mutatsiooniga seotud NSCLC-l olla halvem prognoos kui mõnel teisel kopsuvähi tüübil. Ja seda tüüpi vähk ei parane tavaliselt teatud kemoteraapiliste ravimitega, mida kasutatakse NSCLC raviks.
Näiteks KRAS G12C mutatsioon ennustab, et epidermaalse kasvufaktori retseptor (EGFR) ja türosiini kinaasi inhibiitorid (TKI), mida kasutatakse NSCLC ravis, ei ole efektiivsed. Need ei ole ilmsed kliinilised sümptomid. mutatsioon, kuid need on mutatsiooni tekkimise tüsistused.
Põhjused
Suitsetamine, kasutatud suits ja sissehingatavad toksiinid on kõige levinumad kopsuvähi põhjused. Enamikku kopsuvähki, sealhulgas kopsu adenokartsinoomi ja kopsu lamerakulist kartsinoomi, kirjeldatakse kui NSCLC-d. Vähirakud, mis kasvavad kopsudes, kui inimesel on NSCLC, ei ole seda tüüpi rakk, mida kirjeldatakse väikeste rakkudena, mistõttu seda nimetatakse "mitte väikeseks rakuks".
Mis põhjustab mitteväikerakk-kopsuvähki lisaks suitsetamisele?Onkogeen
NSCLC-l on mitmeid põhjuseid ja rakkudes on hästi tunnustatud põhjused geneetilised muutused. KRAS-geen asub 12. kromosoomis. See on onkogeen. Onkogeen on geen, mis võib põhjustada vähi arengut.
Geenimutatsioon on geeni geneetilise koodi muutmine. Kui onkogeeni geneetiline kood on kahjustuste tõttu muutunud (näiteks suitsetamisest ja muudest toksiinidest põhjustatud kahjustused), võib see põhjustada vähki.
KRAS geenis võib esineda mitmeid erinevaid mutatsioone ja KRAS G12C mutatsioon on spetsiifiline variatsioon. Seda on seostatud mitut tüüpi vähiga. Kõige tavalisem vähk, mis on seotud KRAS G12C mutatsiooniga, on NSCLC. KRAS G12C geneetiline mutatsioon pole pärilik. Arvatakse, et see tekib suitsetamise tagajärjel.
Seda tüüpi kromosoomimuutused põhjustavad vähki, kuna selle tulemuseks on KRAS G12C geeni juhitud valkude tootmise kõrvalekalded. Selle konkreetse mutatsiooniga muudetud valgud reguleerivad tavaliselt rakkude kasvu, jagunemist ja ellujäämist. Mutatsioonist tingitud spetsiifilised valgu ebakorrapärasused põhjustavad sageli vähiga seotud ebanormaalset rakukasvu.
Diagnoosimine ja testimine
Kopsuvähk diagnoositakse testide kombinatsiooniga. Rindkere pilditestid, näiteks röntgen ja kompuutertomograafia (CT), võimaldavad sageli tuvastada vähkkasvajaid kopsudes. Teised testid, näiteks luu skaneerimine või aju magnetresonantsi (MRI) pildistamise testid, võivad tuvastada metastaase. Sageli ei tehta nendes testides vahet väikerakulise kopsuvähi ja NSCLC vahel ning nad ei suuda KRAS G12C mutatsiooni tuvastada.
Biopsia
Kopsubiopsia võib vähirakkude mikroskoopilise välimuse põhjal eristada NSCLC-d muudest tüüpidest. Kui teil on biopsia, kasutavad arstid teie kopsukasvaja proovi saamiseks tõenäoliselt bronhoskoopia protseduuri.
Bronhoskoop on meditsiiniseade, mis asetatakse teie kopsudesse, et teie arstid näeksid kudesid ja saaksid biopsiaproovi. Teie protseduuri ajal oleks teil teatud tüüpi anesteesia.
Kui teie meditsiinimeeskond soovib kindlaks teha, kas teil on KRAS G12C mutatsioon, võib teie biopsia abil saadud rakkude hindamiseks kasutada geneetilist testi.
Lisaks rakutüübi ja mutatsiooni kindlakstegemisele sisaldab teie NSCLC diagnoos ka vähi astme ja staadiumi hindamist. Hinne on rakkude agressiivsuse ja metastaaside tõenäosuse hindamine (põhineb nende välimusel mikroskoobi all), samas kui staadium kirjeldab vähi suurust ja leviku ulatust.
Ravi
Kopsuvähi korral kasutatakse mitmeid ravistrateegiaid. Teie ravi sõltub paljudest teguritest, näiteks kasvaja suurusest, leviku ulatusest ja sellest, kas teil on muid haigusseisundeid. Raviprotseduurid hõlmavad kasvaja kirurgilist eemaldamist, kemoteraapiat ja / või kiiritusravi.
Kliinilistes uuringutes
Praegu toimuvad mitmed kliinilised uuringud, milles uuritakse KRAS G12C inhibiitorite mõju NSCLC ravile.
Uuritavaid tooteid kirjeldatakse otseste kovalentsete inhibiitoritena, mis on suunatud KRAS G12C-le. Inhibiitorid seonduvad muteerunud geeniga, et neil oleks vähivastane toime. Need KRAS G12C inhibiitorid töötavad geeni inaktiveerimise nimel, nii et see ei jätkaks enam vähki põhjustavate valkude tootmise suunamist.
Esialgsed uuringud on paljutõotavad ja mitmed farmaatsiaettevõtted tegelevad võimalike ravimite väljatöötamisega, mis võiksid lähiaastatel olla kättesaadavad inimestele, kellel on NSCLC KRAS G12C mutatsioonidega.
Kuidas ravitakse mitte-väikerakulist kopsuvähkiSõna Verywellist
Kui teil on diagnoositud kopsuvähk, võib olla hirmutav mõelda oma prognoosile ja ravile. Vähi tüübi, staadiumi ja raskusastme määramiseks vajate diagnostilisi teste.
Teie raviplaan võib sisaldada mitmeid lähenemisviise, mida saab koos kasutada, et aidata teie tulemust optimeerida. Kui teil on KRAS G12C mutatsiooniga NSCLC, on teie ravi kavandatud selle konkreetse vähitüübi parimaks ohjamiseks.