Sisu
Jeune'i sündroom, mida nimetatakse ka lämmatavaks rindkere düstroofiaks, on kääbuse pärilik vorm, mis tekitab lühikesi jäsemeid, väikest rindkere ja neeruprobleeme. Selle peamine ilming on siiski väikese rinnakorvi tõttu tekkinud hingamishäired. Arvatakse, et see juhtub 1-l 100 000–130 000 elusündinu kohta ja see mõjutab igasuguse etnilise taustaga inimesi.Sümptomid
Jeune'i sündroomiga inimestel on mõned ühised füüsilised omadused:
- Pikk, kitsas ja ebanormaalselt väike rindkere, millel on vähenenud kopsumaht
- Lühikesed käed ja jalad võrreldes pagasiruumi ja üldise väikese kasvuga (lühikese jäsemega kääbus)
- Neerukahjustused, mis võivad põhjustada neerupuudulikkust
Muud sümptomid, mis võivad olla Jeune'i sündroomiga inimestel, on:
- Soole imendumishäire
- Võrkkesta degeneratsioon
- Maksaprobleemid
- Südame ja vereringe probleemid
Sageli ilmneb varases imikueas tõsine hingamisraskus. Muudel juhtudel on hingamisprobleemid vähem tõsised ja ülekaalus võivad olla neerude või seedetrakti häired.
Diagnoos
Jeune'i sündroomi diagnoositakse tavaliselt sündides rindkere deformatsiooni ja lühikese jäsemega kääbusluse põhjal. Tõsiselt kannatanud imikutel on hingamisraskused. Kergemaid juhtumeid võib diagnoosida rindkere röntgenograafia abil.
Ravi
Jeune sündroomiga inimese meditsiinilise abi kõige olulisem valdkond on hingamisteede infektsioonide ennetamine ja ravi. Kahjuks surevad paljud sündroomiga imikud ja lapsed väga väikese rindkere põhjustatud hingamispuudulikkuse ja korduvate hingamisteede infektsioonide tõttu.
Mõnel juhul on rindkere suurendamine rindkere rekonstrueeriva kirurgiaga olnud hingamishäirete leevendamisel edukas.See operatsioon on keeruline ja riskantne ning on reserveeritud raskete hingamisraskustega lastele.
Jeune'i sündroomiga inimestel võib neeruhaigusest tekkida ka kõrge vererõhk. Nende neerud võivad lõpuks ebaõnnestuda, mida ravitakse dialüüsi või neeru siirdamise teel.
Paljudel Jeune'i sündroomiga inimestel, kes elavad üle lapseea, hakkab rinnakorv lõpuks normaalseks muutuma.
Geneetiline nõustamine
Jeune'i sündroom on pärilik autosoomne retsessiivne häire. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema defektse geeni kandjad, et laps saaks sündroomi pärida. Seega, kui vanemad sünnitavad mõjutatud lapse, tähendab see, et mõlemad on kandjad ja et igal järgneval lapsel on sündroomi pärimise tõenäosus 25%.
Toimetanud Richard N. Fogoros
- Jaga
- Klapp
- E-post