Sisu
Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) on suhteliselt levinud südame geneetiline häire (mõjutab peaaegu ühte inimest 500-st), mis võib põhjustada mitmeid probleeme, sealhulgas südamepuudulikkust ja äkksurma. HCM raskusaste on aga inimeseti üsna erinev ja paljud HCM-iga inimesed võivad elada praktiliselt normaalset elu.Põhjused
HCM on põhjustatud ühest või teisest mitmest geneetilisest mutatsioonist, mis põhjustavad südamelihaskiudude kasvu häireid. HCM kandub edasi kui “autosomaalse domineeriva” omadus, mis tähendab, et kui ebanormaalne geen on päritud üksikvanemalt, on lapsel see haigus.
Kuid peaaegu pooltel HCM-iga patsientidest ei ole geneetiline häire üldse pärilik, vaid see toimub spontaanse geenimutatsioonina - sellisel juhul ei ole patsiendi vanematel ja õdedel-vendadel suurem risk HCM-i tekkeks. Kuid selle “uue” mutatsiooni saab edasi anda järgmisele põlvkonnale.
Südameefektid
HCM-i korral muutuvad vatsakeste lihased seinad (südame alumised kambrid) ebanormaalselt paksemaks - seda seisundit nimetatakse hüpertroofiaks. See paksenemine põhjustab südamelihase mingil määral ebanormaalset toimimist.Tõsise seisundi korral võib hüpertroofia põhjustada südamepuudulikkust ja südame rütmihäireid.
Lisaks võib hüpertroofia ekstreemseks muutudes põhjustada vatsakeste moonutusi, mis võivad häirida mitraalklapi funktsiooni ja põhjustada aordiklapi all asuva obstruktsiooni, häirides verevoolu läbi südame.
HCM võib põhjustada vähemalt viit tõsist südameprobleemi:
Diastoolne düsfunktsioon
Diastoolne düsfunktsioon viitab vatsakese lihase ebanormaalsele jäikusele, mis raskendab vatsakeste täitmist verega iga südamelöögi vahel. HCM-is tekitab hüpertroofia ise vähemalt teatud diastoolset düsfunktsiooni.
Kui diastoolne düsfunktsioon on piisavalt tõsine, võib see põhjustada diastoolset südamepuudulikkust ning tõsiseid düspnoe (õhupuudus) ja väsimuse sümptomeid. Isegi suhteliselt kerge diastoolne düsfunktsioon raskendab HCM-iga patsientidel südame rütmihäirete, eriti kodade virvenduse talumist.
Vasaku vatsakese väljavoolu takistus (LVOT)
LVOT-is on osaline obstruktsioon, mis muudab vasaku vatsakese vere väljavõtmise iga südamelöögi korral raskeks. See probleem ilmneb ka aordiklapi stenoosi korral, mille korral aordiklapp pakseneb ja ei avane normaalselt.
Kui aordi stenoos on põhjustatud südameklapi enda haigustest, siis LVM koos HCM-iga on põhjustatud südamelihase paksenemisest aordiklapi all. Seda seisundit nimetatakse subvalvulaarseks stenoosiks. Nii nagu aordi stenoosi korral, võib HCM-i põhjustatud LVOT põhjustada südamepuudulikkust.
Mitraalregurgitatsioon
Mitraalse regurgitatsiooni korral ei sulgu mitraalklapi vasaku vatsakese löömise korral normaalselt, mis võimaldab verel vasakusse aatriumi tahapoole voolata (“regurgitatsioon”). HCM-iga täheldatud mitraalregurgitatsiooni ei põhjusta sisemine südameklapi probleem, vaid pigem vatsakese kokkutõmbumise moonutus, mille põhjustab vatsakese lihase paksenemine. Mitraalregurgitatsioon on järjekordne mehhanism, mille abil HCM-iga inimesed võivad välja töötada südamepuudulikkuse.
Südame lihase isheemia
Isheemiat või hapnikuvaegust täheldatakse kõige sagedamini südame isheemiatõvega (CAD) patsientidel, kus koronaararteri blokeerimine piirab verevoolu südamelihase osas. HCM-i abil võib südamelihas nii pakseneda, et mõned lihase osad lihtsalt ei saa piisavalt verevoolu, isegi kui koronaararterid ise on täiesti normaalsed. Kui see juhtub, võib tekkida stenokardia (eriti pingutusega) ja isegi müokardiinfarkt (südamelihase surm) on võimalik.
Äkksurm
HCM-i äkksurm on tavaliselt tingitud ventrikulaarsest tahhükardiast või vatsakeste virvendusest.
Enamik äkksurma põhjustavatest rütmihäiretest ei ole seotud isheemiaga - need on tavaliselt seotud raku korralageduse ja fibroosi tagajärjel tekkinud ebanormaalse südamelihasega. Isheemia võib olukorda veelgi süvendada.
Sümptomid
Sümptomid, mida HCM põevad inimesed, on üsna varieeruvad. Tavaliselt ei esine kerge haigusega patsientidel mingeid sümptomeid. Kuid kui mõni äsja mainitud südameprobleemidest esineb, on vähemalt mõned sümptomid tõenäolised.
HCM-iga patsientide kõige levinumad sümptomid on:
- Düspnoe koos treeninguga
- Ortopnoe
- Paroksüsmaalne öine düspnoe
- Südamepekslemine
- Peapöörituse episoodid
- Valu rinnus
- Hüppeliigeste väsimus või turse
- Sünkoop (teadvusekaotus)
Sünkoop kõigil, kellel on HCM, eriti kui see on seotud treenimisega, on väga tõsine asi ja võib viidata väga suurele äkksurma riskile. Iga sünkoopia episoodi peab arst kohe hindama.
Diagnoos
Üldiselt on südame magnetresonantstomograafia (MRI) parim viis HCM diagnoosimiseks, kuid ehhokardiogramm on samuti väga kasulik ja on kättesaadavuse ja kulude tõttu sageli üks esimesi nõutavaid teste. Mõlemad testid võimaldavad täpselt mõõta vatsakeste seinte paksust ja suudavad tuvastada ka LVOT ja mitraalregurgitatsiooni.
Elektrokardiogramm (EKG) võib paljastada vasaku vatsakese hüpertroofia ja seda on kasutatud sõelumisvahendina HCM otsimiseks noortel sportlastel.
Nii EKG kui ka ehhokardiogramm tuleks läbi viia kõigi lähedaste sugulaste seas kõigil, kellel on diagnoositud HCM, ja ehhokardiogramm tuleks teha kõigil inimestel, kelle puhul EKG või füüsiline läbivaatus viitab ventrikulaarsele hüpertroofiale.
Ravi
HCM-i ei saa ravida, kuid enamasti suudab meditsiiniline juhtimine sümptomeid kontrollida ja kliinilisi tulemusi parandada. Kuid HCM-i juhtimine võib muutuda üsna keerukaks ja igaüks, kellel on HCM-i sümptomid, peaks jälgima kardioloogi.
Sümptomite leevendamiseks kasutatakse HCM-is sageli beetablokaatoreid ja kaltsiumablokaatoreid. Dehüdratsiooni vältimine on HCM-ga patsientidel oluline LVOT-ga seotud sümptomite vähendamiseks. Mõnel patsiendil on LVOT-i leevendamiseks vajalik operatsioon paksenenud südamelihase osade eemaldamiseks.
Kodade virvendus, kui see esineb, põhjustab sageli tõsiseid sümptomeid ja seda tuleb HCM-iga patsientidel agressiivsemalt ravida kui üldises populatsioonis.
Äkksurma ennetamine
Arvati, et HCM on noorte sportlaste kõige sagedasem äkksurma põhjus; uuemad uuringud võivad siiski soovitada teisiti.Sõltumata sellest on see endiselt levinud põhjus. Ehkki äkksurm on alati laastav probleem, on see eriti nii noorte inimeste puhul. Sel põhjusel peaks iga HCM-iga inimene pöörduma oma arsti poole enne äärmuslikku pingutust või võistluslikku treeningut, kuna on suurenenud südame äkksurma oht.
HCM-ga patsientide äkksurma riski vähendamiseks on proovitud palju meetodeid, sealhulgas beetablokaatorite ja kaltsiumablokaatorite ning arütmiavastaste ravimite kasutamine. Kuid need meetodid ei ole osutunud piisavalt tõhusaks. Nüüd näib olevat selge, et HCM-ga patsientidel, kellel on äkksurma oht kõrge, tuleks tungivalt kaaluda implanteeritavat defibrillaatorit.