Sisu
Tsöliaakia on geneetiline seisund, mis tähendab, et selle arendamiseks ja diagnoosimiseks peate omama "õigeid" geene. HLA-DQ2 on üks kahest peamisest tsöliaakia geenist ja see on juhtumisi kõige tavalisem tsöliaakiaga seotud geen (HLA-DQ8 on teine nn tsöliaakia geen).Enamik arste usub, et teil on tsöliaakia tekkeks vaja vähemalt ühte HLA-DQ2 või HLA-DQ8 koopiat.
Tsöliaakia geneetika alused
Geneetika võib olla segane teema ja eriti segane on tsöliaakia geneetika. Siin on mõnevõrra lihtsustatud selgitus.
Kõigil on HLA-DQ geenid. Tegelikult pärib igaüks kaks HLA-DQ geeni koopiat - ühe emalt ja teise isalt. HLA-DQ geene on palju erinevaid, sealhulgas HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 ja HLA-DQ1.
Tsöliaakia tekkeriski tõstavad just HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 geenivariantid.
Kuna kõik pärivad kaks HLA-DQ geeni (ühe mõlemalt vanemalt), on inimesel võimalik omada ühte HLA-DQ2 eksemplari (sageli heterosügootse kujul HLA-DQ2), kahte HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homosügootne) eksemplari. või puudub HLA-DQ2 koopia (HLA-DQ2 negatiivne).
Lisaks on HLA-DQ2 geenil vähemalt kolm erinevat versiooni. Üks, tuntud kui HLA-DQ2.5, põhjustab tsöliaakia kõige suuremat riski; umbes 13% USA kaukaasia elanikest kannab seda spetsiifilist geeni. Tsöliaakia risk on aga ka inimestel, kellel on HLA-DQ2 muud versioonid.
Kui teil on geen, siis mis on teie risk?
See oleneb.
Inimesed, kellel on kaks HLA-DQ2 koopiat (väga väike protsent elanikkonnast), kannavad kõige rohkem tsöliaakia riski. Geneetilise testimise teenuse MyCeliacID väljatöötatud avaldatud uuringutele tugineva varalise riski hinnangu kohaselt esineb tsöliaakia inimestel, kellel on kaks DQ2 koopiat, umbes 31 korda rohkem kui üldpopulatsioonis.
Inimestel, kellel on kaks HLA-DQ2 koopiat, on ka suurem risk vähemalt ühte tüüpi tulekindla tsöliaakia tekkeks (mis ilmneb siis, kui gluteenivaba dieet ei näi olevat seisundi kontrollimiseks vajalik) ja enteropaatiaga seotud T -tsellulümfoom, vähitüüp, mis on seotud tsöliaakiaga.
Inimestel, kellel on ainult üks HLA-DQ2 eksemplar, on tsöliaakia risk umbes kümnekordne, võrreldes MyCeliacID andmetega. Neil, kes kannavad nii tsöliaakia teist geeni HLA-DQ2 kui ka HLA-DQ8, on umbes 14 korda suurem risk "normaalse populatsiooni" korral.
Kaasatud on muud tegurid
Kõigil, kes kannavad HLA-DQ2, ei teki tsöliaakiat - geen esineb enam kui 30% USA elanikkonnast (peamiselt Põhja-Euroopa geenipärandiga inimestest), kuid tsöliaakiat põeb tegelikult vaid umbes 1% ameeriklastest.
Teadlaste arvates on geneetiliselt vastuvõtlikul inimesel haigusseisundi väljatöötamisel veel mitu geeni, kuid nad pole veel kõiki geene tuvastanud.