Sisu
- Difuusne maovähk
- HDGC pereliikmete tuvastamine
- Pärilikku hajusat maovähki diagnoositakse sageli peredes, kellel on:
- Maovähi CDH1 sõeluuring
Arvustanud:
Fabian Johnston, MD, M.H.S.
Ligikaudu 1–3% maovähkidest on pärilikud hajusad maovähid (HDGC). Häire on põhjustatud mutatsioonist CDH1 geenis. HDGC on pärilik vähi sündroom, mis põhjustab suurenenud riski nii difuusse maovähi kui ka lobulaarse rinnavähi tekkeks. Inimestel, kes pärivad HDGC geneetilise mutatsiooni, on suur risk maovähi tekkeks noorelt.
Difuusne maovähk
HDGC põhjustab mao limaskestas sigaretirõngakujuliste rakkude moodustumist. Need ebanormaalsed rakud võivad kasvada kas ükshaaval või väikestes klastrites (moodustis, mida nimetatakse hajusaks). HDGC-ga seotud maovähi hajusat tüüpi on raske diagnoosida, kuna vähki ei nähta endoskoopia ülaosas. Sel põhjusel diagnoositakse enamikul difuusse maovähi juhtudest hilises staadiumis.
HDGC pereliikmete tuvastamine
HDGC geeni kandvate perede inimestel on suurenenud risk difuusse tüüpi maovähi tekkeks. Elu jooksul on maovähi tekkimise oht umbes 80%. Nendel geeniga naistel on elu jooksul hinnanguliselt 60% risk lobulaarse rinnavähi tekkeks.
Pärilikku hajusat maovähki diagnoositakse sageli peredes, kellel on:
- Kaks või enam difuusse maovähi juhtumit esimese või teise astme sugulastel, kus vähemalt üks juhtum diagnoositi enne 50. eluaastat, VÕI
- Kolm või enam difuusse maovähi juhtumit esimese või teise astme sugulastel, olenemata diagnoosimise vanusest.
Nendele tingimustele vastavate perede seas on CDH1 geenimutatsioon umbes 25% kuni 40%. Peredele, kellel on mitu difuusse maovähi juhtumit, samuti patsientidele, kellel on diagnoositud difuusne maovähk enne 40. eluaastat, suunatakse geneetiline nõustamine ja CDH1 geenimutatsioonide testimine.
Maovähi CDH1 sõeluuring
HDGC geeniga peredest pärit patsiendid, samuti patsiendid, kellel on diagnoositud difuusne maovähk enne 40. eluaastat, suunatakse geneetilisele nõustamisele ja CDH1 geenimutatsioonide testimisele ning neile peaks järgnema ka meditsiinimeeskond.
Praegused sõeluuringute soovitused on igal aastal biopsiatega tehtud ülemine endoskoopia. Kuna pärilikku hajusat maovähki on varases staadiumis peaaegu võimatu tuvastada, on maovähi ennetamiseks soovitatav protseduur täielik mao eemaldamine või mao täielik eemaldamine. Kuigi see protseduur on keeruline ja põhjustab tavaliselt kehakaalu langust, kõhulahtisust, muutunud toitumisharjumusi ja vitamiinipuudust, on see tõenäoliselt ainus meetod maovähi ennetamiseks.