Tervis

Glükogeeni säilitamise haigus

Posted on
Autor: Gregory Harris
Loomise Kuupäev: 16 Aprill 2021
Värskenduse Kuupäev: 10 Mai 2024
Anonim
Glükogeeni säilitamise haigus - Tervis
Glükogeeni säilitamise haigus - Tervis

Sisu

Mis on glükogeeni akumulatsioonihaigus lastel?

Glükogeeni akumulatsioonihaigus (GSD) on haruldane seisund, mis muudab keha glükogeeni - suhkru või glükoosi vormi - kasutamise ja ladustamise viisi.

Glükogeen on keha peamine energiaallikas. Glükogeen ladustatakse maksas. Kui keha vajab rohkem energiat, lagundavad teatud ensüümideks nimetatud valgud glükogeeni glükoosiks. Nad saadavad glükoosi kehasse.

Kui kellelgi on GSD, puudub tal üks glükogeeni lagundavatest ensüümidest. Ensüümi puudumisel võib maksas glükogeen koguneda. Või ei pruugi glükogeen korralikult tekkida. See võib põhjustada probleeme maksas, lihastes või muudes kehaosades.

GSD kandub vanematelt üle lastele (on pärilik). Seda täheldatakse kõige sagedamini imikutel või väikelastel. Kuid mõned GSD vormid võivad ilmneda täiskasvanutel.

GSD tüübid

GSD tüübid on rühmitatud ensüümi järgi, millest igas puudub. Igal GSD-l on oma sümptomid ja see vajab erinevat ravi.


GSD-d on mitut tüüpi, kuid kõige tavalisemad on I, III ja IV tüübid. Neid tüüpe tuntakse ka teiste nimedega:

  • Tüüp I või von Gierke tõbi. See on GSD kõige levinum vorm. I tüüpi inimestel puudub ensüüm, mis oleks vajalik glükogeeni muutmiseks maksas glükoosiks. Glükogeen koguneb maksas. Sümptomid ilmnevad sageli umbes 3 kuni 4 kuu vanustel imikutel. Need võivad hõlmata madalat veresuhkrut (hüpoglükeemia) ja suurenenud maksa tõttu kõhtu.
  • Tüüp III, Cori tõbi või Forbesi tõbi. III tüüpi inimestel ei ole piisavalt ensüümi, mida nimetatakse koorimisensüümiks, mis aitab glükogeeni lagundada. Glükogeen ei saa täielikult laguneda. See koguneb maksas ja lihaskoes. Sümptomiteks on kõhu turse, kasvu hilinemine ja nõrgad lihased.
  • IV tüüpi või Anderseni tõbi. IV tüüpi inimestel moodustub ebanormaalne glükogeen. Ekspertide arvates käivitab ebanormaalne glükogeen organismi infektsioonivastase süsteemi (immuunsüsteemi). See tekitab maksa ja teiste organite, nagu lihased ja süda, armistumist (tsirroosi).

Mis põhjustab lapsel glükogeeni akumulatsioonihaigust?

Glükogeeni säilitamise haigus kandub vanematelt edasi lastele (pärilik).


See juhtub seetõttu, et mõlemal vanemal on ebanormaalne geen (geenimutatsioon), mis mõjutab glükogeeni spetsiifilist säilitamise või kasutamise viisi. Enamik GSD-sid tekib seetõttu, et mõlemad vanemad edastavad oma lastele sama ebanormaalse geeni.

Enamasti ei esine vanematel haiguse sümptomeid.

Millistel lastel on glükogeeni ladustamishaiguse oht?

Glükogeeni säilitamise haigus kandub vanematelt edasi lastele (päritud). Keegi on GSD suhtes suurem risk, kui tal on selle haigusega pereliige.

Millised on lapse glükogeeni ladustamise haiguse sümptomid?

Paljude GSD tüüpide korral ilmnevad sümptomid kõigepealt imikutel või väga väikelastel. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt lapse GSD tüübist ja sellest, millise ensüümi tal puudub.

Kuna GSD mõjutab kõige sagedamini lihaseid ja maksa, ilmnevad nendes piirkondades kõige rohkem sümptomeid.

GSD üldised sümptomid võivad olla:

  • Ei kasva piisavalt kiiresti
  • Kuuma ilmaga ei tunne end mugavalt (kuumustalumatus)
  • Verevalumid liiga kergesti
  • Madal veresuhkur (hüpoglükeemia)
  • Suurenenud maks
  • Kõht paistes
  • Nõrgad lihased (madal lihastoonus)
  • Lihasvalu ja krambid treeningu ajal

Imikute sümptomid võivad olla järgmised:


  • Liiga palju hapet veres (atsidoos)
  • Kõrge vere kolesteroolitase (hüperlipideemia)

GSD sümptomid võivad sarnaneda teiste terviseprobleemidega. Kindluse saamiseks pöörduge alati oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole.

Mõned GSD tüübid võivad ilmneda täiskasvanutel. Kui arvate, et teil on GSD, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kuidas diagnoositakse lapsel glükogeeni akumulatsioonihaigust?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja küsib teie lapse sümptomite ja varasema tervise kohta. Pakkuja teeb füüsilise eksami, et kontrollida selliseid sümptomeid nagu maksa suurenemine või nõrgad lihased.

Teie lapse pakkuja võib teha mõned vereanalüüsid. Ta võib võtta ka väikese koeproovi (biopsia) teie lapse maksast või lihasest. Proov viiakse laborisse. Uuritakse, et näha, kui palju teatud ensüümi selles kehaosas on.

Kui olete rase ja olete mures GSD pärast, võib teie tervishoiuteenuse osutaja GSD kontrollimiseks enne lapse sündi teha mõned testid (sünnieelsed testid).

Kuidas ravitakse lapsel glükogeeni akumulatsioonihaigust?

Ravi varieerub sõltuvalt sellest, millist tüüpi GSD teie lapsel on.

I, III ja IV tüübi korral võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovitada sümptomite kontrollimiseks spetsiaalset dieeti. Teie laps peab võib-olla võtma ka teatud ravimeid.

Muud tüüpi GSD puhul võib teie laps lihaskrampide vältimiseks vaja treeningut piirata. Tal võib vaja minna puuduva ensüümi asendamiseks meditsiinilist ravi (ensüümi asendusravi).

Millised on glükogeeni ladustamise haiguse võimalikud komplikatsioonid lapsel?

Glükogeeni kogunemine võib kahjustada maksa ja lihaseid. See võib tekitada muid probleeme, kui teie lapsel on teatud tüüpi GSD, näiteks:

  • III tüüp. See võib põhjustada kahjutuid (healoomulisi) kasvajaid maksas.
  • IV tüüp. Aja jooksul võib see põhjustada maksa armistumist (tsirroosi). See haigus viib maksapuudulikkuseni.

Mida ma saan teha, et vältida oma lapse glükogeeni akumulatsioonihaigust?

Glükogeeni akumulatsioonihaigust pole võimalik ära hoida. Kuid varajane ravi aitab sümptomeid kontrolli all hoida, kui lapsel on GSD.

Kui teil või teie partneril on GSD või perekonnas on seda haigust esinenud, pöörduge enne rasestumist geneetilise nõustaja poole. Ta saab teada teie võimalused GSD-ga lapse saamiseks.

Kuidas saan aidata oma lapsel elada glükogeeni ladustamise haigusega?

GSD-ga lapsel võivad olla erivajadused. Veenduge, et teie laps saaks regulaarset arstiabi. On oluline, et tema tervishoiuteenuse osutaja kontrolliks teie lapse seisundit. Regulaarsed arstivisiidid aitavad teil ka uute ravivõimalustega kursis olla.

Veebi- või isiklikud tugigrupid võivad olla abiks ka teile ja teie perele.

Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Imikutel ja väikelastel ilmnevad mitmed glükogeeni ladustamise haiguse vormid.

Kui beebi käitumine muutub pärast öise toitmise lõpetamist, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teie laps:

  • Ei kasva piisavalt kiiresti
  • Tal on pidev (krooniline) nälg
  • Tal on kõht paistes

Teismelised ja täiskasvanud peaksid treenimisel jälgima järgmisi sümptomeid:

  • Lihasnõrkus
  • Valu
  • Krambid

Põhipunktid glükogeeni akumulatsioonihaiguse kohta lastel

  • Glükogeeni säilitamise haigus (GSD) on haruldane seisund, mis muudab keha glükogeeni, suhkru vormi, kasutamise ja ladustamise viisi.
  • See kandub vanematelt edasi lastele (päritud). Enamiku GSD-de korral peab iga vanem edastama sama geeni ühe ebanormaalse koopia.
  • Enamikul vanematest ei ilmne GSD tunnuseid.
  • GSD-d on mitut tüüpi, kuid kõige levinumad on I, III ja IV tüübid. Igal GSD-l on oma sümptomid ja see vajab erinevat ravi.
  • Sümptomid ilmnevad esmakordselt imikutel või väikelastel. Mõnel juhul võib GSD ilmneda täiskasvanutel.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil lapse tervishoiuteenuse osutaja külastamisest maksimumi võtta:

  • Teadke visiidi põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.
  • Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastust saada.
  • Pange visiidi ajal kirja uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Pange kirja ka kõik uued juhised, mille teie teenusepakkuja teile oma lapse jaoks annab.
  • Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see teie last aitab. Samuti tea, mis on kõrvaltoimed.
  • Küsige, kas teie lapse seisundit saab ravida muul viisil.
  • Tea, miks soovitatakse testi või protseduuri ja mida tulemused võivad tähendada.
  • Tea, mida oodata, kui teie laps ravimit ei võta või talle tehakse test või protseduur.
  • Kui teie lapsel on järelkontroll, siis kirjutage üles visiidi kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
  • Tea, kuidas saate pärast tööaega oma lapse teenusepakkujaga ühendust võtta. See on oluline, kui teie laps jääb haigeks ja teil on küsimusi või vajate nõu.