Sisu
Gilberti sündroomi peetakse kergeks maksa mõjutavaks geneetiliseks seisundiks, mille korral bilirubiini tase tõuseb veres. Bilirubiin on kollase varjundiga kõrvalsaadus, mis tekib haruldaste haiguste riikliku organisatsiooni (NORD) andmetel vanade või kulunud punaste vereliblede lagunemise tõttu.Gilberti sündroom on selle seisundi kõige tuntum nimi, kuid sellele võib viidata ka teiste nimedega, väidab NORD, näiteks:
- Gilberti tõbi
- Gilbert-Lereboulleti sündroom
- Meulengrachti tõbi
- Põhiseaduslik maksa düsfunktsioon
- Perekondlik mittehemolüütiline kollatõbi
- Hüperbilirubineemia
- Konjugeerimata healoomuline bilirubineemia
Bilirubiin tõuseb Gilberti sündroomiga inimestel, kuna neil on ebapiisav kogus teatud maksaensüümi, mis on vajalik selle eemaldamiseks kehast. Paljud Gilberti sündroomiga inimesed jäävad asümptomaatilisteks, see tähendab, et neil pole selle seisundi märgatavaid märke. Kuid mõnel inimesel tõuseb bilirubiini tase sümptomite tekitamiseni. Ehkki sümptomitega on sageli võimalik toime tulla, on nende hulgas kollatõbi või naha, silmade ja limaskestade kollasus.
Augustine Gilbert ja Pierre Lerebullet mainisid Gilberti sündroomi esmakordselt meditsiinilises kirjanduses 1901. aastal. Praegune statistika näitab, et see mõjutab umbes 3–7 protsenti USA elanikkonnast, teatab Clevelandi kliinik. Lisaks leitakse seda kõige sagedamini noortel täiskasvanutel ja see mõjutab mehi rohkem kui naisi ning seda võib leida igasuguse etnilise taustaga inimestelt.
Sümptomid
Gilberti sündroomi sümptomeid ei saa aastaid tuvastada, enne kui stressor mõjub kehale bilirubiini taseme tõstmiseks või muul põhjusel tehakse rutiinne test või kontroll. Bilirubiini taset mõjutada võivad tegurid on stress, kehalise aktiivsuse nõudmine, dehüdratsioon, paast, haigused, nakkused, kokkupuude külmaga või menstruatsioon.
Gilberti sündroomi esmane sümptom on kollatõbi, kuid mõned selle haigusega inimesed on teatanud täiendavatest sümptomitest, sealhulgas väsimus, pearinglus või kõhuvalu. Kuid on mõningaid lahknevusi selles, kas need muud sümptomid viitavad bilirubiini taseme tõusule veres. Selle asemel usuvad mõned teadlased, et need võivad samaaegselt esineda muude seisundite või haiguste tõttu.
Põhjused
Gilberti sündroom on geneetiline, pärilik seisund, mis tähendab, et see kandub edasi perekondadelt. Sündroomi tekkimist võib seostada puberteedieas esinevate hormonaalsete muutustega.
Inimestel, kellel on sündroom, on häiritud geen, mida nimetatakse UGT1A1 geeniks, mis raskendab maksa bilirubiini piisavat eemaldamist verest.Kuna bilirubiin ei eritu kehast normaalse kiirusega, koguneb see vereringesse ja lõpuks võib see nahka, silmi ja limaskesti kollase varjundiga varjutada.
Peale geneetilise variandi pole muid teadaolevaid Gilberti sündroomi põhjuseid. See seisund ei ole seotud raskete maksahaigustega, nagu tsirroos või C-hepatiit, eluviiside või keskkonnamõjudega, väidab Ühendkuningriigi riiklik tervishoiuteenistus (NHS).
Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmine
Diagnoos
Kuigi sündides võib esineda Gilberti sündroom, diagnoositakse seda tõenäoliselt alles pärast puberteeti, eriti teismeliste lõpus või 20. aastate alguses.
Enamik sündroomi juhtumeid leitakse siis, kui vereanalüüsid võetakse teiste seisundite, näiteks infektsioonide, haiguste või tavapärase laboritöö jaoks. Need vereanalüüsid võivad paljastada bilirubiini taseme kerget tõusu ilma sümptomiteta. Teie arst võib diagnoosida Gilberti sündroomi, kui teie bilirubiinisisaldus on tõusnud ilma hemolüüsi tunnusteta, mida nimetatakse ka teie punaste vereliblede enneaegseks lagunemiseks või maksakahjustuse tunnuseks.
Kui teil tekivad Gilberti sündroomiga seotud sümptomid, näiteks kollatõbi, võib teie arst tellida laboritöö bilirubiini taseme hindamiseks ja maksafunktsiooni hindamiseks. Lisaks võib teie arst soovida, et te täidaksite geneetilise testi, kuigi Gilberti sündroomi diagnoosi tuvastamine ei pruugi olla vajalik.
Ravi
Kuna Gilberti sündroomi peetakse kergeks haigusseisundiks, ei õigusta see üldse mingit ravi. Ehkki sündroom on elukestev, mõjutab see teie üldist tervist harva. Lisaks ei suurenda see maksahaiguse või muude komplikatsioonide tekkimise võimalusi.
Kui kollatõbi esineb, kipub see olema ajutine ja lühike ning see laheneb sageli iseenesest. Võib juhtuda, et mõne elustiili muutmine, näiteks hüdreerituna püsimine, stressi juhtimine ja tavaliste toitude söömine, võib vähendada kollatõve episoode.
Kuidas kollatõbi ravitaksePrognoos
Gilberti sündroom ei mõjuta teie eeldatavat eluiga. Tegelikult viitavad uued uuringud, et selle haigusega inimestel võib olla väiksem südame-veresoonkonna haiguste oht. Kunagi arvati, et bilirubiin on keha rakkudele mürgine. Kuid uued uuringud näitavad, et bilirubiinil võivad olla antioksüdandid, põletikuvastased ja muud kasulikud omadused, mis kaitsevad südant.
Suurenenud bilirubiini tase võib kaitsta südame suuremaid veresooni pärgarteri haigusega seotud oksüdatiivse stressi eest.
Praegu on vaja rohkem uurida bilirubiini ja selle südames esinevate kaitsvate omaduste vahelist seost. Praegu pole selge, millised organismi toimemehhanismid aitavad kaasa bilirubiini antioksüdantsetele ja põletikuvastastele omadustele. Samuti on oluline märkida, et teistes uuringutes on bilirubiini ja selle CAD-i kaitsva mõju vahel olnud vastuolulisi järeldusi.
Toimetulek
Teatud ravimid, nagu kolesterooli alandavad ravimid, võivad kollatõbe veelgi süvendada. Rääkige oma arstiga kõigist ravimitest, olgu need siis retseptiravimid või käsimüügiravimid, mida võite võtta.
Gilberti sündroomi põhjustavad geneetilised variandid võivad muuta mõned inimesed teatud ravimite toksilisuse suhtes vastuvõtlikumaks.
Sõna Verywellist
Kuigi te ei saa Gilberti sündroomi tekkimist ära hoida, ei pea te üldiselt rakendama spetsiaalseid toitumis- ega sobivusnõudeid. Kuid asjaolude vältimine ja stressist tingitud sündmuste minimeerimine, mis võivad põhjustada kollatõbe või muid sümptomeid, võib olla kasulik seisundi hoidmiseks. Kuigi terviseseisundi diagnoosimine on alati veidi närvesööv, lohutage end meeles, et kollatõbi kipub iseenesest kaduma. Lisaks ei mõjuta haigusseisund Gilberti sündroomiga inimese eluiga.