Genoomse tervise ja molekulaardiagnostika ettevõtted

Sisu

• Võimalikud eelised
• Genoomse tervise meetod
• Testide tüübid
• Üldised küsimused
• Veel ettevõtteid
• Saadavus
• Piirangud

Varem, kui teil diagnoositi vähk, saaksite sarnast ravi neile, kellel oli sama tüüpi vähk ja kelle vähid olid teie omaga samas staadiumis. Täppismeditsiini tulekuga on see siiski mõnevõrra muutunud. Täppismeditsiin on vähiravi vorm, kus arstid valivad vähipatsiendile kõige sobivama ja isikupärasema ravi, lähtudes konkreetse kasvaja geneetikast ja patsiendi haigusest.

Vähihoolduse isikupärastamine tähendab, et iga inimest saab ravida tema kasvajas esinevate spetsiifiliste geneetiliste muutuste põhjal. Kasvajale tehakse biopsia, see tähendab, et väike osa vähkkoest eemaldatakse ja viiakse testimiseks. Mitu korda on vähihaige juba läbi teinud mingisuguse operatsiooni, et proovida vähki eemaldada. Sellistel juhtudel kasutatakse katse jaoks vähi eemaldatud osa (kui see on säilitatud), nii et järgnevat biopsiaoperatsiooni pole vaja.

Vähi genoomse testimise eesmärgid

• Kaardistage vähkkasvaja täielik geneetiline profiil.
• Tehke kindlaks kasvajas tekkinud mutatsioonid ja muutused.
• Aidake arstil kogutud teabe põhjal otsustada, milline konkreetne ravitüüp või kombinatsioon patsiendile kõige paremini sobib.

Võimalikud eelised

Vähi genoomilisel testimisel on palju eeliseid ja on teada, et see vähi tulemusi parandab. See on muutumas vähem invasiivseks, odavamaks ja vähem toksiliseks alternatiiviks keemiaravile, mis põhjustab patsientidele tõsiseid kõrvaltoimeid.

See tähendab, et vähihaiged saavad vältida ravi saamist potentsiaalselt eluohtlike võimalustega. Maailma Terviseorganisatsiooni aruanne genoomianalüüside kohta toob selle suurepärase näite. Tamoksifeen (populaarne ravim rinnavähihaigetel) näitas SULTIA1 mutatsiooniga patsientidele, et nad ei reageerinud ravile optimaalselt. Aruande kohaselt olid mõned patsiendid "selle ravimi suhtes lihtsalt resistentsed". Teistel patsientidel võib "vale annus olla patsiendile surmav". See uurimus kajastab märkimisväärselt erinevaid negatiivseid mõjusid, mis teatud ravimeetoditel võivad olla sõltuvalt patsiendist.

Lõpuks aitab vähi genoomiline testimine välja töötada ka uusi ja tõhusamaid vähiravimeid. Mõned näited ravimitest, mis on välja töötatud vähi erinevaks raviks spetsiifiliste geneetiliste muutuste sihtimisel, on Imatiniib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) ja Erlotinib (Tarceva).

Genoomse tervise meetod

Genomic Health on ettevõte, mis pakub diagnostilisi teste, et analüüsida vähihaige koes sisalduvate teatud geenide aktiivsust.

Seejärel avastatakse oluline teave kasvaja kohta ja seda kasutatakse vähihaigete hoolduse kohandamiseks. Genoomse tervise testimine on saadaval varajase ja hilise staadiumi rinnavähi, varase ja hilise staadiumi eesnäärmevähi ning käärsoolevähi korral. Genoomse tervise diagnostilised testid annavad arstidele ja hooldusteenuse pakkujatele vastused järgmistele küsimustele kasvaja ja ravivõimaluste kohta, mida tuleks järgida:

• Kui agressiivne on vähk?
• Mis staadiumis patsient on?
• Kas patsient vajab operatsiooni, kiiritust, keemiaravi või kombinatsiooni?

Testide tüübid

Genomic Health pakub patsientidele mitut tüüpi teste. Patsiendile sobiva testi määramine sõltub sellistest teguritest nagu vähi tüüp ja staadium.

Genoomsed tervisekatsed

Rinnavähi onkotüüp DX. See test analüüsib 21 spetsiifilise geeni aktiivsust vähkkasvajas. See on mõeldud patsientidele, kellel on äsja diagnoositud ja kellel on „varajases staadiumis (I, II või IIIa staadium), rinnavähk, kellel on sõlm negatiivne või positiivne (1–3), östrogeeni retseptori suhtes positiivne (ER +) või HER2-negatiivne haigus. " Test ennustab, kui efektiivne on keemiaravi ravis, vähi kordumise tõenäosus tulevikus (nn rindade kordumise skoor) ja kas vähki saab edukalt ravida ainult hormonaalse raviga.

Onkotüüp DX ductal kartsinoomi olukorras (DCIS). See on teist tüüpi rinnavähi test. DCIS on rinnavähi vorm, mis on alles väga varajases staadiumis ega ole levinud (on mitteinvasiivne). See on mõeldud selle preinvasiivse rinnavähiga patsientidele ja annab raviarstile teavet DCIS-kasvaja, selle käitumise ja tõenäosuse kordumise kohta samas rinnas.

Eesnäärmevähi onkotüüp DX. See test aitab meestel, kellel on diagnoositud eesnäärmevähk varajases staadiumis, otsustada õige ravikuuri. Eesnäärmevähi korral määratakse sageli operatsioon ja / või kiiritus, kuigi seda pole alati vaja. Eesnäärmevähi onkotüüp DX aitab arstidel kindlaks teha, kas vähk on agressiivne või mitte, ning ennustada eesnäärmevähi võimalikku lühiajalist ja pikaajalist kasvu ja tulemusi.

Onkotüübi DX AR-V7 tuumade tuvastamise test.See test on mõeldud meestele, kellel on hilises staadiumis eesnäärmevähk. Hilise staadiumi ravis kasutatakse sageli antiandrogeenseid ravimeid, mis takistavad vähirakkudel meessuguhormoonide sünteesi. Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect test aitab arstil tuvastada, kas vähk reageerib endiselt androgeenivastastele ravimeetoditele või on see muutunud resistentseks. See määrab, kas patsient peaks alustama teistsugust ravi.

Käärsoolevähi onkotüüp DX. See test ennustab vähi kordumise riski II ja III astme A / B käärsoolevähiga patsientidel. See aitab arstidel otsustada, kas jätkata keemiaravi pärast operatsiooni või mitte, ja kui jah, siis millist adjuvantravi tuleks keemiaravile lisada.

Üldised küsimused

Kes saab neid teste tellida?

Neid vähi genoomianalüüse saab tellida ainult litsentseeritud tervishoiutöötaja, kes teeb kõigepealt patsiendi puhul kindlaks testi kasulikkuse või muul viisil.

Kas testid on kindlustatud?

• Oncotype DX varajases staadiumis invasiivse vähi korral katavad Medicare ja teised suuremad kindlustusseltsid, nagu Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross ja Federal.
• DCIS-i Oncotype DX on käesoleval hetkel hõlmatud ainult Medicare'iga.
• Oncotype DX eesnäärmevähi test on kaetud Medicare'iga.
• Oncotype DX AR-V7 tuuma tuvastamine ei kuulu veel Medicare alla.
• Oncotype DX käärsoolevähi test on hõlmatud Medicare II staadiumi käärsoolevähiga, kuid ainult Palmetto GBA (riiklik Medicare Genomic Healthi töövõtja) kaudu.

Kõigil juhtudel tuleb enne kindlustuskaitse kehtimist kõigepealt meditsiiniliselt kinnitada vähihaige sobivus konkreetsele uuringule.

Veel ettevõtteid

Carise eluteadused

See on ettevõte, mis pakub oma Caris Molecular Intelligence® tervikliku kasvajaprofileerimise lähenemisviisi. Selle meetodi abil avastatakse vähkkasvaja geneetiline plaan ja see aitab arstidel teha paremaid ravotsuseid. Profiilimismeetod hõlmab mõne erineva teguri kontrollimist:

• Immuunsuse kontrollpunkti inhibiitorid. Need on ravimid, mis taastavad immuunsüsteemi kasvajavastase mehhanismi, kui need on pärsitud. Põhimõtteliselt hinnatakse kasvajate tundlikkust nende ravimite suhtes.
• Mikrosatelliidi ebastabiilsus (MSI). See viitab korduvate järjestuste arvu muutumisele teatud rakkude DNA-s.
• Kasvaja mutatsioonikoormus (TMB). See on kasvajarakkude mutatsioonide arv.

Pärast kasvaja profiilide koostamist on esitatud ka vähiravimite loetelu, mis võivad olla tõhusad ja millel on kliiniline kasu.

Sihtasutuse meditsiin

Foundation Medicine on molekulaarse ülevaateettevõte, millel on saadaval vähktõve genoomi testimiseks mitmeid katseid.

• Foundation One CDX. See on FDA poolt heaks kiidetud test, mida kasutatakse tahkete kasvajate genoomse profiili kaardistamiseks. See analüüsib MSI-d ja TMB-d ning sisaldab PD-L1 immunohistokeemilise testimise võimalust (immuunsusega seotud biomarker, mida võib näha kasvaja rakkudel). Need aitavad arstil langetada vähiravi osas teadlikke otsuseid. Foundation One CDX kuulub Medicare ja Medicare Advantage alla seni, kuni tahke kasvajaga patsient vastab CMS-i (Medicare ja Medicaid keskused) sätestatud kriteeriumidele. Fondimeditsiini andmetel saab seda testi kasutada vähi puhul, nagu mitteväikerakk-kopsuvähk, melanoom, munasarjavähk, rinnavähk, pärasoolevähk ja mõned muud tahked kasvajad.
• Foundation One Liquid. Erinevalt enamikust teistest vähi genoomikatestest, mis tuginevad teabe kogumisel tahkele biopsiakoele, tugineb see test vereanalüüsile. See on tüüpiline vähihaigetele, kes on juba kaugelearenenud staadiumis ning annab tulemusi MSI ja valitud sihtgeenide kohta. Selle testi võivad läbi viia vähihaiged, kellel on kopsu-, rinna-, eesnäärme-, seedetrakti-, melanoomi- või aju tahked kasvajad. Medicare ei hõlma seda.
• Sihtasutus One Heme.Seda testi kasutatakse sarkoomide ja pahaloomuliste hematoloogiliste kasvajate (vähid, mis algavad vere vererakkudes või immuunsüsteemis) geneetika profiilil. Testitulemused näitavad mutatsioone geenides ja soovitavad nii olemasolevaid ravimeetodeid kui ka olemasolevaid / sobivaid kliinilisi uuringuid. Foundation One Heme kasutab lisaks DNA järjestamisele ka RNA sekveneerimist ning annab teavet TMB ja MSI kohta. Kõik see aitab arstil otsustada patsiendi jaoks parim ravi. Erinevalt kahest ülejäänud testist saab Foundation One Heme'i kasutada nii sarkoomide nagu Ewingi sarkoom ja leiomüosarkoomid kui ka tahkete kasvajate nagu leukeemiad, müelodüsplastilised sündroomid, lümfoomid, hulgimüeloom ja müeloproliferatiivsed neoplasmid.

Guardant Health

Guardant Health pakub patsiente, kelle vähk on juba kaugel. Nende Guardant360 test annab vereanalüüsi proovide genoomsed tulemused - see on väga kasulik, kui biopsia on tehniliselt keeruline. Guardant360 on saadaval erinevat tüüpi kasvajate, sealhulgas kopsuvähi korral.

Müriaad geneetika

Myriad Genetics on molekulaardiagnostikaettevõte, millel on vähipatsientidele saadaval mitmeid võimalusi täppismeditsiini uurimiseks.

• EndoPredict. See on genoomne test, mida kasutatakse ennustamaks varase staadiumi invasiivse rinnavähiga naiste kordumise tõenäosust, täpsemalt "ER +, HER2-retseptori staatusega ja sõlme-negatiivsete (N0) ja sõlmpositiivsete (N1) naiste puhul".
• Prolarise test. See test mõõdab, kui kiiresti ja agressiivselt patsiendi eesnäärme kasvaja kasvab.

Saadavus

Teoreetiliselt on genoomiline testimine kättesaadav kõigile vähihaigetele. Kahjuks, osalt selle kallite tõttu, ei ole genoomianalüüs muutunud tavapäraseks raviks igasuguste vähkide korral. Lõppkokkuvõttes on patsiendi arsti otsustada, kas see on vajalik. Vaatamata genoomse testimise suurele kasulikkusele sõltub efektiivsus konkreetsest juhtumist.

Piirangud

Pidage meeles, et hoolimata selle eelistest on vähiravi genoomianalüüsil mõned piirangud. Katse käigus ei pruugi tuvastada ühtegi geneetilist mutatsiooni ja isegi kui täheldatakse geneetilist mutatsiooni, ei pruugi olla saadaval ühtegi ravimeetodit.

Teadke, et vähirakud muutuvad aja jooksul, nii et kasvajas ühel hetkel täheldatud mutatsioon / muutused võivad muutuda. Samuti ei ole mõned kasvajad ühtlased ja kuna genoomsetes uuringutes kasutatakse ainult väikest osa kasvajast, ei pruugi kasvaja teistes osades esinevaid mutatsioone, mida ei testita, avastada. See tähendab, et kui teid ravitakse tuvastatud mutatsioonidega suunatud raviga, võivad vähirakud, millel on avastamata ja sihitud mutatsioonid, tõenäoliselt jätkuvalt kasvada.

Sõna Verywellist

Genoomne testimine on väga kasulik ja tõhus viis tagada, et saaksite oma vähi raviks parimat. Arutage oma valikuvõimalusi oma arstiga põhjalikult ja ärge kartke küsida, kas teie jaoks on soovitatav vähi genoomiline testimine läbi viia. Küsige julgelt teist meditsiinilist arvamust, kui arvate, et genoomianalüüs võib olla kasulik, kuid teie onkoloog arvab teisiti.

Parima kasutatava vähi genoomse testimise ettevõtte valimisel tehke oma sõprade ja pereliikmete abiga võimalikult palju uuringuid. See aitab teil olla kindel, et teil on konkreetse vähi ja selle staadiumi jaoks parimad testid. Lõpuks võib vähi genoomiline testimine olla väga kallis. Kinnitage kindlasti oma kindlustuskaitse poliis.

Milliseid võtteid vähiravil saada ja milliseid vältida