Sisu
Habras X sündroom on meditsiiniline seisund, mis põhjustab intellektipuudeid ja muid meditsiinilisi probleeme. See on kõige levinum geneetiliselt pärilik intellektipuue ja üldlevinud teine intellektipuude tüüp (Downi sündroomi järel). Hapra X-sündroomi arvatakse esinevat umbes ühel isasel 5000–7000 ja umbes ühel naisel 4000–6000. Seda nimetatakse habras X-sündroomiga inimeste X-kromosoomi ebatavalise väljanägemise tõttu (täheldatud teatud laborikatsetes ).Sümptomid
Hapra X-sündroomiga inimestel võivad esineda mitmesugused sümptomid, mis võivad erineda raskusastmelt. Kõik need, kellel on habras X sündroom, ei koge kõiki neid võimalikke probleeme. Ka praegused probleemid ja nende tõsidus võivad inimese elu jooksul muutuda. Üks hea uudis on see, et habras X-sündroomiga inimestel näib olevat normaalne või peaaegu normaalne eluiga.
Hapra X-sündroomi põhjustava geneetilise probleemi olemuse tõttu on tüdrukud enamasti vähem rasked kui poisid.
Aju ja närvisüsteem
Arengu hilinemine ja vaimupuude on habras X sündroomi peamised probleemid. Näiteks võib laps kõigepealt õppida rääkima või kõndima palju tavalises vanuses.
Mõnel habras X sündroomiga inimesel on normaalne intellektuaalne toimimine. Teises äärmuses on mõnel inimesel raske intellektipuu. Hinnangute kohaselt esineb intellektipuude umbes 85% meestel ja umbes 25% naistel.
Käitumuslikud probleemid on veel üks suur kategooria. Mõned võimalikest probleemidest on järgmised:
- Tähelepanu probleemid
- Hüperaktiivsus
- Ärevus
- Sotsiaalne vältimine
- Enesevigastav ja / või agressiivne käitumine
Teadlaste hinnangul on umbes 50% habras X sündroomiga meestest ja 20% naistest ka autismispektri häired. Kuigi autismil on palju erinevaid tegureid mitmel põhjusel, on habras X sündroom kõige levinum teadaolev põhjus tingimus. See moodustab umbes 2-3% kõigist autismi juhtumitest.
Üldised meditsiinilised küsimused
Mõned meditsiinilised probleemid, mis võivad tekkida habras X-sündroomiga inimestel, on järgmised:
- Krambid
- Korduvad kõrvapõletikud
- Strabismus (ristisilmad)
- Lahtised, ülerõhutavad liigesed
- Skolioos
- Gastroösofageaalne refluks
- Unehäired
- Lamedad jalad
- Ebanormaalselt suured munandid
- Südameprobleemid, nagu mitraalklapi prolaps
Mõnedel habras X-sündroomiga inimestel on ka teatud iseloomulikud näojooned, nagu lai nägu, suured kõrvad ja silmapaistev lõualuu pikk nägu. Kuid kõigil habras X-sündroomiga inimestel pole selliseid funktsioone ja need füüsilised omadused ei ole sündides alati ilmsed.
Põhjused
Habras X sündroom on põhjustatud probleemist geenis, mida tuntakse habras X vaimse alaarenguna 1 (FMR1). See geen sisaldab geneetilist teavet, et teha valk tuntud kui habras X vaimse alaarengu valk (FMRP).
Geneetilise vea tõttu ei saa FMR1 geen muuta FMRP-d tavapäraseks. Kõige sagedamini põhjustab geneetiline viga ebanormaalse korduva nukleotiidide seeria (DNA komponendid) normaalse DNA järjestuse sisestamist. Seda spetsiifilist mutatsiooni nimetatakse CGG korduseks. Hapra X-sündroomiga inimestel korratakse seda järjestust üle 200 korra (võrreldes tavalise kordusarvuga 5–44).
Selle tõttu ei saa FMR1 geen valmistada FMRP valku nagu see oleks habras X sündroomita inimesel. Habras X sündroomiga inimestel ei tekita FRMR1 geen üldse ühtegi FMR1 valku või muudab selle normaalseks väiksemas koguses. Isikutel, kes suudavad mõnda FMRP-d valmistada, on tavaliselt vähem rasked sümptomid kui neil, kes ei saa funktsionaalset valku.
FMRP on oluline valk, eriti ajus. Sellel on ajurakkudes teiste valkude tootmise reguleerimisel võtmeroll. FMRP on kriitiline sünaptilise plastilisuse jaoks - protsess, mille käigus neuronid õpivad ja säilitavad teavet aja jooksul. Teadlased saavad endiselt rohkem teada, kuidas täpselt FRMP mõjutab aju arengut ja aju funktsiooni.
FMRP esineb ka mõnedes teist tüüpi rakkudes, näiteks munandites, ja valgu puudumine nendes teistes kehaosades võib põhjustada muid sümptomeid.
Rohkem geneetikat
FMR1 geen on leitud X-kromosoomist. See on sugukromosoom, millest naistel on kaks eksemplari ja meestel üks eksemplar. Hapra X-sündroomiga meestel on saadaval ainult üks FRMP-geen. Naistel on aga tavaliselt mõned FRMP-geeni koopiad, mis töötavad normaalselt, kuna nad saavad mõjutamata X-kromosoomi ühelt vanemalt. Sellepärast on neil tavaliselt vähem ja vähem tõsiseid sümptomeid.
Teine tegur raskendab habras X-sündroomi mõistmist. Mõnel inimesel on FMR1 geeni nn premutatsioon. See ei ole täispuhutav mutatsioon, mis põhjustab habras X sündroomi, kuid see pole päris normaalne. (Inimestel, kellel on 55–200 CGG kordust FMR1 geenis, on selline „eelautatsioon”.) Need inimesed võivad habras X-i oma lastele edasi anda ja neid ohustavad teatud tervislikud seisundid.
Diagnoos
Tõenäoliselt peab teie arst enne diagnoosi jõudmist uurima paljusid võimalusi. Selle põhjuseks on asjaolu, et intellektipuude ja arengupeetuse võivad põhjustada paljud erinevad probleemid. Mõned neist on geneetilised, kuid teised on keskkonnatingimused (nt teatud tüüpi sünnieelsed infektsioonid). Seega võib habras X-sündroomi diagnoosi kitsendamine veidi aega võtta.
Hapra X-sündroomi diagnoosimine algab põhjaliku haigusloo ja kliinilise eksamiga. Mõned habras X sündroomi sümptomid ja omadused võivad ilmneda juba sündides. Need ei pruugi aga kohe ilmne olla. See võib muuta habras X-sündroomi diagnoosimise vastsündinute perioodil keeruliseks. Sümptomite ilmnemine ja diagnostilise protsessi alustamine võib võtta kauem aega.
Perekonna ajalugu on diagnoosimisprotsessi oluline osa, sealhulgas intellektipuude ajalugu perekonnas. Kuid ka teised pereprobleemid võivad viidata habras X sündroomile kui võimalusele. Näiteks vanema sugulase varasem treemor võib viidata probleemile FMR1 geeniga, mis võib muuta habras X sündroomi tõenäolisemaks. Varajase menopausi või viljakusega seotud sugulane võib olla teine vihje.
On oluline, et teie arst saaks selge ülevaate kõigist kaasnevatest probleemidest. See on kriitiline, kuna kõigil, kellel on habras X-sündroom, pole ühesuguseid sümptomeid. Mõnikord võivad need meditsiinilised probleemid anda vihjeid probleemi põhjuse kohta. Teinekord võivad peened füüsilised erinevused anda aimu hapra X-sündroomi olemasolust.
Mõnikord kasutatakse diagnoosi kitsendamiseks mitmesuguseid katseid. Need sõltuvad konkreetsetest sümptomitest. Sellised testid võivad mõnikord välistada muud võimalikud põhjused. Näiteks võib laps saada järgmisi teste:
- Aju pildistamine
- Kilpnäärme funktsiooni testid
- Ainevahetushaiguste vereanalüüsid
- Elektroentsefalograafia (EEG)
- Südame ehhokardiogramm
Geneetiline testimine on lõpliku diagnoosimise jaoks hädavajalik. See viiakse läbi spetsiaalse geeni FMR1 geneetilise testi abil, mis tuvastab geeni sees CGG nukleotiidide korduse. On oluline, et arstid mõtleksid habras X sündroomi võimalusele, et saaksid seda testi haiguse kinnitamiseks kasutada. Mõnel juhul võib diagnoosi ülesvõtmiseks vaja minna veelgi spetsiaalsemaid geneetilisi teste.
On oluline, et lapse hooldajad annaksid ülevaate arengu- ja käitumisprobleemidest. Samuti on hädavajalik otsida sümptomeid, mis võivad viidata autismile. Intellektuaalse funktsioneerimise üksikasjalikud testid ja erinevad psühhiaatrilised testid võivad samuti anda ülevaate (nt IQ-testid). Need võivad aidata anda aimu nii inimese vajadustest ja potentsiaalidest kui ka võimalikest sekkumistüüpidest. Sageli saavad spetsialistid nendes hindamistes abiks olla.
Ravi
Praegu pole habras X sündroomi algpõhjuste kõrvaldamiseks spetsiaalset ravi. Meditsiinitöötajate meeskond aitab teie lähedasel saada aga võimalikult head tuge ja abi. Töö inimestega, kellel on spetsiaalne koolitus lapseea geneetiliste haiguste, näiteks habras X sündroomi vastu, võib olla äärmiselt kasulik. On oluline, et habras X-sündroomiga imikud saaksid suunata varajase sekkumise programmidesse, mis võivad lapse arengut toetada.
Hapra X-sündroomi ravi nõuab paljude spetsialistide tööd. Näiteks on sageli abiks mõned järgmistest:
- Füsioteraapia
- Tööteraapia
- Kõnekeeleteraapia
- Käitumise juhtimise teraapia
Need ravimeetodid võivad aidata habras X-ga isikul toime tulla mõnede sümptomitega ja maksimeerida nende elukvaliteeti.
Kui habras X-ga lapsed saavad koolieelsesse ja kooli sisenemiseks piisavalt vanaks, vajavad nad spetsiaalselt kohandatud raviviiside ja -teenuste jaoks ametlikku hindamist. See on kirjas nn individualiseeritud hariduskavas (IEP). See annab plaani, kuidas habras x-sündroomiga lapsed saaksid parimat tuge ja kuuluksid võimaluste piires ka üldharidusse.
Mõnikord on ravimid abiks mõne hapra X-sündroomi probleemi korral. Näiteks võib see vastavalt asjaoludele hõlmata järgmist:
- Psühhostimulaatorid (nagu metüülfenidaat) ADHD-taoliste sümptomite korral
- Serotoniini tagasihaarde inhibiitorid agressiooni, enesevigastuse või ärevuse korral
- Krambivastased ravimid
- Antibiootikumid korduvate kõrvapõletike korral
- Prootonpumba inhibiitorid seedetrakti probleemide korral
Regulaarne jälgimine on ka pideva hoolduse oluline osa. Näiteks peab teie tervishoiuteenuse osutaja jälgima võimalike südameprobleemide, nagu mitraalklapi prolaps, arengut.
Lisaks on kasulik suhelda teiste peredega. Riiklik habras X sihtasutus pakub habras X-sündroomi diagnoosiga tegelevatele peredele palju kasulikku tuge, propageerimist ja teavet.
Pärand, habras X-ga seotud tingimused ja sõelumine
Pärand
Hapra X-sündroomi geneetiline pärilikkus on üsna keeruline ja ebatavaline. On väga kasulik rääkida geeninõustajaga oma konkreetsest olukorrast ja uurida, kas teil võib olla vaja ise geenitestid teha. See on eriti oluline, sest habras X-sündroomiga inimese perekonnas viibimine võib tähendada, et teil on teatud terviseseisundid. Seetõttu peate võib-olla end testima ka siis, kui teil pole last saada.
Habras X sündroom järgib enamikku nn X-seotud domineeriva häire mustritest. See tähendab, et kahjustatud X-kromosoomi pärimine mõlemalt vanemalt võib põhjustada habras X-sündroomi sümptomeid. Mõjutatud geeni pärinud naisel ei pruugi siiski olla habras X sündroomi või tal võivad olla ainult väga kerged sümptomid. Mehed saavad X-kromosoomi pärida ainult oma emalt. Mehel, kes pärib kahjustatud X-kromosoomi, on peaaegu kindlasti sümptomid.
Haprad X-ga seotud tingimused
Midagi muud raskendab habras X-sündroomi-eelputatsioonide pärilikkust. Premutatsiooniga inimestel pole habrast X-sündroomi ja neil ei pruugi olla üldse meditsiinilisi probleeme.
Kuid premutatsiooniga inimestel on oht, et neil on teatud muid meditsiinilisi probleeme. Näiteks võib neid ohustada tervislik seisund, mida nimetatakse habras X-ga seotud treemori / ataksia sündroomiks (FXTAS), mis viib hilisemas elus treemori ja tasakaaluhäireteni. Premutatsiooniga naistel on oht saada teine haigus, mida nimetatakse habras-X-ga seotud primaarseks munasarjapuudulikkuseks (FXPOI). See võib põhjustada enneaegset menopausi või varajast munasarjade puudulikkust.
Lisaks võib murettekitav olla eeltöötlus, sest mõnikord edastatakse see lastele täieliku mutatsioonina. Sel juhul võib laps saada vanemalt habras X-sündroomi, kuigi kummalgi vanemal pole habrast X-sündroomi.
Sõeluuringud ja sünnieelne nõustamine
Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress soovitab geneetilist nõustamist ja habras X-i skriinimist kõigile naistele, kellel on haigus isiklikult või perekonnas esinenud. Nad soovitavad seda ka naistele, kellel on enne 40. eluaastat isiklik või perekondlik seletamatu intellektipuue, autism või munasarjapuudulikkus. Oluline on end testida, et mõista nii enda kui ka võimalike järglaste meditsiinilisi riske. .
Sünnieelne diagnoosimine võib olla võimalik naistel, kes teadaolevalt on FMR1 geenimutatsiooni kandjad. Haiguseta laste eostamise tagamiseks võib olla võimalik kasutada ka viljastamist in vitro ja eelimplantatsiooni.
Sõna Verywellist
Võib olla südantlõhestav teada saada habras X sündroomi diagnoosimisest teie peres. Kuid on raske kohe teada, kui palju see inimese elu mõjutab. Õppimine, mida saate haigusseisundi ja selle ravi kohta teada saada, võib aidata teil oma lapse eest kaitsmisel end rohkem võimestada.