Sisu
- Downi sündroomi füüsikalised omadused
- Downi sündroomi terviseprobleemid
- Downi sündroomi intellektuaalsed probleemid
- Sõna Verywellist
Sidudes need sarnasused kokku, jõudis Down järeldusele, et tema patsientidel oli konkreetne sündroom. Down teatas oma tähelepanekutest meditsiiniajakirjas ja kirjeldas esimesena seda, mida me praegu tunneme Downi sündroomina.
Downi sündroomi füüsikalised omadused
Kuigi kõigil Downi sündroomiga inimestel pole täpselt samu füüsilisi omadusi, on selle geneetilise häire puhul mõningaid jooni. Seetõttu on Downi sündroomiga inimestel sarnane välimus.
Kolm funktsiooni, mida leidub peaaegu igal Downi sündroomiga inimesel, on:
- Epikantilised voldid (sisemise silmalau lisanahk, mis annab silmadele mandlikujulise kuju)
- Palpebral lõhed ülespoole (viltused silmad)
- Brachycephaly (väiksem pea, mis on tagant mõnevõrra lamestatud)
Muud funktsioonid, mida Downi sündroomiga inimestel (kuid mitte kõigil) täheldatakse, on nende silmis heledad laigud (neid nimetatakse Brushfieldi laikudeks), väike, veidi lame nina, väike, väljaulatuva keelega avatud suu, ja madalal asuvad väikesed kõrvad, mis võivad olla kokku pandud.
Suus võivad Downi sündroomiga inimestel olla ebanormaalsed hambad, kitsas suulae ja keel, millel on sügavad lõhed (seda nimetatakse kortsukeeleks). Neil võivad olla ka ümmargused näod, lühikesed kaelad, mille lisanahk on kuklal, ja mõnevõrra lamedamad profiilid.
Teised Downi sündroomi korral täheldatud füüsilised tunnused hõlmavad nii ühte peopesade kortsu kui ka sissepoole kõverduvaid viienda sõrmega või roosakaid lühikesi põikpäiseid sõrmi (seda nimetatakse klinodaktiliseks). Neil on sageli sirged, peened ja õhukesed juuksed. Üldiselt kipuvad Downi sündroomiga inimesed olema lühikeste jäsemetega lühikest kasvu. Neil võib olla ka tavapärasest suurem ruum suure ja teise varba ning eriti painduvate liigeste vahel.
On oluline mõista, et ükski neist näo- või füüsilistest omadustest pole iseenesest ebanormaalne ega põhjusta ega põhjusta tõsiseid probleeme. Kui arst näeb neid funktsioone koos, kahtlustavad nad tõenäoliselt, et lapsel on Downi sündroom.
Downi sündroomi arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Downi sündroomi terviseprobleemid
Lisaks näo- ja füüsilistele omadustele on Downi sündroomiga lastel suurem risk haigestuda mitmetesse meditsiinilistesse probleemidesse.
Siin on seitse terviseprobleemi, millega Downi sündroomiga inimesed võivad kokku puutuda:
Hüpotoonia
Peaaegu kõigil Downi sündroomiga imikutel on madal lihastoonus (hüpotoonia), see tähendab, et nende lihased on nõrgenenud ja tunduvad mõnevõrra disketid. Madal lihastoonus võib raskendada ümberminekut, istumist, seismist ja rääkimist. Vastsündinutel võib hüpotoonia põhjustada ka toitumisprobleeme.
Paljudel Downi sündroomiga lastel on hüpotoonia tõttu viivitused motoorsete verstapostide saavutamisel. Hüpotooniat ei saa ravida, kuid see paraneb aja jooksul. Füsioteraapia aitab parandada lihastoonust. Hüpotoonia võib põhjustada ortopeedilisi probleeme, mis on veel üks levinud probleem, mis on seotud Downi sündroomi diagnoosimisega.
Nägemisprobleemid
Nägemisprobleemid on Downi sündroomi korral tavalised ja selle tõenäosus inimese vananedes suureneb. Selliste nägemisprobleemide näideteks on lühinägelikkus (lühinägelikkus), kaugnägevus (hüperoopia), ristisilmad (straibismus) või silma värisemine rütmiline muster (nüstagm).
On väga oluline, et Downi sündroomiga lastel oleks varased silmaeksamid, kuna enamik nende nägemisprobleemidest on parandatavad.
Südame defektid
Ligikaudu 50 protsenti Downi sündroomiga lastest on sündinud südameriketega. Mõned neist südameriketest on kerged ja võivad end ilma meditsiinilise sekkumiseta parandada. Muud südamerikked on raskemad, vajavad operatsiooni või ravimeid.
Kuulmislangus
Downi sündroomiga lastel on levinud kuulmisprobleemid, eriti keskkõrvapõletik, mis mõjutab umbes 50–70 protsenti ja on kuulmislanguse sagedane põhjus. Sündides esinev kuulmislangus esineb umbes 15 protsendil Downi sündroomiga lastest.
Seedetrakti probleemid
Ligikaudu 5 protsendil Downi sündroomiga imikutest on seedetrakti probleemid, nagu soolte ahenemine või blokeerimine (kaksteistsõrmiksoole atresia) või päraku puudumine (päraku atreesia). Enamikku neist väärarengutest saab kirurgiliselt parandada.
Käärsoole närvide puudumine (Hirschsprungi tõbi) on Downi sündroomiga inimestel tavalisem kui üldises populatsioonis, kuid on siiski üsna haruldane. Tsöliaakia ja Downi sündroomi vahel on ka tugev seos, see tähendab, et seda esineb sagedamini Downi sündroomiga inimestel kui üldises populatsioonis.
Kilpnäärmeprobleemid
Downi sündroomiga inimestel võib olla probleeme ka kilpnäärmega - väike kaelas asuv nääre, mis ei tooda piisavalt kilpnäärmehormooni, mis võib põhjustada hüpotüreoidismi. Kilpnäärme alatalitlust ravitakse kõige sagedamini kilpnäärme asendushormooni võtmisega. . Seda ravimit tuleb võtta inimese elu lõpuni. Hüpertüreoidism (see tähendab kilpnäärme ületalitlust) võib esineda ka Downi sündroomiga inimestel.
Leukeemia
Väga harva, umbes 1 protsenti ajast, võib Downi sündroomiga isikul tekkida leukeemia.Leukeemia on vähiliik, mis mõjutab luuüdi vererakke. Leukeemia sümptomiteks on kerge verevalum, väsimus, kahvatu jume ja seletamatu palavik. Kuigi leukeemia on väga tõsine haigus, on elulemus kõrge. Tüüpiliselt ravitakse leukeemiat keemiaravi, kiirituse või luuüdi siirdamisega.
Downi sündroomi intellektuaalsed probleemid
Kõigil Downi sündroomiga inimestel on teatud määral intellektipuude. Downi sündroomiga inimesed õpivad aeglasemalt ja neil on raskusi keeruka arutluse ja otsustusvõimega. On võimatu ennustada, milline intellektipuude tase on Downi sündroomiga sündinud inimestel, ehkki see saab vananedes selgemaks.
Downi sündroomiga inimeste seas on palju vaimseid võimeid. Intelligentsuse IQ vahemik - normaalse intelligentsuse vahemik on vahemikus 70 kuni 130. Inimest peetakse kergeks intellektipuudeks, kui tema IQ on vahemikus 55–70. Mõõdukalt intellektipuudega inimese IQ on vahemikus 40–55.
Enamik Downi sündroomiga inimesi hindab intellektipuude korral kergelt kuni mõõdukalt.
Vaatamata IQ-le saavad Downi sündroomiga inimesed õppida. Sageli eksitakse, et Downi sündroomiga inimestel on ettemääratud võime õppida. Nüüd teame, et Downi sündroomiga inimesed arenevad elu jooksul ja neil on potentsiaali õppida. Seda potentsiaali saab maksimeerida varase sekkumise, hea hariduse, kõrgemate ootuste ja julgustuse abil.
Sõna Verywellist
Oluline on meeles pidada, et ühelgi Downi sündroomiga elaval inimesel ei esine kõiki siin kirjeldatud sümptomeid, tunnuseid, terviseseisundit või intellektuaalseid probleeme. Samuti pole Downi sündroomiga inimese füüsiliste probleemide arv korrelatsioonis tema intellektuaalse võimekusega. Igal Downi sündroomiga inimesel on oma ainulaadne isiksus ja tugevused.