Sisu
Fataalne perekondlik unetus on pärilik unehäire, mis mõjutab praegu umbes 30 perekonda kogu maailmas, mistõttu on see äärmiselt haruldane. Unetus on vähenenud võime uinuda või magama jääda ning see kipub perekondades esinema.Surmavat perekondlikku unetust iseloomustab aga tõsine häiritud võimetus sügavasse une seisundisse jõuda - sellega kaasnevad dementsus, psühhoos, ebanormaalsed liikumised ja füüsiliste funktsioonide, näiteks südamerütmi muutused.Diagnostilised uneuuringud võivad näidata muutunud mustrit ja haigusega võib esineda mõningaid aju pildistamise kõrvalekaldeid. Geneetiline test võib seda seisundit kontrollida. Ehkki puudub efektiivne ravi, mis saaks surmaga lõppevat perekondlikku unetust tagasi pöörata või ära hoida, võivad käimasolevad uuringud viidata tulevikus mõnele edusammule.
Sümptomid
Fataalse perekondliku unetuse sümptomid algavad tavaliselt vanuses 45–50 aastat, kuigi need võivad alata varem või hiljem ning sümptomid arenevad kiiresti. Vaatamata nimele ei pruugi unetus olla haiguse esimene sümptom. Neuropsühhiaatrilised probleemid, liikumisprobleemid ja füsioloogilised mõjud võivad olla ka kõige varasemad sümptomid.
Fataalse perekondliku unetuse sümptomiteks on:
- Uneprobleemid: Uinumisraskused ja uinumine on selle seisundi tunnused. Selle tagajärjeks võib olla päevane väsimus, ärrituvus ja ärevus. Iga kord, kui surmaga lõppenud perekondliku unetusega inimene magama jääb, võib esineda liigseid füüsilisi liigutusi või häält. Kui unetus tõepoolest tekib, tuleb see tavaliselt ootamatult ja süveneb mõne kuu jooksul pidevalt.
- Käitumuslikud sümptomid: Enamikul inimestel, kellel on fataalne perekondlik unetus, tekib ärevus või emotsionaalne ebastabiilsus. See hõlmab ka kognitiivset häiret (võimetust otsuseid langetada ja probleeme lahendada) ja unustamist. Lõpuks kaovad enesehoolduse oskused täielikult. Võib esineda muutunud arusaamu, näiteks näha või kuulda asju, mida pole olemas. Patsiendid teatavad sageli ka paanikahoogudest ja foobiatest. Võib tekkida dementsus ja see on sageli esimene sümptom.
- Liikumishäire: Lihastõmblused ja ebaregulaarsed tõmblevad liigutused tekivad sageli surmaga lõppeva perekondliku unetuse korral. Neid nimetatakse müokloonusteks. Võib areneda ataksia (tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleemid), samuti koordineerimata silmaliigutused. Haiguse lõppstaadiumis ei saa patsiendid enam kõndida ega rääkida.
- Autonoomne düsfunktsioon: Keha reguleerib paljusid füüsilisi funktsioone autonoomse närvisüsteemi kaudu, mida kontrollib aju. Selle seisundi korral tekib autonoomne düsregulatsioon, mille tagajärjeks on kõrge vererõhk, hüperventilatsioon (kiire, pindmine hingamine), kiire ja ebaregulaarne südamerütm, suurenenud higistamine ning kehatemperatuuri tõus või kõikumine. Lisaks tekib patsientidel söögiisu puudumine, mis põhjustab kehakaalu langust. Samuti võib erektsioonihäirete tõttu tekkida impotentsus.
Fataalse perekondliku unetuse prognoos ei ole hea, keskmine eluiga on pärast esialgsete sümptomite ilmnemist vaid 18 kuud.
Autonoomne närvisüsteem
Põhjused
See on tavaliselt pärilik haigus, mis kandub vanemalt lapsele autosomaalse domineeriva mustri kaudu. See tähendab, et inimesel, kellel on üks selle vanemaga haigus, on 50% tõenäosus pärida geneetiline omadus.
Eeldatakse, et haigus areneb kõigil, kes pärivad surmaga lõppenud perekondliku unetuse geeni.
See võib esineda ka sporaadiliselt, mis tähendab, et inimene võib haigusseisundi välja arendada ilma seda pärimata, ehkki sporaadilisi juhtumeid on isegi vähem kui perekondlikke.
Mõjutatud ajupiirkonnad
Surmav perekondlik unetus mõjutab mitut aju piirkonda. Kõige sagedamini on mõjutatud taalamus, mis modereerib aju erinevate piirkondade vahelist suhtlemist. Arvatakse, et taalamuse kahjustus häirib inimese une-ärkveloleku tsüklit, takistades edasiliikumist une staadiumist, mida kirjeldatakse kui 1. etappi. See muudab rahutu une saavutamise võimatuks.
Haigus põhjustab aju keskosa pikliku osa madalamate oliivide kahjustusi, mille tõttu patsient kaotab kontrolli oma lihaste üle. Ajukoore - ajukoore keskosa (aju suurim osa, mis kontrollib planeerimist ja mõtlemist) lähedal asuva ala kaasamine põhjustab emotsionaalseid, psühhiaatrilisi ja kognitiivseid (mõtlemise) probleeme.
Surmaga lõppenud perekondlik unetus on prioonhaigus
Surmav perekondlik unetus on prioonhaigus.
Mõnikord nimetatakse prioonhaigusi transmissiivseteks spongioosseteks entsefalopaatiateks (TSE), kuna mõned neist on nakkavad, kuid surmaga lõppev perekondlik unetus pole nakkav.
Prioon on valk nimega PrPc ja selle funktsioon pole teada. Kui see on volditud ebanormaalsel kujul, nagu surmaga lõppeva perekondliku unetuse korral, nimetatakse seda PrPSc-ks. Need ebanormaalsed prioonid kogunevad aju mitmesse piirkonda ja nende olemasolu on mürgine, põhjustades kahjustusi. Eksperdid ütlevad, et mürgised valgud võivad aastate jooksul kuhjuda ja siis äkki põhjustada sümptomeid, kui aju funktsioonid on tõsiselt kahjustatud.
Kromosomaalne mutatsioon
Fataalse perekondliku unetuse ebanormaalselt volditud prioonid on põhjustatud prioonvalku kodeeriva PRNP geeni geneetilisest mutatsioonist (ebanormaalsusest). See geen asub kromosoomis 20 koodonites 178 ja 129.
Diagnoos
See haigus põhjustab sümptomeid, mis on väga märgatavad. Esialgu võib seda siiski segi ajada selliste seisunditega nagu dementsus, liikumishäired või psühhoos. Lõpuks viitab ebatavaline sümptomite kombinatsioon koos perekonna ajalooga surmaga lõppevale perekondlikule unetusele. Uneuuringud ja pilditestid võivad diagnoosi toetada, samas kui geneetiline testimine seda kinnitab.
Hindamise ajal võite läbida mitmeid erinevaid teste.
Polüsomnograafia (uneuuring)
Teil võib olla uneuuring, kui kaebate uneprobleemide üle. See on mitteinvasiivne test, mille käigus mõõdetakse elektroodide abil elektrilist ajutegevust une ajal. Elektroodid hoitakse liimiga kolju pinnal. Aju elektriline aktiivsus tekitab ajulainete mustri, mida saab näha paberil või arvutis.
Surmaga lõppenud perekondliku unetuse korral võib täheldada ebatavalist unefaaside kõikumist. Selle haigusega inimestel on tavaliselt aeglaste lainete ja unevõlli vähenemine, mis tavaliselt esineb sügava une ajal. Ajulainetel võib olla ka muutunud kuju.
Selles uuringus mõõdetakse ka hingamise ja lihaste aktiivsust (käte ja jalgade) une ajal. Tavaliselt ei ole inimestel sügava une staadiumis lihaseid peaaegu üldse, kuid surmaga lõppenud perekondliku unetuse korral esineb mustrit, mida kirjeldatakse kui agrypnia excitita. See muster hõlmab sügava une puudumist, ebatavalisi lihaste liikumisi ja une ajal liigseid helisid. Neid liikumisi ja helisid saab näha ka videojälgimisega.
Aju pildistamine
Aju kompuutertomograafia (CT) ei ole üldjuhul abiks surmaga lõppeva perekondliku unetuse tuvastamisel. See võib näidata mõningaid kõrvalekaldeid, sealhulgas atroofiat, mis ajus kahaneb. Kuid see leid pole spetsiifiline surmaga lõppenud perekondliku unetuse korral ja seda leitakse paljude neuroloogiliste seisundite, eriti dementsuse korral.
Aju MRI fataalse perekondliku unetuse korral võib paljudes ajupiirkondades näidata haiguse tunnuseid. Neid kirjeldatakse kui valge aine leukoentsefalopaatiat, mis ei ole omane surmaga lõppevale perekondlikule unetusele ja võib esineda ka teiste haiguste korral, sealhulgas vaskulaarne dementsus ja entsefalopaatia (aju põletik või infektsioon).
Funktsionaalne ajukuvamine
Aju pildistamise uuringu tüüp, mida nimetatakse positronemissiooni testimiseks (PET), mõõdab aju aktiivsust. Surmava perekondliku unetuse korral võib PET näidata talamuses vähenenud ainevahetust, kuid see test ei ole standardne ega ole enamikus haiglates saadaval. Pealegi võib seda ebanormaalsust tuvastada või mitte ning enamik ravikindlustusandjaid ei kata tavaliselt PET-i skaneeringuid.
Ravi
Puudub tõhus ravi, mis saaks haiguse tagasi pöörata või selle progresseerumist peatada. Ravi on suunatud patsiendi individuaalsete sümptomite juhtimisele ja võib vajada spetsialistide meeskonna kooskõlastatud jõupingutusi.
Ravimid palaviku vähendamiseks ja normaalse vererõhu, südame funktsiooni ja hingamise säilitamiseks võivad ajutiselt aidata elutähtsate tunnuste ja füüsiliste funktsioonide stabiliseerimisel. Antipsühhootikumid ja liikumishäirete korral kasutatavad ravimid võivad olla efektiivsed paar päeva korraga. Heaolu optimeerimiseks võib kasutada vitamiine B6, B12, rauda ja foolhapet ning kuigi pole selge, kas need toimivad või mitte, ei tundu need kahjulikud.
Melatoniin võib küll une esile kutsuda, kuid see ei aita sügavat und saavutada.
Unetuse korral kasutatavad tüüpilised strateegiad, nagu unerohud ja ärevusevastased ravimid, ei põhjusta sügavat und, kuna see haigus kahjustab mehhanisme, mis võimaldavad ajus sügavat und.
Kinakriin, parasiidivastane ravim, arvati ühel hetkel omavat potentsiaali fataalse perekondliku unetuse ravis, kuid see ei olnud efektiivne ja põhjustas toksilisi kõrvaltoimeid.
Käimasolevad uuringud
Itaalias toimuvad praegused uuringud hõlmavad antibiootikumi doksütsükliini kasutamist ennetava ravina. Varem on arvatud, et doksütsükliinil võib olla prioonivastane toime. Teadlased on teatanud, et uuringusse on kaasatud vähemalt 10 mutatsiooni kandvat üle 42-aastast osalejat. Kõik osalejad saavad ravimeid ja viivad läbi varajaste sümptomite sagedase hindamise. Esialgsed tulemused tuleb esitada umbes 10 aasta pärast.
Samuti on uuritud ebanormaalse priooni vastaseid antikehi kui võimalust haiguse vastu immuniseerida (vaktsineerida). Siiani pole seda strateegiat inimestel kasutatud ja esialgsed tulemused laboratoorsetes tingimustes on selgumas.
Sõna Verywellist
Surmav perekondlik unetus on laastav haigus. See ei põhjusta mitte ainult surma, vaid diagnoosimisele järgnevatel aastatel on elu nii seda haigust põdeva inimese kui ka lähedaste jaoks väga keeruline. Kui teil või lähedasel on diagnoositud surmav perekondlik unetus, võlgnete selle valdava olukorraga toimetulekul endale emotsionaalse ja psühholoogilise abi ja toetuse otsimist.
Kui otsustate, et soovite käimasolevate kliiniliste uuringute kohta lisateavet või kui kaalute ise kliinilises uuringus osalemist, arutage kindlasti oma huvi oma arstiga. Teavet leiate ka valitsuse veebisaitidelt, patsientide tugigruppidest ja ülikoolidega ühendust võttes.
Kas eksperimentaalne ravi sobib teile?