Ehlers-Danlose sündroomi ja uneapnoe seos

Sisu

• Mis on Ehlers-Danlose sündroom (EDS)?
• Ehlers-Danlose sündroomi sümptomid
• Ehlers-Danlose sündroomi 6 peamise alatüübi mõistmine
• Unekaebused EDS-is ja link OSA-le
• Kui levinud on uneapnoe Ehlers-Danlose sündroomi korral?
• Ravi

Tundub, et seda on raske uskuda, kuid kas topeltliigestumine võib viidata sellele, et teil võib olla obstruktiivse uneapnoe oht? Ehlers-Danlose sündroom (EDS) on seisund, mis mõjutab kõhre kogu kehas, kaasa arvatud hingamisteed, ja see võib soodustada vaevatud inimesi unehäiretega, killustatud une ja päevase unisusega. Siit saate teada sümptomite, alatüüpide, levimuse ja seose kohta Ehlers-Danlose ja uneapnoe vahel ning sellest, kas ravi võib aidata.

Mis on Ehlers-Danlose sündroom (EDS)?

Ehlers-Danlose sündroom (EDS) ehk Ehlers-Danlose häire on rühm häireid, mis mõjutavad sidekude, mis toetavad nahka, luid, veresooni ning paljusid muid kudesid ja elundeid. EDS on geneetiline seisund, mis mõjutab kudede ehitusmaterjalina toimiva kollageeni ja sellega seotud valkude arengut. Selle sümptomitel on võimalik potentsiaalne raskusaste, mis põhjustab kergelt lõtvunud liigeseid eluohtlike tüsistuste tekkeks.

EDSi arenguga on seotud enam kui tosina geeni mutatsioonid. Geneetilised kõrvalekalded mõjutavad juhiseid mitme eri tüüpi kollageeni tükkide valmistamiseks - ainest, mis annab kogu keha sidekoele struktuuri ja tugevuse. Kollageen ja seonduvad valgud ei pruugi olla korralikult kokku pandud. Need defektid põhjustavad naha, luude ja muude organite kudede nõrkust.

Olenevalt EDS-i alamtüübist on olemas nii autosoomne dominantne (AD) kui ka autosoomne retsessiivne (AR) pärandivorm. AD pärilikkuse korral on häire tekitamiseks piisav muudetud geeni ühest eksemplarist. AR pärilikkuse korral tuleb haigusseisundi tekkeks muuta mõlemat geeni koopiat ja vanemad võivad seda geeni sageli kanda, kuid olla asümptomaatilised.

Eri vorme kombineerides mõjutab EDS hinnanguliselt umbes ühte inimest 5000-st.

Ehlers-Danlose sündroomi sümptomid

Ehlers-Danlose sündroomiga seotud sümptomid varieeruvad sõltuvalt põhjusest ja alatüübist. Mõned kõige tavalisemad sümptomid on:

• Liigese hüpermobiilsus: Liigese liikumine võib olla ebatavaliselt suur (mõnikord nimetatakse seda kahekordseks liigendiks). Need lahtised liigesed võivad olla ebastabiilsed ja altid dislokatsioonile (või subluksatsioonile) ja põhjustada kroonilist valu.
• Nahamuutused: nahk võib olla pehme ja sametine, see on väga veniv, elastne ja habras. See võib kaasa aidata verevalumite tekkimisele ja ebanormaalsele armistumisele.
• Nõrk lihastoonus: imikutel võivad olla nõrgad lihased, mille motoorne areng on hilinenud (mõjutades istumist, seismist ja kõndimist).
• Skolioos sündides
• Krooniline valu (sageli lihas-skeleti ja kahjustavad liigeseid)
• Varakult algav artroos
• Kehv haavade paranemine
• Mitraalklapi prolaps
• Igemehaigus
• Liigne päevane unisus
• Väsimus
• Elukvaliteedi halvenemine

Selleks, et paremini mõista seotud sümptomeid ja võimalikke riske, võib olla kasulik vaadata EDSi kuut alamtüüpi.

Ehlers-Danlose sündroomi 6 peamise alatüübi mõistmine

2017. aastal tehti Ehlers-Danlose sündroomi erinevate alamtüüpide klassifikatsioonis ülevaade, et välja tuua 13 erinevat tüüpi EDS-i, sealhulgas seitse haruldast vormi, kuid seal on kuus sagedamini täheldatud EDS-i tüüpi. Kuus peamist alamtüüpi võib olla eristuvad erinevate märkide, sümptomite, geneetiliste põhjuste ja pärilikkuse mustrite järgi.

Nende alamtüüpide hulka kuuluvad:

1. Klassikaline tüüp: Iseloomustavad haavad, mis lagunevad vähese verejooksuga lahti, jättes armid, mis aja jooksul laienevad, tekitades sigaretipaberi armid. Seda tüüpi veresoonte rebenemise oht on väiksem. Sellel on autosoomne domineeriv pärand, mis mõjutab ühte 20 000–40 000 inimesest.
2. Hüpermobiilsuse tüüp: EDS-i kõige levinum alamtüüp, see avaldub valdavalt liigeste sümptomitega. See on autosomaalselt domineeriv ja võib mõjutada ühte 5000 kuni 20 000 inimest.
3. Vaskulaarne tüüp: Üks tõsisemaid vorme võib põhjustada eluohtlikku, ettearvamatut veresoonte rebendit (või rebenemist) .See võib põhjustada sisemist verejooksu, insuldi ja šokki. Samuti on suurenenud elundi purunemise oht (raseduse ajal mõjutab see soolestikku ja emakat). See on autosomaalselt domineeriv, kuid mõjutab ainult ühte 250 000 inimesest.
4. Kyphoscoliosis tüüp: Sageli iseloomustab selgroo tugev progresseeruv kumerus, mis võib hingamist häirida. Sellel on vähenenud veresoonte rebenemise oht. See on autosoomne retsessiivne ja haruldane, kogu maailmas on registreeritud ainult 60 juhtumit.
5. Arthrochalasia tüüp: Selle EDS-alatüübi võib avastada juba sündides, kusjuures puusade hüpermobiilsus põhjustab sünnitusel mõlema poole nihestusi. See on autosomaalselt domineeriv ja kogu maailmas on registreeritud umbes 30 juhtumit.
6. Dermatosparaxise tüüp: Äärmiselt haruldane vorm avaldub nahal, mis vajub ja kortsub, põhjustades üleliigseid voldeid, mis võivad laste vananedes silmatorkavamaks muutuda. See on autosomaalselt retsessiivne ja kogu maailmas on täheldatud ainult tosinat juhtumit.

Unekaebused EDS-is ja link OSA-le

Milline on seos Ehlers-Danlose sündroomi ja obstruktiivse uneapnoe vahel? Nagu märgitud, mõjutab kõhre ebanormaalne areng kudesid kogu kehas, sealhulgas neid, mis on hingamisteed. Need probleemid võivad mõjutada nina ja ülalõua (ülemise lõualuu) kasvu ja arengut ning hingamisteede ülaosa stabiilsust. Ebanormaalse kasvu korral võivad hingamisteed kitseneda, nõrgeneda ja kalduda kokku kukkuma.

Korduv ülemise hingamisteede osaline või täielik kokkuvarisemine une ajal põhjustab uneapnoed. See võib põhjustada vere hapniku taseme langust, une killustumist, sagedast ärkamist ja une kvaliteedi halvenemist. Selle tagajärjel võib päeval esineda liigset unisust ja väsimust. Võib esineda suurenenud kognitiivseid, meeleolu ja valu kaebusi. Võib esineda ka teisi uneapnoe sümptomeid, nagu norskamine, ahhetamine või lämbumine, apnoe tunnistaja, urineerimiseks ärkamine (noktuaria) ja hammaste krigistamine (bruksism).

Varasem väike EDS-patsientide uuring alates 2001. aastast toetab suurenenud uneraskusi. Hinnanguliselt oli EDS-i põdejatest une säilitamisega raskusi 56 protsendil. Lisaks kaebas 67% jäsemete perioodiliste uneliigutuste üle. EDS-i patsiendid teatasid üha sagedamini valust, eriti seljavalust.

Kui levinud on uneapnoe Ehlers-Danlose sündroomi korral?

Uuringud näitavad, et uneapnoe on EDS-i põdejate seas suhteliselt tavaline. 2017. aasta uuring, milles osales 100 inimest, viitab sellele, et 32% -l Ehlers-Danlose sündroomiga inimestest on obstruktiivne uneapnoe (võrreldes ainult 6% -ga kontrollgrupist). Nendel isikutel tuvastati hüpermobiil (46%), klassikaline (35%), või muud (19%) alamtüübid. Neil täheldati, et neil on päevane unisus suurenenud, mõõdetuna Epworthi unisuse skooriga. Uneapnoe aste korreleerus nii päevase unisuse kui ka madalama elukvaliteediga.

Ravi

Kui uneapnoe tuvastatakse, toetab kliiniline kogemus Ehlers-Danlose sündroomiga patsientide ravile soodsat vastust. Vanuse suurenedes võib unehäiretega hingamine areneda piiratud õhuvoolu ja nina vastupanust ilmsematele hüpopnoe ja apnoe sündmustele, mis iseloomustavad uneapnoed. See ebanormaalne hingamine võib jääda tundmatuks. Päevane unisus, väsimus, halb uni ja muud sümptomid võivad tähelepanuta jääda.

Õnneks võib pideva positiivse hingamisteede rõhu (CPAP) kasutamine pakkuda uneapnoe nõuetekohase diagnoosimise korral kohest leevendust. Uneapnoe ravi kliinilise kasu hindamiseks selles populatsioonis on vaja täiendavaid uuringuid.

Kui tunnete, et teil võivad olla Ehlers-Danlose sündroomi ja obstruktiivse uneapnoega seotud sümptomid, rääkige kõigepealt oma arstiga hindamisest, testimisest ja ravist.