Sisu
- Mis on Ebsteini anomaalia?
- Südameprobleemid Ebsteini anomaaliaga
- Põhjused
- Sümptomid
- Diagnoos
- Ravi
- Pikaajaline tulemus
Mõned Ebsteini anomaaliaga imikud on sündides kriitiliselt haiged. Teised elavad täiskasvanuks ilma sümptomiteta. Kuid peaaegu kõigil selle haigusega sündinud inimestel tekivad varem või hiljem südameprobleemid.
Mis on Ebsteini anomaalia?
Esmajoones põhjustab Ebsteini anomaalia trikuspidaalklapi rikke normaalne areng lootel. Arendamise käigus ei suuda trikuspidaalklapi voldikud oma tavapärasesse asendisse liikuda, parema aatriumi ja parema vatsakese ristmikul. Selle asemel nihutatakse infolehed parema vatsakese allapoole. Lisaks on infolehed sageli lamineeritud ("kinni") parema vatsakese seina külge ja seetõttu ei avane ega sulgu seda nõuetekohaselt.
Kuna Ebsteini anomaalias on trikuspidaalklapi nihkumine allapoole, öeldakse, et parempoolse vatsakese osa, mis asub ebanormaalse trikuspidaalklapi kohal, on "atrialiseerunud". See tähendab, et südame koda ei sisalda mitte ainult normaalset kodade kude, vaid ka osa sellest, mis peaks olema parem vatsake.
Südameprobleemid Ebsteini anomaaliaga
Ebsteini anomaalias esineva ebanormaalse positsioneerimise ja trikuspidaalklapi moonutuste tõttu on ventiil tavaliselt regurgitantne või “lekkiv”. Selle tulemusena on selle seisundi peamine ilming trikuspidaalne regurgitatsioon.
Lisaks tekitab probleeme ka parempoolse vatsakese selle osa atrialiseerumine, mis asub nihkunud trikuspidaalklapi kohal. Parema vatsakese atrialiseeritud osa lööb siis, kui ülejäänud parem vatsake lööb, mitte siis, kui parem aatrium lööb. See kodade kambris esinev ebakõlaline lihaste tegevus suurendab trikuspidaalset regurgitatsiooni ja loob ka kalduvuse parema aatriumi vere stagnatsiooniks - seisund, mis võib tekitada verehüübeid.
Ebsteini anomaalia raskusaste on seotud trikuspidaalklapi nihkumise ja väärarengu ulatusega ning seejärel parempoolse vatsakese koe kogusega, mis seejärel atrialiseerub. Ebsteini anomaaliaga sündinud inimestel, kellel on suhteliselt vähe (või üldse mitte) sümptomeid, on ventiilide nihkumine tavaliselt väga väike ja seega atrialiseerunud parempoolne vatsake.
Lisaks Ebsteini anomaaliale on selle haigusega inimestel sageli ka täiendavaid kaasasündinud südameprobleeme. Nende hulka kuuluvad foramen ovale, kodade vaheseina defekt, kopsu väljavoolu obstruktsioon, arterioosjuha, ventrikulaarse vaheseina defekt ja täiendavad elektrirajad südames, mis võivad põhjustada südame rütmihäireid. Kui esineb üks või mitu neist täiendavatest kaasasündinud probleemidest, halvenevad Ebsteini anomaaliaga inimeste sümptomid ja tulemused sageli oluliselt.
Põhjused
Ebsteini anomaalia esineb umbes ühel 20 000 elussünnil. Ehkki teatud geneetilisi mutatsioone on seostatud Ebsteini anomaaliaga, ei arvata, et ükski konkreetne mutatsioon oleks selle seisundi peamine põhjus. On teatatud seosest Ebsteini anomaalia ja raseda ema liitium- või bensodiasepiinide kasutamise vahel, kuid ka seal pole põhjuslikku seost tõestatud. Niisiis näib Ebsteini anomaalia ilmnevat juhuslikult.
Sümptomid
Ebsteini anomaaliaga inimeste sümptomid varieeruvad tohutult, sõltuvalt nii trikuspidaalklapi anomaalia astmest kui ka muude kaasasündinud südameprobleemide olemasolust või puudumisest.
Ebsteini anomaaliast põhjustatud raske trikuspidaalklapi düsfunktsiooniga sündinud lastel on sageli ka teisi kaasasündinud südameprobleeme ja nad võivad sünnist saati olla kriitiliselt haiged. Nendel imikutel on sageli raske tsüanoos (vere madal hapnikutase), hingeldus, nõrkus ja tursed (turse).
Ebsteini anomaaliaga sündinud lapsed, kellel on märkimisväärne trikuspidaalne regurgitatsioon, kuid millel pole muid tõsiseid kaasasündinud südameprobleeme, võivad olla terved beebid, kuid neil tekib lapsepõlves või täiskasvanueas sageli parempoolne südamepuudulikkus.
Teisalt, kui trikuspidaalklapi düsfunktsioon on ainult kerge, võib Ebsteini anomaaliaga inimene jääda sümptomiteta kogu elu.
Ebsteini anomaalia ja südame anomaalsete elektriradade vahel on tugev seos. Need niinimetatud "lisateed" loovad ebanormaalse elektrilise ühenduse ühe kodade ja ühe vatsakese vahel; Ebsteini anomaalias ühendavad nad peaaegu alati parema aatriumi parema vatsakesega.
Need lisateed põhjustavad sageli teatud tüüpi supraventrikulaarset tahhükardiat, mida nimetatakse atrioventrikulaarseks reentrantseks tahhükardiaks (AVRT). Mõnikord võivad need samad lisateed põhjustada Wolff Parkinson White White'i sündroomi, mis võib lisaks AVRT-le põhjustada ka palju ohtlikumaid arütmiaid, sealhulgas ventrikulaarset fibrillatsiooni. Seetõttu võivad need lisateed tekitada suurenenud äkksurma ohu.
Kuna Ebsteini anomaalia tekitab parempoolse aatriumi sees aeglaselt verevoolu, kipuvad sinna moodustuma verehüübed. Kui need verehüübed emboliseeruvad (see tähendab, et nad lagunevad), võivad nad liikuda läbi vereringe ja põhjustada koekahjustusi. Niisiis on Ebsteini anomaalia seotud kopsuemboolia suurenenud esinemissagedusega ja (kuna parema aatriumi hüübimised võivad liikuda patenteeritud foramen ovale'i kaudu vasakusse aatriumi), võivad nad põhjustada ka insuldi.
Ebsteini anomaaliast põhjustatud surma peamised põhjused on südamepuudulikkus ja äkiline surm südame rütmihäiretest.
Diagnoos
Ebsteini anomaalia diagnoosimise võtmetest on ehhokardiogramm - tavaliselt annab kõige täpsemad tulemused transösofageaalse kaja test. Ehhokardiogrammi abil saab täpselt hinnata trikuspidaalklapi anomaalia esinemist ja astet ning tuvastada ka enamik muid kaasasündinud südamerikke.
Täiskasvanutel ja vanematel lastel, kes saavad esialgse hinnangu Ebsteini anomaalia suhtes, tehakse tavaliselt treeninguid, et hinnata nende võimekust, vere hapnikuga varustamist treeningu ajal ning nende südame löögisageduse ja vererõhu reageerimist treeningule. Need mõõtmised on abiks nende südamehaiguste üldise tõsiduse ning kirurgilise ravi vajalikkuse ja kiireloomulisuse hindamisel.
Samuti on oluline hinnata südame rütmihäirete esinemist inimestel, kellel on Ebsteini anomaalia. Lisaks iga-aastastele elektrokardiogrammidele ja EKG ambulatoorsele jälgimisele peaks südame elektrofüsioloog pärast diagnoosi andmist hindama enamikku neist inimestest, et hinnata nende tõenäosust potentsiaalselt ohtlike arütmiate tekkeks.
Ravi
Üldiselt, kui Ebsteini anomaalia tekitab märkimisväärseid sümptomeid, on ravi kirurgiline parandus.
Operatsioon vastsündinutel, kellel on raske Ebsteini anomaalia, lükkub tavaliselt nii kaua kui võimalik, kuna imikutel on suur probleem selle probleemi lahendamiseks. Neid imikuid juhitakse intensiivravi osakonnas tavaliselt agressiivse meditsiinilise toe abil, püüdes operatsiooni edasi lükata, kuni neil on võimalus kasvada. Kui vähegi võimalik, lükatakse operatsioon vähemalt mitu kuud.
Vanematel lastel ja täiskasvanutel, kellel on hiljuti diagnoositud Ebsteini anomaalia, on kirurgiline parandus tungivalt soovitatav kohe, kui sümptomid ilmnevad. Kui neil on siiski märkimisväärne südamepuudulikkus, püütakse neid enne operatsiooni meditsiinilise teraapiaga stabiliseerida.
Ebsteini anomaalia korral kasutatavad kirurgilised protseduurid võivad olla üsna keerulised ja spetsiifilised kirurgilised sekkumised varieeruvad inimestel sõltuvalt trikuspidaalklapi olekust, täiendavate kaasasündinud südamerikete olemasolust või puudumisest, olenemata sellest, kas tegemist on või mitte raske südamepuudulikkus ja patsiendi vanus.
Üldiselt on operatsiooni eesmärk trikuspidaalklapi asendi ja funktsiooni normaliseerimine (nii palju kui võimalik) ning parema vatsakese atrialiseerumise vähendamine. Kergematel juhtudel saab sellele eesmärgile läheneda, kasutades trikuspidaalklapi kirurgilist parandamist ja ümberpaigutamist. Raskematel juhtudel on vajalik trikuspidaalklapi asendamine kunstklapiga. Ebsteini anomaalia operatsioon hõlmab ka kodade ja / või vatsakeste vaheseina defektide, kui need esinevad, ja muude diagnoositud kaasasündinud südameprobleemide parandamist.
Lapsed ja täiskasvanud, kellel on diagnoositud ainult kerge Ebsteini anomaalia ja kellel puuduvad sümptomid, ei vaja sageli üldse kirurgilist parandamist. Kuid südamehaiguse muutuste tõttu vajavad nad hoolikat jälgimist kogu elu. Hoolimata „kergest” Ebsteini anomaaliast võivad neil siiski olla lisavarustusena elektrilised teed ja seetõttu südame rütmihäirete oht, sealhulgas suurenenud äkksurma oht. Seega tuleks selle riski kontrollimiseks hoolikalt hinnata. Kui tuvastatakse potentsiaalselt ohtlik lisatee, tuleb ebanormaalsest elektriühendusest vabanemiseks tungivalt kaaluda ablatsioonravi.
Pikaajaline tulemus
Ebsteini anomaalia prognoos sõltub trikuspidaalklapi probleemi tõsidusest ja muude kaasasündinud südameprobleemide olemasolust või puudumisest. Selle haigusega kriitiliselt haigena sündinud lastel on suremuse oht suur - üle 30 protsendi sureb enne haiglast väljasaatmist.
Varajase surma oht, kui Ebsteini anomaalia diagnoositakse hilisemas lapsepõlves või täiskasvanueas, sõltub ka seisundi tõsidusest. Kuid viimastel aastakümnetel on agressiivne kirurgiline juhtimine ja võimalike südame rütmihäirete profülaktiline ravi Ebsteini anomaaliaga inimeste prognoosi oluliselt parandanud.
Sõna Verywellist
Ebsteini anomaalia on trikuspidaalklapi kaasasündinud väärareng ja väärasend. Selle seisundi tähtsus on inimeseti erinev ja ulatub äärmiselt raskest kuni suhteliselt kergeni. Kõigile Ebsteini anomaaliatega inimestele, isegi neile, kellel on väga kerged vormid, on oluline saada täielik südame hindamine ja eluaegne jälgimine. Tänapäevaste kirurgiliste võtete ja hoolika juhtimisega on Ebsteini anomaaliaga inimeste prognoos viimastel aastakümnetel oluliselt paranenud.