Sisu
Draveti sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustavad krambid ja arenguprobleemid. Krambid algavad enne 1. eluaastat. Kognitiivsed, käitumuslikud ja füüsilised probleemid algavad umbes 2. või 3. eluaastast. Draveti sündroom on eluaegne seisund.Seda haigust seostatakse SCN1A geeni geneetilise defektiga, kuigi see võib esineda ka ilma geneetilise defektita. See diagnoositakse lapse kliiniliste tunnuste ja sümptomite põhjal ning diagnoosi saab toetada diagnostiliste testidega.
Draveti sündroomist põhjustatud krampe on eriti raske kontrollida. Krambivastased ravimid, mida tavaliselt kasutatakse enamike krambihäirete korral, ei ole tavaliselt efektiivsed Draveti sündroomi korral esinevate krampide vähendamiseks, kuid uuringud on pooleli ja uued strateegiad ja võimalused on saadaval.
Sümptomid
Krambid on Draveti sündroomi varaseim sümptom. Arenguprobleemid ja ka krambid süvenevad üldiselt lapse vananedes.
Draveti sündroomi sümptomiteks on:
- Krambid: Krambid on sageli seotud palavikuga, kuigi need võivad esineda ka ilma palavikuta. Draveti sündroomi korral esinevad tavaliselt mitmed krampide tüübid, sealhulgas müokloonilised krambid, toonilis-kloonilised krambid ja mittekrampsed krambid. Samuti on häirele iseloomulikud pikaajalised krambid ja epileptiline staatus. Tegelikult võib esimene krambihoog olla eriti pikk.
- Krampide käivitajad: Draveti sündroomiga inimestel võib olla krampide valgustundlikkus, mis on kalduvus krampidele vastusena eredatele või vilkuvatele tuledele. Lisaks võib Draveti sündroomiga isikul olla vastus kehatemperatuuri muutustele krampe.
- Ataksia (tasakaalu probleemid): Koordineerimis- ja kõndimisraskused, mida nimetatakse ataksiaks, algavad lapsepõlves ning jätkuvad noorukieas ja täiskasvanueas.
- Mootorikahjustus: Draveti sündroomiga inimestel on kõndimise ajal kõverdatud asend. Sageli esineb madal lihastoonus, mis võib avalduda lihasnõrkusena.
- Kognitiivsed häired: Lastel võivad tekkida kõne- ja kognitiivsed probleemid, mis kestavad kogu elu. Draveti sündroomiga võib esineda erinevaid kognitiivseid võimeid ja mõnel selle haigusega inimesel on suurem õppimisvõime kui teistel.
- Käitumisprobleemid: Draveti sündroomiga elavatel lastel ja täiskasvanutel võib ilmneda ärrituvus, agressiivsus või käitumine, mis sarnaneb autismiga.
- Infektsioonid: Draveti sündroomiga inimesed on altid nakkustele.
- Higistamise ja temperatuuri reguleerimise ebakorrapärasused: Draveti sündroomiga inimestel võivad esineda autonoomse närvisüsteemi muutused, mis põhjustavad eriti vähenenud higistamist ja liiga kõrgeid või madalaid kehatemperatuure.
- Luu probleemid: Draveti sündroomi seostatakse nõrkade luudega ja eelsoodumusega luumurdudele.
- Südame rütmihäired: Ligikaudu kolmandikul Draveti sündroomiga inimestest on ebaregulaarne südametegevus, näiteks kiire pulss, aeglane pulss või mõni muu ebaregulaarsus, näiteks pikenenud QT-intervall.
Prognoos
Draveti sündroom on elukestev seisund ja sümptomid ei parane. Suureneb varajase surma oht, mis on sageli seotud krampidest tingitud vigastustega. Draveti sündroomiga inimestel on ka suurem ootamatu ootamatu surm epilepsias (SUDEP) - seisundis, kus ootamatu surm tekib tavaliselt une ajal.
Põhjused
Usutakse, et Draveti sündroom on põhjustatud naatriumikanalite funktsiooni defektist ja seda kirjeldatakse kui kanaliopaatia vormi. Naatriumikanalid reguleerivad aju ja närvide tööd.Naatriumikanalite funktsiooni defekt võib põhjustada mitmesuguseid probleeme, sealhulgas ebaregulaarset ajutegevust, mis avaldub krampidena, ja ajurakkude vahelise defektse suhtlemisega, mis avaldub arenguhäiretena.
Geneetika
Ligikaudu 80 protsendil Draveti sündroomiga inimestel on naatriumikanaleid kodeeriva SCN1A geeni teises kromosoomis defekt. See defekt ilmneb päriliku mustri järgi ja mutatsioon võib esmakordselt tekkida ka kahjustatud lapsel.
Diagnoos
Draveti sündroom diagnoositakse arsti kliinilise hinnangu põhjal. Diagnostilised uuringud võivad küll diagnoosi toetada, kuid need ei kinnita ega välista seda. Draveti sündroomi fondi andmetel hõlmavad Draveti sündroomi kliinilised omadused vähemalt nelja järgmist viiest tunnusest:
- Normaalne kognitiivne ja motoorne areng enne esimest krampi
- Kaks või enam krambihoogu enne 1. eluaastat
- Müoklooniliste, hemiklooniliste või üldiste toonilis-klooniliste krampide kombinatsioon
- Kaks või enam krampi, mis kestavad kauem kui 10 minutit
- Paranduse puudumine tavapärase krambivastase raviga ja krampide jätkumine pärast 2. eluaastat
Diagnostilised testid
- Elektroentsefalogramm (EEG): EEG on tavaliselt normaalne, kui Draveti sündroomiga isikul pole krampe, eriti väga väikelastel. EEG näitab krambihoogude ajal kõrvalekaldeid, mis on kooskõlas krambihoogudega. Hilisemas lapsepõlves ning kogu noorukieas ja täiskasvanueas võib EEG näidata ka krampide vahelise aeglustumise mustrit.
- Aju MRI: Tavaliselt on Draveti sündroomiga inimese aju MRI eeldatavasti normaalne. See võib täiskasvanueas näidata hipokampuse või kogu aju atroofiat (hõrenemist).
- Geneetiline testimine: Geneetilise testimisega saab tuvastada SCN1A mutatsiooni, mis esineb kõige sagedamini Draveti sündroomiga inimeste seas. Seda on märgitud mosaiikmustriga, mis tähendab, et inimesel võivad mutatsiooniga olla mõned rakud ja mõned ilma selleta.
Ravi
Draveti sündroomiga inimesel võib tekkida mitmeid erinevaid probleeme, mida kõiki on raske ravida. Draveti sündroomi füüsikaliste, kognitiivsete ja käitumisprobleemide ravi on individuaalne ja see võib hõlmata füsioteraapiat, kõneravi ja käitumisteraapiat.
Krampe ei ole kerge kontrollida. Draveti sündroomis kasutatavad antikonvulsandid hõlmavad tavaliselt valproaadi, klobasaami, stiripentooli, topiramaadi, levetiratsetaami ja bromiidide kombinatsiooni. Krampide raviks kaalutakse ka ketogeenset dieeti ja vaguse närvi stimulatsiooni.
Kannabidiool
2018. aasta juunis kiitis Ameerika Ühendriikide Toidu- ja Ravimiamet (FDA) heaks Epidiolexi (kannabidiooli) nii Draveti sündroomi kui ka teise epilepsia sündroomi, Lennox Gastauti sündroomi raviks. Varasemad uuringud näitasid, et Draveti sündroomiga lastel vähenes krampide sagedus Epidiolexi kasutamisel ja nad suutsid ravimeid taluda.
Draveti sündroomi halvendavad ravimid
Naatriumikanaleid mõjutavate standardsete krambivastaste ravimite hulka kuuluvad karbamasepiin, okskarbasepiin, fenütoiin ja lamotrigiin. Need võivad Draveti sündroomi korral krampe süvendada, mitte parandada.
Sõna Verywellist
Kui teie lapsel on diagnoositud Draveti sündroom, võib see tunduda keeruline olukord. Teie laps vajab kogu elu jooksul hoolikat juhtimist ja hoolt. Paljud Draveti sündroomi sümptomid võivad õige ravi korral osaliselt paraneda. Ravistrateegiaid võib olla vaja muuta, kui teie poeg või tütar füüsiliselt kasvab ja nende seisund vanusega paraneb või halveneb.
Nagu paljude haruldaste haiguste puhul, võib ka isoleerituse tunne ja teadmatus, mida oodata, valdav. Mõnel perel on kasulik suhelda teistega, kes võivad samade väljakutsetega kokku puutuda tugigruppide ja patsientide huvigruppide kaudu.