Sisu
- Füüsiline eksam ja ajalugu
- Vereanalüüsid
- Luuüdi aspiratsioon ja biopsia
- Tsütokeemia
- Kromosoomide ja geenide uuringud
- Muud protseduurid
- Pildistamine
- Diferentsiaaldiagnoos
- Lavastus
Seejärel viiakse läbi täiendavad testid, et otsida rakkudel pinnamarkereid (voolutsütomeetria), samuti geneetilisi muutusi (tsütogeneetiline testimine.) Mõne leukeemia korral võib läbi vaadata ka nimme punktsiooni (seljaaju kraani) või lümfisõlmede biopsia.
Vähk, kui see avastatakse, korraldatakse seejärel selliste tegurite põhjal nagu sümptomid, leukeemia alatüüp, ebanormaalsete rakkude arv veres või luuüdis ja palju muud.
Leukeemia diagnoosimisest rääkides on oluline meeles pidada, et leukeemia pole üks või isegi neli haigust. Pigem on palju erinevaid variatsioone.
Kaks leukeemiat, mis tunduvad mikroskoobi all identsed, võivad käituda väga erinevalt ja mõned alltoodud testid võivad aidata erisusi eristada.
Füüsiline eksam ja ajalugu
Ajalugu ja füüsiline vorm on leukeemia diagnoosimise lähtepunkt ja see sunnib arste sageli täiendavaid uuringuid tellima, kuid neid ei saa diagnoosi panemiseks kasutada üksi.
Leukeemia kahtluse korral küsib arst leukeemia sümptomite ja võimalike haiguse riskifaktorite kohta. Füüsiline läbivaatus võib paljastada märke leukeemia esinemisest, näiteks lümfisõlmede turse, kahvatu nahk või verevalumid. Kuigi need on märkimisväärsed, võivad need viidata muudele probleemidele. Arst võtab nende olemasolu arvesse.
Leukeemia arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Vereanalüüsid
Nii täielik vereanalüüs kui ka perifeerne määrimine, lihtsad vereanalüüsid võivad anda olulisi vihjeid leukeemia diagnoosimise ja tüübi kohta ning suunata edasist hindamist.
Täielik vererakkude ja perifeerse vere määrimine
Atäielik vereanalüüs (CBC) mõõdab kõigi peamiste vereliblede arvu, mis luuüdis tekivad: valged verelibled, punased verelibled ja trombotsüüdid. CBC võib anda ka tulemusi, mis edastavad olulist teavet nende rakkude kohta, näiteks kas punased verelibled on suured või väikesed.
Kui leukeemia korral suureneb sageli valgete vereliblede arv, siis ägeda leukeemia korral on mõnikord a vähenemine kõigis vererakkude tüüpides - seisund, mida nimetatakse pantsütopeeniaks.
A perifeerne määrimine on leukeemia diagnoosi kaalumisel väga oluline test. Perifeerses määrdeaines levitatakse vereproov mikroskoobi alusele ja lisatakse värvaine. Seejärel hinnatakse määrimist mikroskoobi all.
CBC suudab kindlaks teha, kas valgete vereliblede arv on madal või kõrge, kuid ei anna piisavalt teavet suurenenud või vähenenud valgete vereliblede tüübi kohta.
Samuti ei ütle see arstile, kas perifeersetes vererakkudes on ebaküpseid valgeid vereliblesid, mida nimetatakse blastideks ja mida on luuüdis tavaliselt märkimisväärsel hulgal.
Perifeerne määrdumine võib neile küsimustele vastata, võimaldades tehnikutel ja arstidel rakke otse mikroskoobi all jälgida.
Tüüpilised leiud (need võivad varieeruda) CBC ja vere määrdumise kohta nelja peamise leukeemia tüübi korral on järgmised:
Haigus | CBC tulemused | Vere määrimise tulemused |
Äge müelogeenne leukeemia (AML) | Punastest verelibledest ja trombotsüütidest tavalisest madalam kogus | Paljud ebaküpsed valged rakud ja mõnikord ka Aueri varraste olemasolu |
Äge lümfotsütaarne leukeemia (ALL) | Punastest verelibledest ja trombotsüütidest tavalisest madalam kogus | Paljud ebaküpsed valged rakud |
Krooniline müelogeenne leukeemia (CML) | • Punaste vereliblede arv võib olla kõrge ja trombotsüütide arv kõrge või madal | • Võib näidata mõnda ebaküpset valget rakku |
Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL) | • Punaste vereliblede ja trombotsüütide arv võib väheneda või mitte | • Valke rakke on vähe või pole üldse |
Mõned allpool käsitletud testid, näiteks tsütokeemia, võidakse teha ka perifeersel verel.
Luuüdi aspiratsioon ja biopsia
Enamiku leukeemia tüüpide korral pole vereanalüüsid haiguse lõplikuks diagnoosimiseks piisavad ning tehakse luuüdi aspiratsioon ja biopsia. (KLL-i korral võib diagnoosi mõnikord panna ülaltoodud vereanalüüside põhjal, kuid luuüdist võib siiski olla abi vähi kaugelearenemise kindlakstegemisel.) Luuüdi on vähirakkude ja kõigi teiste vähirakkude allikas. perifeerses veres leiduvad vererakud.
Luuüdi aspiratsiooni korral sisestatakse pika (või mõnikord rinnaluu) luuüdisse pikk õhuke nõel pärast naha lokaalset tuimastamist lidokaiiniga. Pärast luuüdi proovi aspireerimist võetakse ka biopsiaproov.
Normaalses luuüdis on 1–5 protsenti rakkudest lööklaine ehk ebaküpsed valged verelibled, mis küpsevad verest tavaliselt leiduvateks.
ALL diagnoosi saab panna, kui vähemalt 20% rakkudest on blastid (lümfoblastid). AML-i korral saab diagnoosi panna, kui blaste (müeloblastid) on vähem kui 20%, kui leitakse ka spetsiifiline kromosoomimuutus.
Lisaks luuüdis esinevate erinevate rakkude arvule vaatavad arstid ka rakkude mustrit. Näiteks CLL-i korral on haiguse prognoos parem, kui vähirakud leitakse rühmadena (nodulaarne või interstitsiaalne muster), kui siis, kui need on hajutatud luuüdis laiali.
Leukeemiarakkude ja tervete vereloome rakkude suhe võib diagnostilises protsessis olla märkimisväärne.
Tsütokeemia
Tsütokeemia uurib, kuidas luuüdis olevad rakud võtavad teatud plekke ja võib olla kasulik ALL-i eristamiseks AML-st. Testid võivad hõlmata nii voolutsütomeetriat kui ka immunohistokeemiat.
Sisse voolutsütomeetria, kaetakse luuüdi rakud (või perifeersed vererakud) antikehadega, et otsida rakkude pinnalt leitud teatud valke. Antikehad kleepuvad nendele valkudele ja neid saab tuvastada valgusest, mida nad laseri kasutamisel eraldavad.
Immunohistokeemia on sarnane, kuid selle asemel, et kasutada laserit antikehadega märgistatud valkude eraldatava valguse otsimiseks, võib neid värvimuutuse tõttu mikroskoobi all näha.
Sellele rakkude pinnalt ainulaadsete valkude otsimise protsessile viidatakse kui immunofenotüpiseerimine. Geneetikas viitab genotüüp geeni omadustele, fenotüüp aga füüsikalistele omadustele (näiteks sinised silmad). Erinevad leukeemia tüübid erinevad nende fenotüüpide poolest.
Ägedate leukeemiate (nii ALL kui ka AML) korral võivad need uuringud olla kasulikud haiguse alatüübi määramisel ja ALL-iga saab kindlaks teha, kas leukeemia hõlmab T-rakke või B-rakke.
Lisaks võivad need testid olla väga kasulikud KLL diagnoosi kinnitamisel (otsides valke nimega ZAP-70 ja CD38).
Vere tsütomeetriat saab kasutada ka leukeemiarakkudes oleva DNA hulga määramiseks, millest võib abi olla ravi planeerimisel. KÕIK rakud, millel on keskmisest rohkem DNA-d, reageerivad keemiaravile paremini.
Kromosoomide ja geenide uuringud
Leukeemiarakkudes on väga sageli muutused iga raku DNA-s leiduvates kromosoomides või geenides. Igal meie rakul on tavaliselt 46 kromosoomi, mõlemalt vanemalt 23, mis sisaldab palju geene. Mõnes uuringus vaadeldakse peamiselt kromosoomimuutusi, teised aga spetsiifiliste geenide muutusi.
Tsütogeneetika
Tsütogeneetika hõlmab vähirakkude kromosoomide vaatamist mikroskoobi all ja kõrvalekallete otsimist.
Tänu meetodile, kuidas seda tehakse (vähirakud vajavad laboris kasvatamiseks aega pärast nende hankimist), pole nende uuringute tulemused sageli saadaval kahe kuni kolme nädala jooksul pärast luuüdi biopsia tegemist.
Leukeemiarakkudes esinevad kromosomaalsed muutused hõlmavad järgmist:
- Kustutused: osa kromosoomist puudub.
- Translokatsioonid: vahetatakse kahe kromosoomi tükid. See võib olla täielik vahetus, kus DNA tükid vahetatakse lihtsalt kahe või osalise kromosoomi vahel. Näiteks võib DNA vahetada kromosoomide 9 ja 22 vahel. Kromosoomide translokatsioon on leukeemia korral väga levinud, seda esineb kuni 50 protsenti nendest vähkidest.
- Inversioon: osa kromosoomist jääb alles, kuid pööratakse ümber (nagu oleks mõni pusletükk eemaldatud ja asendatud, kuid tahapoole).
- Lisamine või dubleerimine: Leitakse kogu kromosoomi või selle osa lisakoopiad.
- Trisoomia: Ühes kromosoomis on kolm koopiat, mitte kaks.
Lisaks leukeemia tüübi täpsemale määratlemisele võib tsütogeneetika aidata ravi planeerimisel. Näiteks ALL-is reageerivad leukeemiarakud, millel on rohkem kui 50 kromosoomi, ravile paremini.
Fluorestseeruv kohapealne hübridiseerimine (FISH)
Fluorestseeruv in situ hübridisatsioon (FISH) on protseduur, mis kasutab spetsiaalseid värvaineid, et otsida muutusi kromosoomides, mida ei saa mikroskoobi all tuvastada, või muutusi spetsiifilistes geenides.
Kroonilise müelogeense leukeemia (CML) korral saab seda testi otsida tükid BCR / ABL1 sulandgeeni (Philadelphia kromosoom).
Umbes 95% -l CML-ga inimestest on see lühenenud kromosoom 22, kuid ülejäänud 5% -l on edasistel katsetel endiselt ebanormaalne BCR / ABL1 fusioonigeen. Philadelphia kromosoom on samuti oluline leid ALLiga.
CLL-i korral on tsütogeneetikast vähem abi ning FISH ja PCR on geneetiliste muutuste leidmisel olulisemad.Nendes uuringutes võib täheldada palju geneetilisi kõrvalekaldeid, sealhulgas 13. kromosoomi pika käe deletsioonid (pooltel haigusega inimestel), 12. kromosoomi lisakoopia (trisoomia 12), 17. ja 11. deletsioonid kromosoom ja spetsiifilised mutatsioonid geenides nagu NOTCH1, SF3B1 jt.
Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR)
Nagu FISH, võib ka polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) leida muutusi kromosoomides ja geenides, mida tsütogeneetika kaudu ei näe. PCR on abiks ka muutuste leidmisel, mis esinevad vaid vähestes, kuid mitte kõigis vähirakkudes.
PCR on BCR / ABL geeni leidmisel väga tundlik, isegi kui muid CML-i märke kromosoomitestides ei leita.
Muud protseduurid
Lisaks vere ja luuüdis olevate valgete vereliblede hindamisele tehakse mõnikord ka muid protseduure.
Nimmepiirkonna punktsioon (seljaaju kraan)
Mõnede leukeemia tüüpide korral võib aju ja seljaaju ümbritsevasse vedelikku levinud leukeemiarakkude leidmiseks teha selgroog (nimme punktsioon). Seda võib teha ka kõigi ALL-iga AML-iga inimestena, kellel on selle levikule viitavad neuroloogilised sümptomid.
Nimmepiirkonna punktsioonis lamab inimene külili laual, põlved püsti ja pea allapoole. Pärast piirkonna puhastamist ja tuimastamist sisestab arst pika õhukese nõela alaselja, selgroolülide vahele ja seljaaju ümbritsevasse ruumi. Seejärel tõmmatakse vedelik välja ja saadetakse analüüsimiseks patoloogi juurde.
Lümfisõlmede biopsia
Lümfisõlmede biopsiaid, kus osa või kogu lümfisõlm eemaldatakse, tehakse leukeemiaga harva. Lümfisõlmede biopsia võib teha KLL-iga, kui esinevad suured lümfisõlmed või kui arvatakse, et KLL võib olla muutunud lümfoom.
Pildistamine
Kujutise katseid ei kasutata tavaliselt leukeemia diagnostilise meetodina, kuna verega seotud vähid, nagu leukeemia, ei moodusta sageli kasvajaid. Sellest võib siiski abi olla mõne leukeemia, näiteks CLLi, lavastamisel.
Röntgenikiirgus
Leukeemia diagnoosimiseks ei kasutata röntgenikiirgust, näiteks rinna- või luu röntgenograafiat, kuid see võib anda esimesed märgid, et midagi on valesti. Röntgenuuring võib näidata lümfisõlmede suurenemist või luude hõrenemist (osteopeenia).
Kompuutertomograafia (kompuutertomograafia)
Kompuutertomograafias kasutatakse röntgenkiirte seeriat, et luua kolmemõõtmeline pilt keha sisemusest. CT-st võib olla abi rindkere või muude kehapiirkondade sõlmede vaatamisel, samuti põrna või maksa suurenemise märkimisel.
Magnetresonantstomograafia (MRI)
MRI kasutab magnetite abil keha sisemuse pildi loomist ega hõlma kiirgust. Sellest võib abi olla aju või seljaaju hõlmavate leukeemiate korral.
Positroni emissioonitomograafia (PET / CT või PET / MRI)
PET-i skaneerimisel süstitakse radioaktiivset glükoosi organismi, kus selle võtavad metaboolselt aktiivsemad rakud (näiteks vähirakud). PET on tahkete kasvajate korral kasulikum kui leukeemia korral, kuid võib olla kasulik mõne kroonilise leukeemia korral, eriti kui on muret lümfoomiks muutumise pärast.
Diferentsiaaldiagnoos
On mõningaid haigusi, mis vähemalt esialgse testimise korral võivad sarnaneda leukeemiaga. Mõned neist hõlmavad järgmist:
- Teatud viirusnakkused: Näiteks võivad Epstein-Barri viirus (nakkusliku mononukleoosi põhjus), tsütomegaloviirus ja HIV põhjustada vereanalüüsides suurenenud arvu atüüpilisi lümfotsüüte.
- Müelodüsplastilised sündroomid: need on luuüdi haigused, millel on eelsoodumus areneda AML-i ja mida mõnikord nimetatakse ka preleukeemiaks.
- Müeloproliferatiivsed häired: sellised seisundid nagu polütsüteemia vera, essentsiaalne trombotsütoos, primaarne müelofibroos ja palju muud võivad enne ülaltoodud põhjalike katsemeetodite tegemist sarnaneda leukeemiaga.
- Aplastiline aneemia: seisund, mille korral luuüdi lõpetab kõigi vererakkude moodustumise.
Lavastus
Kui leukeemia on kinnitatud, tuleb see lavastada. Lavastus viitab süsteemile, mida arstid kasutavad vähi liigitamiseks. Vähi staadiumi kindlakstegemine võib üldiselt aidata arstidel valida kõige sobivama ravi ja hinnata haiguse prognoosi.
Lavastamine erineb erinevat tüüpi leukeemiast. Kuna paljud leukeemiad ei moodusta tahkeid masse, erineb lavastus (välja arvatud KLL) tahkete kasvajate, näiteks rinnavähi või kopsuvähi omast.
Etapi määramisel võib arvesse võtta mitmeid uuringuid, näiteks veres või luuüdis leiduvate ebaküpsete valgete vereliblede arvu, kasvajamarkereid, kromosoomiuuringuid ja palju muud.
Lavastamist vaadates on jällegi oluline märkida, et leukeemia on lai hulk haigusi. Kahel samasuguse leukeemiaga ja sama staadiumiga inimesel võivad olla väga erinevad ravivastused ja ka erinevad prognoosid.
Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL)
Kroonilise lümfoidse leukeemia korral võib kasutada mitmeid erinevaid lavastussüsteeme. Kõige tavalisem on Rai süsteem. Selles süsteemis antakse leukeemiatele etapp 0 ja 4 vahel, tuginedes mitmete leidude olemasolule:
- Suur hulk lümfotsüüte
- Suurenenud lümfisõlmed
- Suurenenud maks ja / või põrn
- Aneemia
- Trombotsüütide madal tase
Nende etappide põhjal jagatakse vähid seejärel madala, keskmise ja kõrge riskiga kategooriatesse.
Seevastu Euroopas kasutatav Bineti süsteem eraldab need leukeemiad vaid kolmeks etapiks:
- A etapp: vähem kui 3 lümfisõlme
- B etapp: rohkem kui 3 kahjustatud lümfisõlme
- C etapp: mis tahes arv lümfisõlmi, kuid koos aneemia või madala trombotsüütide tasemega.
Äge lümfotsütaarne leukeemia (ALL)
Ägeda lümfotsütaarse leukeemia korral, lavastus on erinev, kuna haigus ei moodusta kasvajamasse, mis algsest kasvajast järk-järgult ulatuvad.
KÕIK levib tõenäoliselt teistesse elunditesse juba enne selle avastamist, nii et traditsiooniliste lavastusmeetodite asemel arvestavad arstid sageli ALLi alamtüüpi ja inimese vanust.
See hõlmab tavaliselt tsütogeneetilisi teste, voolutsütomeetriat ja muid laborikatseid.
Etappide kasutamise asemel (varem kasutatavad meetodid on suures osas vananenud) määratletakse ALL sagedamini haiguse "faaside" järgi. Nende hulka kuuluvad:
- Ravimata KÕIK
- KÕIK remissioonis
- Minimaalne jääkhaigus
- Tulekindlad KÕIK
- Ägenenud (korduvad) KÕIK
Äge müelogeenne leukeemia (AML)
Sarnaselt ALL-iga ei tuvastata ägedat müelogeenset leukeemiat tavaliselt enne, kui see on levinud teistesse elunditesse, ja seetõttu pole vähi traditsiooniline staadium kohaldatav. Lavastuse määravad sellised tunnused nagu leukeemia alatüüp, inimese vanus ja palju muud.
Vanem staadiumisüsteem, Prantsuse-Ameerika-Briti (FAB) klassifikatsioon, klassifitseeris AML-i kaheksaks alamtüübiks M0 kuni M7, lähtudes rakkude välimusest mikroskoobi all.
Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) töötas välja AML-i lavastamiseks teistsuguse süsteemi lootuses haiguse prognoosi täpsemalt ennustada.
Selles süsteemis eraldavad need leukeemiad selliste tunnuste abil nagu rakkude kromosomaalsed kõrvalekalded (mõned kromosoomimuutused on seotud keskmisest parema prognoosiga, teised aga kehvemate tulemustega), olenemata sellest, kas vähk tekkis pärast eelmist keemiaravi või kiirgus (sekundaarsed vähid), Downi sündroomiga seotud ja palju muud.
Krooniline müelogeenne leukeemia (CML)
Kroonilise müeloidleukeemia korral on levinud müeloidse rühma kuuluvate küpsete rakkude arv (nagu neutrofiilid). Etapp määratakse ebaküpsete müeloidrakkude arvu põhjal küpsemise erinevates etappides:
- Krooniline faas: selles varases staadiumis on veres või luuüdis vähem kui 10 protsenti blaste ja sümptomid on kas kerged või puuduvad. KML kroonilises staadiumis olevad inimesed reageerivad ravile tavaliselt hästi.
- Kiirendatud faas: järgmises faasis on 10 kuni 20 protsenti vere või luuüdi rakkudest blastid. Sümptomid, eriti palavik ja kaalulangus, muutuvad veelgi selgemaks. Testimine võib lisaks Philadelphia kromosoomile paljastada ka uusi kromosoomimuutusi. KML kiirendatud faasis olevad inimesed ei pruugi ravile reageerida.
- Blastfaas (agressiivne faas): CML-i plahvatusfaasis on enam kui 20 protsenti vere- või luuüdi rakkudest plahvatused ja plahvatusrakud võivad levida ka luuüdist väljapoole jäävatele kehapiirkondadele. Selles faasis on sümptomiteks väsimus, palavik ja põrna suurenemine (lööklaine kriis).