Mis on tsüstiline fibroos?

Sisu

• Tsüstilise fibroosi sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi
• Toimetulek

Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik, eluohtlik häire, mis kahjustab kopse ja seedetrakti. Selle põhjuseks on defektne geen, mis käivitab paksenenud lima tootmise, mis ummistab hingamisteid ja blokeerib seedeensüümide sekretsiooni.

Sümptomid on progresseeruvad ja sageli rasked ning need võivad hõlmata hingamisprobleeme, korduvaid kopsuinfektsioone, viletsat kasvu, meeste viljatust ning kõhunäärme, maksa, neerude ja südame kroonilist põletikku.

CF-d saab diagnoosida vereanalüüside, geneetilise sõeluuringu ja higikloriidi testina tuntud protseduuri abil.

Kuigi CF-i pole võimalik ravida, on ravimeetodeid, mis võivad parandada nii inimese elu pikkust kui ka kvaliteeti.

Nende hulka kuuluvad hingamisteede puhastamise tehnikad, sissehingatavad antibiootikumid, lima vedeldajad, kõhunäärme ensüümid, kõrge kalorsusega dieet ja uuema põlvkonna ravimid, mida nimetatakse CFTR modulaatoriteks. Rasketel juhtudel võib vaja minna kopsu siirdamist.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Geneetilise häirena on tsüstiline fibroos midagi, millega olete sündinud. Sellel võib olla sümptomeid sündimise ajal või mitte, ning haiguse haigustunnuste ilmnemiseni võib kuluda mitu kuud või isegi aastaid. Selleks ajaks võivad kopsud ja seedetrakt olla juba kogenud kahjustusi, mida ei saa tagasi võtta.

Kõige tavalisemad CF-i varajased nähud ja sümptomid on:

• Imiku esimese väljaheite (mekoonium) blokeerimine
• Soolase maitsega nahk
• Krooniline köha, vilistav hingamine või värvunud röga
• Lahtine, rasvane ja tavaliselt ebameeldiva lõhnaga väljaheide
• Kopsuinfektsioon, sageli korduv
• Kehv kasv ja ebaõnnestumine

Kui neid sümptomeid ei ole võimalik kontrollida, võib kopsude stress (ja võimetus kaalus juurde võtta) avaldada kumulatiivset mõju, mõjutades mitut organit ja suurendades haiguse tüsistuste riski.

Mõned iseloomulikumad komplikatsioonid on:

• Hilinenud puberteet
• Bronhiektaas (kopsuseinte krooniline paksenemine)
• Kaalukaotus
• Pankreatiit (kõhunäärmepõletik)
• Meeste viljatus
• Pulmonaalne hüpertensioon (kopsu kõrge vererõhk)
• Sapikivid
• Tsüstilise fibroosiga seotud diabeet
• Cor pulmonale (parempoolne südamepuudulikkus)
• Tsirroos (maksa funktsionaalne armistumine)

Kuna CF põhjustab rakkude ja kudede progresseeruvaid vigastusi, on kõik kopsudele ja teistele organitele tekitatud kahjustused suures osas pöördumatud. Surm on kõige sagedamini hingamispuudulikkuse tagajärg, millele järgneb südamepuudulikkus ja maksapuudulikkus.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Põhjused

Tsüstiline fibroos on põhjustatud CFTR-valgu tootmise eest vastutava tsüstilise fibroosi transmembraanse retseptori (CFTR) geeni mutatsioonist. See on valk, mida organism vajab soola ja vee voolu reguleerimiseks rakkudest ja rakkudest välja . Kui valk on deformeerunud või defektne, võib see raku pinnal põhjustada dehüdratsiooni, mis viib ümbritseva lima paksenemiseni.

CF on autosoomne retsessiivne häire, mis tähendab, et haiguse saamiseks peate pärima CFTR mutatsiooni nii emalt kui isalt. Kui pärite ainult ühe defektse geeni, pole teil CF-d, vaid olete selle asemel muteerunud geeni kandja.

Haiguse saate pärida, kui igal teie vanemal on kas CFTR mutatsioon või CF ise. Kui mõlemad vanemad on vedajad, on teil:

• 25-protsendiline tõenäosus CF-le
• 50-protsendiline võimalus olla vedaja
• 25 protsendi tõenäosus, et see ei mõjuta

Teiselt poolt, kui üks teie vanematest on vedaja ja teisel on CF, on teil 50/50 tõenäosus, kas teil on CF või olete kandja.

Tsüstiline fibroos on üks levinumaid geneetilisi haigusi, mis mõjutab ligikaudu ühte igast USA-s sündinud 2500 lapsest.

See on kõige tavalisem kaukaaslaste ja hispaanlaste seas ning harvem esineb neid Aafrika või Aasia päritolu inimestel.

Tsüstilise fibroosi riskifaktorid

Diagnoos

Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks kasutatakse mõnda testi. Nad töötavad kas otseselt tuvastades CFTR-i mutatsiooni või mõõtes kaudselt haigusega kooskõlas olevaid bioloogilisi muutusi. Diagnoosimeetod võib raseduse ajal, lapse sündides või igal ajal hiljem varieeruda.

Tsüstilise fibroosi arsti arutelu juhend

Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.

Laadige alla PDF

Kahest standardsest testist, mida tavaliselt kasutatakse CF diagnoosimiseks:

• Higi kloriidi testimine, mida tuntakse ka lihtsalt higi testina, mõõdab kloriidi hulka nahal. Kuna CF häirib soola ülekannet rakkudesse ja rakkudest välja, koguneb sool higi sisse.
• Geneetiline CFTR testimine kasutatakse CFTR mutatsiooni kõige tavalisemate mutatsioonide tuvastamiseks. Kuigi teadaolevalt on tsüstilist fibroosi põhjustavaid üle 2000 CFTR-i mutatsiooni, esindavad standardpaneelile lisatud 23 kõige tõenäolisemat kahtlustatavat.

Raseduse ajal saab CFTR-i geneetilist testi kasutada amniotsenteesi teel saadud vedelike või koorionvilla proovide (CVS) abil ekstraheeritud rakkude testimiseks.

Vastsündinute skriinimine kasutatakse tavaliselt ka CF diagnoosimiseks ja on tänapäeval volitatud kõigis 50 osariigis ja Columbia ringkonnas. See, mis sellega kaasneb, erineb sõltuvalt teie elukohast Ameerika Ühendriikides. Kui vastsündinu sõeluuringu tulemused on positiivsed, kasutatakse diagnoosi kinnitamiseks higikatset.

Kuidas tsüstilist fibroosi diagnoositakse

Ravi

Kuigi tsüstilise fibroosi vastu ei ole võimalik ravida, on ravi edusammud pikendanud selle haigusega inimeste eluiga.

CF-ravi eesmärk on neljakordne: nakkuste ennetamine, kopsufunktsiooni säilitamine, seedimise normaliseerimine ja haiguse progresseerumise aeglustamine.

Terapeutiliste vahendite hulgas, mida kasutatakse CF juhtimiseks:

• Hingamisteede eemaldamise tehnikad (ACT) viiakse läbi akumuleerunud lima eemaldamiseks ja väljaheitmiseks kopsudest. Tehnikate hulka kuuluvad köha köha, rindkere löökpillid või rindkere seina võnkumine.
• Rasvane, kõrge kalorsusega dieet kasutatakse soolte rasvade, valkude ja toitainete malabsorptsiooni kompenseerimiseks.
• Pankrease ensüümi toidulisandid kasutatakse seedeensüümide tugevdamiseks, mida kõhunääre ei saa lima liigse kogunemise tõttu toota.
• Antibiootikumid neid võetakse iga päev bakteriaalsete kopsuinfektsioonide vältimiseks.
• Mukolüütikumid- enne ACT-sid kasutada lima vedeldamiseks kasutatud ravimeid.
• CFTR modulaatorid on uus ravimirühm, mis suudab parandada CFTR valgu teatud defekte ja taastada nende regulatiivne funktsioon.
• Hapnikravi võib kasutada ägedate episoodide ajal, kui teie hingamine on tõsiselt häiritud.
• Enteraalne toitumine, mida nimetatakse ka torusöötmiseks, võib kasutada, kui te ei suuda normaalse toitumise abil kaalu säilitada.
• Kopsusiirdamine peetakse siis, kui teie kopsud ei saa enam ellu jääda ilma mehaanilise ventilatsioonita.

Kuidas ravitakse tsüstilist fibroosi

Toimetulek

Kui tsüstiline fibroos liigitati esmakordselt haiguseks, elasid lapsed 1938. aastal harva üle oma esimese eluaasta. 1980. aastateks võib eeldada, et elab 20–25 aastat. Tänapäeval on pilt täielikult muutunud nii, et inimesed elavad hästi 40–50-aastaselt, kui ravi alustatakse varakult ja sellest peetakse kinni.

See ei tähenda, et CF oleks vähem tõsine kui kunagi varem. See on elumuutev sündmus, mis nõuab hoolsust ja järjepidevust, et mitte ainult haigusega toime tulla, vaid elada võimalikult kõrge elustandard.

Selleks peate oma elus normaliseerima CF-i, kehtestades rutiinid ja tavad, et vältida tõuse ja mõõnu, mis võivad põhjustada stressi ja suurendada puuet. Kaalutluste hulgas peate:

• Hallake oma toitumist. CF-ga inimesed vajavad sageli kaks korda päevas kaloreid, mida teised inimesed teevad.
• Treeni regulaarselt. Fitnessi rutiin peaks ideaalis hõlmama vähemalt 20 kuni 30 minutit aeroobset tegevust kolm korda nädalas. Leidke midagi nauditavat, mida saate teha kogu elu.
• Hoidke hästi niisutatud. See hoiab kopsud ja sooled korralikult töös. Sõltuvalt vanusest peaksite jooma vähemalt kuus kuni kaheksa pikka klaasi vett päevas.
• Tehke hingamisteede vahekaugus õigesti. Kui teie tervisevajadused muutuvad, võivad muutuda ka vajalikud kliirensitööriistad. Rääkige oma pulmonoloogi või füsioterapeudiga, kui te ei saavuta tulemusi, mida peaksite saavutama.
• Otsige tuge. Lisaks sõpradele ja perele võite oma piirkonna tugivõrku ühendamiseks pöörduda ka tsüstilise fibroosi fondi (CFF) lähima peatüki poole.
• Otsige rahalist abi. CFF pakub teenuseid, mis aitavad peredel paremini toime tulla CF-ravi kõrgete kuludega.

Sõna Verywellist

Kui vastsündinute sõeluuringud on imikute CF-diagnooside arvu dramaatiliselt suurendanud, siis üle 25 protsendi diagnoosidest tehakse ainult lapsepõlves, teismelistes ja varases täiskasvanueas.

See on problemaatiline, sest varajane diagnoosimine ja ravi võivad enne tõsise kahju tekitamist ära hoida paljud CF raskemad komplikatsioonid. Kuigi ravi ei saa haigust peatada ega tagasi pöörata, võib see tagada palju rohkem haiguseta aastaid.

Selleks on oluline teada CF varajasi sümptomeid ja rääkida oma arstiga, kui kahtlustate, et teie lapsel võib olla haigus. See kehtib eriti riikides, kus ainult IRT-vereanalüüsidega ekraan näitab, et Wisconsini ülikooli meditsiini- ja rahvatervise kooli uuringute kohaselt võib nii viiel protsendil lastest esineda kas hiline diagnoos või vale-negatiivne tulemus. .

Milliseid sümptomeid võite oodata tsüstilise fibroosi korral?