Sisu
- Mis on tsüstiline fibroos?
- Kuidas mõjutab CF hingamissüsteemi?
- Kuidas mõjutab CF seedetrakti (GI) süsteemi?
- Kuidas mõjutab CF reproduktiivset süsteemi?
- Mis põhjustab tsüstilist fibroosi?
- Keda ähvardab tsüstiline fibroos?
- Millised on tsüstilise fibroosi sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse tsüstiline fibroos?
- Kuidas tsüstilist fibroosi ravitakse?
- Millised on tsüstilise fibroosi tüsistused?
- Kas tsüstilist fibroosi saab ära hoida?
- Tsüstilise fibroosiga elamine
- Põhipunktid tsüstilise fibroosi kohta
Mis on tsüstiline fibroos?
Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik eluohtlik haigus, mis mõjutab paljusid elundeid. See põhjustab muutusi elektrolüütide transpordisüsteemis, põhjustades rakkudes liiga palju naatriumi ja vee imendumist. CF-d iseloomustavad probleemid näärmetega, mis tekitavad higi ja lima. Sümptomid algavad lapsepõlves. Keskmiselt elavad CF-ga inimesed keskelt kuni 30. eluaastani.
CF mõjutab erinevaid elundisüsteeme lastel ja noortel täiskasvanutel, sealhulgas järgmist:
Hingamissüsteem
Seedeelundkond
Reproduktiivne süsteem
Mõned inimesed võivad CF-geeni kanda ilma haigusest mõjutamata. Tavaliselt nad ei tea, et nad on kandjad.
Kuidas mõjutab CF hingamissüsteemi?
CF ebanormaalne elektrolüütide transpordisüsteem põhjustab hingamissüsteemi rakkudes, eriti kopsudes, liiga palju naatriumi ja vett. See muudab kopsude tavalised õhukesed sekretsioonid väga paksuks ja raskesti liikuvaks. Need paksud sekretsioonid suurendavad sagedaste hingamisteede infektsioonide riski.
Korduvad hingamisteede infektsioonid põhjustavad kopsudes progresseeruvaid kahjustusi ja lõpuks kopsurakkude surma.
Alumiste hingamisteede kõrge nakkusastme tõttu võib CF-ga inimestel tekkida krooniline köha, veri röga ja sageli isegi kops kokku kukkuda. Köha on tavaliselt hullem hommikul või pärast tegevust.
CF-ga inimestel on ka ülemiste hingamisteede sümptomid. Mõnel on ninapolüübid, mis vajavad kirurgilist eemaldamist. Nina polüübid on nina limaskesta koe väikesed eendid, mis võivad blokeerida ja ärritada ninaõõne. CF-ga inimestel on ka siinusinfektsioonid kõrgemad.
Kuidas mõjutab CF seedetrakti (GI) süsteemi?
CF mõjutab peamiselt kõhunääret. Pankreas eritab aineid, mis soodustavad seedimist ja aitavad kontrollida veresuhkru taset.
Samuti muutuvad kõhunäärme sekretsioonid paksuks ja võivad ummistada kõhunäärme kanaleid. See võib põhjustada pankrease ensüümide sekretsiooni vähenemist, mis tavaliselt aitavad toitu seedida. CF-ga inimesel on probleeme valkude, rasvade ja vitamiinide A, D, E ja K imendumisega.
Pankrease probleemid võivad muutuda nii tõsiseks, et osa pankrease rakkudest sureb. Aja jooksul võib see põhjustada glükoositalumatust ja insuliinsõltuva diabeedi ainulaadset tüüpi tsüstilise fibroosiga seotud diabeeti (CFRD).
Sümptomid CF-st, mis võivad olla tingitud seedetraktiga seotusest, on järgmised:
Mahukas ja rasvane väljaheide
Rektaalne prolaps (seisund, mille korral soole alumine ots pärakust väljub)
Hilinenud puberteet
Rasv väljaheites
Kõhuvalu
Verine kõhulahtisus
Samuti võib see kahjustada maksa. Vähesel arvul inimestel võib tekkida maksahaigus. Maksahaiguse sümptomite hulka kuuluvad:
Suurenenud maks
Kõht paistes
Naha kollane värvus (ikterus)
Vere oksendamine
Kuidas mõjutab CF reproduktiivset süsteemi?
Enamikul CF-ga meestel on sperma kanal blokeeritud. Seda nimetatakse vas deferensi (CBAVD) kaasasündinud kahepoolseks puudumiseks. See tuleneb paksudest sekretsioonidest, mis ummistavad vas deferensi ja hoiavad neid korralikult arenemast. See põhjustab viljatust, sest sperma ei saa kehast välja rännata. On mõningaid uuemaid tehnikaid, mis võimaldavad tsüstilise fibroosiga meestel lapsi saada. Neid tuleks arutada oma tervishoiuteenuse osutajaga. Naistel suureneb ka emakakaela paks paks lima, mis võib viia viljakuse vähenemiseni, kuigi paljudel CF-ga naistel on võimalik lapsi saada.
Mis põhjustab tsüstilist fibroosi?
Tsüstiline fibroos (CF) on geneetiline haigus. See tähendab, et CF on päritud.
Mutatsioonid geenis, mida nimetatakse CFTR (tsüstilise fibroosi juhtivuse transmembraani regulaator) geeniks, põhjustavad CF-d. CFTR mutatsioonid põhjustavad muutusi keha raku elektrolüütide transpordisüsteemis. Elektrolüüdid on veres olevad ained, mis on rakkude talitlusele kriitilised. Nende transpordisüsteemi muutuste peamine tulemus on näha keha sekretsioonides, nagu lima ja higi.
CFTR geen on üsna suur ja keeruline. Selles geenis on palju erinevaid mutatsioone, mis on seotud CF-ga.
Inimene sünnib CF-ga ainult siis, kui päritakse 2 CF-geeni - üks emalt ja teine isalt.
Keda ähvardab tsüstiline fibroos?
Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik ja CF-ga inimesel oli nii, et mõlemad vanemad edastasid muutunud geeni neile. CF-ga lapse sünd on perekonnale sageli täielik üllatus, kuna enamasti puudub CF-i perekonna ajalugu.
Millised on tsüstilise fibroosi sümptomid?
Kõik USA osariigid nõuavad vastsündinute testimist tsüstilise fibroosi (CF) suhtes. See tähendab, et vanemad saavad teada, kas nende lapsel on haigus, ja nad võivad võtta ettevaatusabinõusid ja jälgida probleemide varajasi märke.
Järgnevad on CF-i kõige tavalisemad sümptomid. Kuid inimesed võivad sümptomeid kogeda erinevalt ja sümptomite raskusaste võib samuti erineda. Sümptomiteks võivad olla:
Paks lima, mis ummistab teatud elundeid, nagu kopsud, kõhunääre ja sooled. See võib põhjustada alatoitumist, viletsat kasvu, sagedasi hingamisteede infektsioone, hingamisprobleeme ja kroonilisi kopsuhaigusi.
Paljud muud meditsiinilised probleemid võivad viidata ka tsüstilisele fibroosile. Need sisaldavad:
Sinusiit
Nina polüübid
Sõrmede ja varvaste klubitamine. See tähendab paksenenud sõrmeotsi ja varbaid, kuna veres on vähem hapnikku.
Kopsu kollaps sageli intensiivse köha tõttu
Vere köhimine
Südame parema külje laienemine suurenenud rõhu tõttu kopsudes (Cor pulmonale)
Kõhuvalu
Liigne gaas soolestikus
Pärasoole prolaps. Selles seisundis väljub soole alumine ots pärakust.
Maksahaigus
Diabeet
Pankreatiit ehk kõhunäärmepõletik, mis põhjustab kõhus tugevat valu
Sapikivid
Vas deferensi (CBAVD) kaasasündinud kahepoolne puudumine meestel. See põhjustab sperma kanali ummistusi.
CF sümptomid on igal inimesel erinevad. CF-ga sündinud imikutel ilmnevad sümptomid tavaliselt vanuse järgi 2. Mõnel lapsel võivad sümptomid ilmneda alles hilisemas elus. Järgmised märgid on CF suhtes kahtlased ja nende märkidega imikuid võib CF suhtes täiendavalt testida:
Kõhulahtisus, mis ei kao
Ebameeldiva lõhnaga väljaheide
Rasvane väljaheide
Sagedane vilistav hingamine
Sage kopsupõletik või muud kopsuinfektsioonid
Püsiv köha
Nahk, mis maitseb nagu sool
Kehv kasv hoolimata hea isu olemasolust
CF sümptomid võivad sarnaneda muude seisundite või meditsiiniliste probleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.
Kuidas diagnoositakse tsüstiline fibroos?
Enamik tsüstilise fibroosi (CF) juhtumeid leitakse vastsündinute sõeluuringute käigus. Lisaks täielikule haigusloole ja füüsilisele eksamile hõlmavad CF-i testid higikatset, et mõõta naatriumkloriidi (soola) hulka. Normaalsest suuremad naatriumi ja kloriidi kogused viitavad CF-le. Muud testid sõltuvad sellest, millist kehasüsteemi see mõjutab, ja need võivad hõlmata järgmist:
Rindkere röntgen, ultraheli ja kompuutertomograafia
Vereanalüüsid
Kopsufunktsiooni testid
Röga kultuurid
Väljaheite testid
Imikutele, kellel ei teki piisavalt higi, võib kasutada vereanalüüse.
Kuidas tsüstilist fibroosi ravitakse?
CF-d ei saa ravida. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid, ennetada ja ravida tüsistusi ning aeglustada haiguse kulgu.
Ravi keskendub tavaliselt kahele järgmisele valdkonnale:
Kopsuprobleemide juhtimine
See võib hõlmata järgmist:
Füsioteraapia
Regulaarsed harjutused lima vabastamiseks, köha stimuleerimiseks ja üldise füüsilise seisundi parandamiseks
Ravimid lima vedeldamiseks ja hingamise hõlbustamiseks
Antibiootikumid infektsioonide raviks
Põletikuvastased ravimid
Seedeprobleemide juhtimine
See võib hõlmata järgmist:
Tervislik ja kaloririkas toitumine
Kõhunäärme ensüümid seedimist soodustavad
Vitamiinipreparaadid
Soolesulgude ravimeetodid
Hiljuti on heaks kiidetud kaks uut ravimeetodit spetsiaalselt kopsuhaiguste raviks CF-s. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, et teha kindlaks, kas need ravimid sobivad teile.
Kopsusiirdamine võib olla lõppstaadiumis kopsuhaigusega inimeste valik. Tehtava siirdamise tüüp on tavaliselt südame-kopsu siirdamine või topelt-kopsu siirdamine. Kõik ei kandideeri kopsu siirdamist. Arutage seda oma tervishoiuteenuse osutajaga.
Millised on tsüstilise fibroosi tüsistused?
CF-l on tõsiseid tüsistusi, sealhulgas:
Kopsuhaigused ja muud tõsised kopsuprobleemid, mis ei kao või mis taastuvad
Kõhunäärmepõletik (pankreatiit), mis ei kao või mis taastub
Tsirroos või maksahaigus
Vitamiinipuudus
Ebaõnnestumine. See tähendab, et laps ei kasva ega arene nii nagu peaks.
Viljatus meestel
Tsüstilise fibroosiga seotud diabeet (CFRD)
Gastroösofageaalne reflukshaigus (GERD). Selle haigusega tõuseb maosisaldus söögitorru ja võib põhjustada tõsiseid kahjustusi.
Elundi siirdamine võib osutuda vajalikuks lõppstaadiumis haigusega inimestele.
Kas tsüstilist fibroosi saab ära hoida?
Tsüstiline fibroos (CF) on põhjustatud pärilikust geenimutatsioonist (muutusest). CF-geeni testimist soovitatakse kõigile, kellel on haigusega pereliige või kelle partner on teadaolev CF-i kandja või kellel on CF-d.
CF-geeni testimist saab teha väikesest vereproovist või põsesepist. See on harja, mis hõõrutakse põse siseküljele, et rakke testimiseks saada. Laborid testivad tavaliselt kõige levinumaid CF-geenimutatsioone.
Seal on palju CF-ga inimesi, kelle mutatsioone pole tuvastatud. Teisisõnu, kõiki CF-i põhjustavaid geneetilisi vigu pole avastatud. Kuna kõik mutatsioonid ei ole teada, võib inimene ikkagi olla CF kandja, isegi kui testimisega mutatsioone ei leitud.
CF testimisel on piiranguid. Kuid kui mõlemal vanemal on CF-geen, on neil mõned valikud:
Vältige rasedust
Valige sünnieelne diagnoos (loote CF-d saab kontrollida 10–12 ja 15–20 rasedusnädalal)
Katkestage rasedus
Valmistuge CF-ga lapse sünniks
Varakult ravige CF-ga last
Tsüstilise fibroosiga elamine
Lisaks tavapärasele immuniseerimisele on nakkuse tõenäosuse vähendamiseks olulised tavalised gripivaktsiinid, kopsupõletikuvaktsiin ja muud sobivad vaktsiinid.
Kopsuhaiguste vältimiseks võib soovitada pikaajalisi pärssivaid inhaleeritavaid antibiootikume.
Seedimise soodustamiseks võib vaja minna ravimeid.
Võib soovitada vitamiine ja mineraale.
Põhipunktid tsüstilise fibroosi kohta
Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik eluohtlik haigus, mis mõjutab paljusid elundeid. See põhjustab muutusi elektrolüütide transpordisüsteemis, mille tõttu rakud neelavad liiga palju naatriumi ja vett.
CF-le on iseloomulikud probleemid näärmetes, mis tekitavad higi ja lima.
Inimene sünnib CF-ga ainult siis, kui päritakse 2 CF-geeni - üks emalt ja teine isalt.
Kõik USA osariigid nõuavad vastsündinute testimist tsüstilise fibroosi (CF) suhtes. Nii diagnoositakse enamik juhtumeid.
CF põhjustab paksu lima, mis ummistab teatud elundeid, nagu kopsud, kõhunääre ja sooled. See võib põhjustada alatoitumist, viletsat kasvu, sagedasi hingamisteede infektsioone, hingamisprobleeme ja kroonilisi kopsuhaigusi.
CF-d ei saa ravida. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid, ennetada ja ravida tüsistusi ning aeglustada haiguse kulgu.
CF võib põhjustada palju erinevaid probleeme ja pikaajalisi tüsistusi.
CF-d ei saa kuidagi ära hoida.
CF-ga inimesed teevad sümptomite ohjamiseks ja võimalikult terveks jäämiseks tihedat koostööd meditsiinimeeskonnaga.