Sisu
Costello sündroom on väga haruldane haigus, mis mõjutab mitut kehasüsteemi, põhjustades lühikest kasvu, iseloomulikke näojooni, nina ja suu ümbruse kasvu ning südameprobleeme. Costello sündroomi põhjus pole teada, kuigi kahtlustatakse geneetilist mutatsiooni. 2005. aastal leidsid Delaware'i (USA) DuPonti lastehaigla teadlased, et HRAS-järjestuses olid geenimutatsioonid 82,5% -l 40 uuritud Costello sündroomiga isendist.Costello sündroomi kohta on ülemaailmses meditsiinilises kirjanduses avaldatud ainult umbes 150 teadet, mistõttu pole selge, kui sageli sündroom tegelikult esineb või keda see tõenäolisemalt mõjutab.
Sümptomid
Costello sündroomi tüüpilised sümptomid on:
- Raskused kaalus juurde võtta ja pärast sündi kasvada, mis viib lühikese kasvu juurde
- Kaela, peopesade, sõrmede ja jalataldade liigne lõtv nahk (cutis laxa)
- Suu ja ninasõõrmete ümbruses mittevähkkasvud (papilloomid)
- Iseloomulik näo välimus, nagu suur pea, madalate kõrvade ja suurte jämesagarate, paksude huulte ja / või laiade ninasõõrmetega
- Vaimne alaareng
- Paksenenud ja kuiv nahk kätel ja jalgadel või kätel ja jalgadel (hüperkeratoos)
- Ebanormaalselt painduvad sõrmede liigesed.
Mõnedel inimestel võib olla küünarnukkide liikumise piiramine või kõõluse pingutamine pahkluu tagaosas. Costello sündroomiga isikutel võivad olla südamerikked või südamehaigused (kardiomüopaatia). Samuti on sündroomiga seotud nii vähkkasvajate kui ka vähkkasvajate kasvu sagedus.
Diagnoos
Costello sündroomi diagnoosimine põhineb häirega sündinud lapse füüsilisel väljanägemisel, samuti muudel esinevatel sümptomitel. Enamikul Costello sündroomiga lastel on raskusi toitmisega, samuti kaalus juurde võtmine ja kasvamine, nii et see võib soovitada diagnoosi. Costello sündroomi diagnoos pannakse paika soovitavate kliiniliste leidude ja HRAS-i geeni patogeense variandi kindlakstegemise kaudu molekulaarse geneetilise testimise abil.
Ravi
Costello sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi, seetõttu keskendutakse meditsiiniabi olemasolevatele sümptomitele ja häiretele. Kõigil Costello sündroomiga inimestel on soovitatav teha kardioloogiline hinnang südamerikete ja südamehaiguste otsimiseks. Füüsiline ja tegevusteraapia võivad aidata inimesel saavutada oma arengupotentsiaali. Samuti on oluline kasvaja kasvu, selgroo või ortopeediliste probleemide ning südame- või vererõhumuutuste pikaajaline jälgimine, kuna Costello sündroomiga inimese eluiga mõjutab südameprobleemide või vähkkasvajate olemasolu.