Sisu
Cornelia de Lange'i sündroom (CdLS) on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab iseloomulikke näojooni, kasvupeetusi, jäsemete väärarenguid, käitumisprobleeme ja mitmesuguseid muid sümptomeid. See seisund võib ulatuda kergest kuni raskeni ja mõjutada mitut kehaosa. See sai nime Hollandi lastearsti Cornelia de Lange järgi, kes kirjeldas esimest korda kahe lapse seisundit 1933. aastal.Hinnanguliselt mõjutab CdLS 1 kuni 10 000 kuni 1 30 000 vastsündinut. Juhtumite täpne arv pole teada, kuna kerged juhtumid võivad jääda diagnoosimata.
Sümptomid
Cornelia de Lange'i sündroomi sümptomeid saab sageli ära tunda juba sündides. CdLS-iga inimestel on spetsiifilised näojooned, näiteks:
- Kaarjad, paksud kulmud, mis kohtuvad tavaliselt keskelt
- Pikad ripsmed
- Madalad eesmised ja tagumised juustepiirid
- Lühike, ülespoole pööratud nina
- Suu allapoole suunatud nurk ja õhuke ülahuul
- Madalad ja väärarenguga kõrvad
- Suulaelõhed
Muud kõrvalekalded, mis võivad sündimisel esineda või mitte, hõlmavad järgmist:
- Väga väike pea (mikrotsefaalia)
- Kasv viivitab
- Silma- ja nägemisprobleemid
- Kuulmislangus
- Liigsed kerekarvad, mis võivad lapse kasvades hõreneda
- Lühike kael
- Käte kõrvalekalded, nagu puuduvad sõrmed, väga väikesed käed või roosade sõrmede sissepoole kaldumine
- Vaimupuuded
- Enesevigastamise probleemid ja agressiivne käitumine
Selle haigusega imikutel võib olla probleeme toitmisega. CdLS-iga lastel võivad olla ka gastroösofageaalne reflukshaigus (GERD) ja hambaprobleemid.
Põhjused
Cornelia de Lange'i sündroomi juhtumid on tavaliselt põhjustatud geenimutatsioonidest; enam kui pooltel selle haigusega inimestel on NIPBL geeni mutatsioon.
Sündroomi on seostatud veel vähemalt nelja geenimutatsiooniga, sealhulgas SMC1A, HDAC8, RAD21 ja SMC3. Nende geenide valgud aitavad kaasa ühtekuuluvuskompleksi struktuurile, valgud, mis aitavad arengut juhtida enne lapse sündi. Mutatsioon võib selle arengu varases staadiumis häirida.
Diagnoos
Cornelia de Lange'i sündroomi saab diagnoosida erinevas vanuses. Mõnikord võib seda tuvastada loote ultraheli ajal, mis võib näidata jäsemete kõrvalekaldeid, huulelõhesid, kasvu hilinemist, ebanormaalset näoprofiili või muid CdLS-i märke.
CdLS tuvastatakse sageli sündides, lähtudes tüüpilistest sümptomitest, sealhulgas näojooned, liigsed juuksed, väikesed mõõtmed ning väikesed käed või jalad. Muud seisundid võivad osutada CdLS-ile, sealhulgas diafragmaalsong, neerude anomaaliad ja kaasasündinud südamehaigus. A
Kerge haigusega inimestel võidakse diagnoosida hiljem lapsepõlves. Näojoontel võib olla mõningaid CdLS-i märke. Vaimupuuded võivad ilmneda ja agressiivne käitumine, sealhulgas enesevigastamine, samuti probleemiks.
Kui CdLS on diagnoositud, võib tekkida vajadus hinnata lapse väärarenguid võimalike meditsiiniliste probleemide suhtes. Nende hulka kuuluvad rutiinne ehhokardiograafia ja neeru-sonograafia, kuna 25% -l CdLS-iga inimestel on südame häired ja 10% -l on neeru väärareng. A
Ravi
Ravi keskendub sümptomite juhtimisele, et aidata CdLS-iga inimestel paremat elu elada. Imikutele on varajase sekkumise programmid kasulikud lihastoonuse parandamiseks, toitumisprobleemide lahendamiseks ja peenmotoorika arendamiseks. Täiendavad valemid või gastrostoomitoru paigaldamine võivad aidata kasvu viivitusi parandada. A
Lapse kasvades võivad kehalised, tööalased ja logopeedilised väljakutsed neile kasuks tulla. Operatsiooni võib vaja minna skeleti anomaaliate või kaasasündinud südameprobleemide korral.
Vaimse tervise spetsialistid võivad aidata haigusseisundi käitumuslikke sümptomeid hallata. Lapsed võivad südame- ja silmaprobleemide korral vajada ka kardioloogide või silmaarstide külastamist.
CdLS-iga inimeste eeldatav eluiga on suhteliselt normaalne, kui lapsel pole suuri sisemisi kõrvalekaldeid, näiteks südamerikke. Enamik CdLS-iga inimesi elab täiskasvanuks ja vanaduseni.
Sõna Verywellist
Cornelia de Lange'i sündroom mõjutab erinevaid inimesi erineval viisil ning märgid ja sümptomid võivad indiviiditi erineda. Kui teie lapsel diagnoositakse, räägib tema arst teiega konkreetsest raviplaanist ning soovitab teie lapse vajaduste rahuldamiseks teenuseid ja tugigruppe.