Sisu
- Mis on kaasasündinud maksa defektid?
- Mis põhjustab kaasasündinud maksa defekte?
- Millised on kaasasündinud maksapuudulikkuse sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse kaasasündinud maksa defekte?
- Kuidas ravitakse kaasasündinud maksa defekte?
- Millised on kaasasündinud maksapuudulikkuse tüsistused?
- Elu kaasasündinud maksa defektidega
- Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?
- Põhipunktid kaasasündinud maksapuudulikkuse kohta
- Järgmised sammud
Mis on kaasasündinud maksa defektid?
Kaasasündinud maksa defektid on maksahäired, mis esinevad sündides. Neid on harva. Need maksahaigused blokeerivad tavaliselt sapiteed. See mõjutab sapi voolu. Sapp on maksas valmistatud vedelik. See aitab seedimist. Sapijuhad võtavad maksast sapi ja viivad selle sapipõie juurde ladustamiseks. Seejärel viivad nad sapi peensoolde seedimiseks.
Kui sapiteed on blokeeritud, koguneb sapi maksas. See kahjustab maksa.
Mõned kaasasündinud maksa defektid hõlmavad järgmist:
- Sapia atresia. Eluohtlik seisund imikutel, kus sapiteed on blokeeritud või on ebanormaalselt arenenud. See blokeerib sapi väljavoolu maksast.
- Sapi- (koledokaalne) tsüst. Seisund, kus maksakanal moodustub ebanormaalselt. See võib blokeerida ka sapi voolu.
- Alagille'i sündroom. Liiga vähe sapijuhasid, mis on seotud muude kõrvalekalletega, sealhulgas süda, luu, näojooned, silm jt.
Mis põhjustab kaasasündinud maksa defekte?
Tervishoiuteenuse osutajad ei tea kaasasündinud maksapuudulikkuse täpset põhjust. Tõenäoliselt on need põhjustatud millestki, mis juhtus loote arenedes või umbes sündimise ajal. See võib juhtuda ühe või mitme järgneva tõttu:
- Viiruslik või bakteriaalne infektsioon pärast sündi
- Immuunsüsteemi probleem, näiteks kui immuunsüsteem ründab teadmata põhjustel maksa või sapiteid
- Geneetiline mutatsioon. See on pikaajaline muutus geeni struktuuris.
- Maksa ja sapiteede arengu probleem lootel
- Kokkupuude mürgiste ainetega
Millised on kaasasündinud maksapuudulikkuse sümptomid?
Kaasasündinud maksa defektid, mis mõjutavad sapi voolu, jagavad mõningaid levinud sümptomeid. Iga lapse sümptomid võivad olla erinevad, kuid võivad hõlmata järgmist:
- Naha ja silmade kollasus (ikterus)
- Tume värvi uriin
- Kahvatu, valge või halli värvi väljaheide
- Kõhumass
- Kõhuvalu
- Kaalutõus (ebaõnnestumine)
Kaasasündinud maksapuudulikkuse sümptomid võivad sarnaneda teiste terviseprobleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole.
Kuidas diagnoositakse kaasasündinud maksa defekte?
Enamikul juhtudel diagnoositakse sapi väljavoolu mõjutavad kaasasündinud maksadefektid sündides või varsti pärast seda. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võtab täieliku terviseajaloo ja teeb füüsilise eksami. Teie lapsel võivad olla ka testid. Need sisaldavad:
- Laboratoorsed testid (veri, uriin ja väljaheide).
- Maksaensüümide testid. Spetsiaalsed vereanalüüsid, et kontrollida, kas maks on punane või paistes (põletikuline).
- Maksafunktsiooni testid. Spetsiaalsed vereanalüüsid, et näha, kas maks töötab nii, nagu peaks.
- Geneetilised testid. Testid, mis otsivad teatud tunnuseid, haigusi või on vastuvõtlikud haigusele, mille tagajärjel võivad järeltulijad haigestuda. Geneetilised testid hõlmavad sünnieelseid geneetilisi teste.
- Maksa biopsia. Maksakoeproovid eemaldatakse (nõelaga või operatsiooni ajal) ja kontrollitakse mikroskoobi all.
- Kompuutertomograafia. See on pildistamise test, mis kasutab röntgenikiirte ja arvuti abil keha üksikasjalikke pilte. CT-skaneering näitab luude, lihaste, rasva ja elundite üksikasju. CT-uuringud on üksikasjalikumad kui üldised röntgenpildid.
- Ultraheli. Selles pilditestis kasutatakse kõrgsageduslikke helilaineid ja arvutit.See loob pilte veresoontest, kudedest ja elunditest. Seda kasutatakse kõhu sisemiste organite, näiteks maksa, põrna ja neerude nägemiseks. Ultraheli abil saab kontrollida verevoolu läbi erinevate anumate.
- MRI. See pilditesti kasutab suurte magnetite, raadiosageduste ja arvuti kombinatsiooni. See teeb üksikasjalikke pilte keha organitest ja struktuuridest. MRCP (magnetresonantskolangiopankreatograafia) on spetsiaalne MRI tüüp, mis pildistab sapijuha ja siseorganeid.
Kuidas ravitakse kaasasündinud maksa defekte?
Ravi sõltub teie lapse kaasasündinud maksapuudulikkuse tüübist. Võib osutuda vajalikuks operatsioon.
Kui teie lapsel on koledokaalne tsüst, peab ta tsüsti eemaldamiseks ja sapi normaalse voolamise võimaldamiseks tegema operatsiooni. Operatsiooni tüüp sõltub tsüsti asukohast ja muudest teguritest.
Sapia atresiaga imikuid ravitakse operatsiooni tüübiga, mida nimetatakse Kasai protseduuriks. See eemaldab kahjustatud sapijuhad ja asendab need peensoole lõiguga. Seejärel voolab sapi otse peensoole. Võib osutuda vajalikuks maksa siirdamine.
Millised on kaasasündinud maksapuudulikkuse tüsistused?
Ravimata võivad kaasasündinud maksadefektid põhjustada maksakahjustusi ja surma.
Elu kaasasündinud maksa defektidega
Kui operatsioon on tehtud ja defekt kõrvaldatud, saavad lapsed sageli elada tervislikku elu. See sõltub ka sellest, kui palju maksakahjustusi enne operatsiooni tekkis.
Kui teie lapsel tehti maksa siirdamine:
- Ta peab võtma tagasilükkamisvastaseid ravimeid (immunosupressandid). Need ravimid aitavad peatada immuunsüsteemi uue maksa rünnakuid. Teie laps peab neid ravimeid võtma nii kaua, kuni tal on uus maks.
- Teie laps peab tõenäoliselt võtma vitamiinipreparaate.
Pärast ravi peaks teie tervishoiutöötaja teie last regulaarselt kontrollima.
Teie lapse pakkuja võib soovitada tugigruppe. See võib aidata teil ja teie lapsel oma seisundiga kohaneda.
Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?
Kui teie lapsel on kaasasündinud maksapuudulikkuse sümptomeid, helistage kohe oma lapse teenusepakkujale. Helistage ka teenusepakkujale, kui teie lapsel tekivad pärast ravi sümptomid.
Kui teie lapsel tehti maksa siirdamine, küsige oma lapse tervishoiumeeskonnalt, milliseid äratõukereaktsiooni sümptomeid peaksite otsima. Samuti küsige neilt, millal oma lapse tervishoiuteenuse pakkujale helistada.
Põhipunktid kaasasündinud maksapuudulikkuse kohta
- Kaasasündinud maksa defektid on maksahäired, mis esinevad sündides. Neid on harva.
- Enamasti mõjutavad need häired sapiteid.
- Kui sapi varundub maksas, kahjustab see maksa.
- Sageli on vaja teatud tüüpi operatsiooni.
- Kui teie lapsel on sapiteede atreesia, võib vaja minna maksa siirdamist.
Järgmised sammud
Näpunäited, mis aitavad teil lapse tervishoiuteenuse osutaja külastamisest maksimumi võtta:
- Teadke visiidi põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.
- Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastust saada.
- Pange visiidi ajal kirja uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Pange kirja ka kõik uued juhised, mille teie teenusepakkuja teile oma lapse jaoks annab.
- Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see teie last aitab. Samuti tea, mis on kõrvaltoimed.
- Küsige, kas teie lapse seisundit saab ravida muul viisil.
- Tea, miks soovitatakse testi või protseduuri ja mida tulemused võivad tähendada.
- Tea, mida oodata, kui teie laps ravimit ei võta või talle tehakse test või protseduur.
- Kui teie lapsel on järelkontroll, siis kirjutage üles visiidi kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
- Tea, kuidas saate pärast tööaega oma lapse teenusepakkujaga ühendust võtta. See on oluline, kui teie laps jääb haigeks ja teil on küsimusi või vajate nõu.