Sisu
Choroideremia on harvaesinev pärilik haigus, mis põhjustab progresseeruva nägemise kaotuse, mis viib lõpuks täieliku pimeduseni. Choroideremia mõjutab peamiselt mehi selle X-seotud etioloogia tõttu. Seda seisundit tuntakse ka nimetustega koroidne skleroos ja progresseeruv tapetokhoroidne düstroofia.Koroideemia mõjutab umbes ühte 50 000 kuni 100 000 inimest ja põhjustab umbes 4% pimedusest. Kuna selle sümptomid on väga sarnased teiste silmahaigustega, arvatakse, et see seisund on aladiagnoositud.
Sümptomid
Choroideremia esimene sümptom on öösel pimedus (halb nägemine pimedas). See juhtub tavaliselt lapsepõlves. Mõned isased märkavad öösel nägemise vähenemist alles kesk- kuni hilisteismelisteni. Öisele pimedusele järgneb keskperifeeria nägemise kaotus ja detailide nägemise võime vähenemine.
Pimekohad hakkavad ilmnema ebaregulaarses rõngas, jättes perifeeriasse väikesed nägemislaigud, samas kui keskne nägemine on endiselt säilinud. Haiguse progresseerudes süveneb perifeerne nägemiskaotus, mis viib tunneli nägemiseni.
Värvinägemise kaotus võib ilmneda ka makula degeneratsiooni korral. Lõpuks kaob nägemus täielikult.
Enamik koororoideemiat põdevaid inimesi säilitab hea nägemisteravuse 40ndates eluaastates, kuid kaotab kogu nägemise 50–70-aastaste vanusevahemikus.
Põhjused
Choroideremiat põhjustav geen asub X-kromosoomis, seetõttu diagnoositakse see seisund peaaegu eranditult meestel, kuigi naissoost kandjatel võivad aeg-ajalt esineda palju kergemad sümptomid. Choroideremia mõjutab võrkkesta - õhukest koekihti, mis silma taga seestpoolt. Choroideremia geeni mutatsioonid põhjustavad võrkkesta rakkude enneaegset surma.
Diagnoos
Silmaarstid kasutavad choroideremia õigeks diagnoosimiseks mitut testi. Kui noor patsient kaebab öise nägemise kaotuse üle, soovitatakse terviklikku silmaeksamit, et kontrollida selle seisundi märke. Choroideremia diagnoosi saab kinnitada sümptomite, testitulemuste ja geneetilise pärilikkusega kooskõlas oleva perekonna ajaloo abil.
- Silmapõhja uuring: Silmapõhjaeksam võib paljastada korioretinaalse degeneratsiooni lünklikud piirkonnad silmapõhja keskmises perifeerias. Nendele silmapõhja muutustele järgneb märgatav ring-skotoom - nägemisvälja testi käigus täheldatud pimedusala.
- Elektroretinogramm (ERG): Elektroretinogramm võib varrastel ja koonustel näidata degeneratsioonimustrit.
- Fluorestseiini angiograafia: See test võib avastada fovea kahjustuskohti.
- Silmapõhja autofluorestsents: Testimine võib näidata atroofiapiirkondi silmapõhjas.
- ÜMT: ÜMT eksam võib avastada võrkkesta paksuse suurenemist haiguse varajases staadiumis, kuid võib haiguse edenedes järk-järgult hõreneda.
- Geneetiline testimine: Geneetilisi teste kasutatakse choroideremia geenimutatsiooni olemasolu kinnitamiseks.
Ravi
Sel ajal ei ole choroideremia raviks ega raviks. Haiguse progresseerumisel võivad tekkida täiendavad nägemisprobleemid. Täiendavaid ravimeetodeid võib vaja minna, kui tekivad muud nägemisprobleemid, nagu katarakt ja võrkkesta turse. Kuigi võrkkesta degeneratsiooni peatamiseks või tagasilöögiks choroideremiaga ei saa midagi teha, on nägemiskaotuse kiiruse aeglustamiseks samme.
Arstid soovitavad toidule lisada rohkelt värskeid puuvilju ja rohelisi lehtköögivilju. Soovitatav on ka antioksüdantsed vitamiinipreparaadid, lisaks regulaarselt omega-3-rasvhapetes sisalduvate toitude tarbimine. Samuti on luteiin leitud lisandina, mis vähendab atroofia progresseerumist ja nägemiskaotust kororoideemias. Väga soovitatav on ka UV-kaitsega päikeseprillide kandmine.
Hiljutine edu teatud geneetiliste häirete ravis on toonud lootust edukaks koororoideemia raviks. Kuna kloorideemia on geneetiline haigus ja selle põhjuseks on ühe geeni mutatsioon, on see paljulubav kandidaat edukaks geeniteraapiaks. Teine potentsiaalne ravi, mis võib aidata nägemist taastada pärast hilisemas elus kaotamist, on tüvirakkude ravi.
Toimetulek
Suure nägemiskaotusega tegelemist on võrreldud "leina etappidega", mis on kogetud pärast lähedase kaotust. Inimene võib pärast diagnoosimist alustada eituse ja vihaga, seejärel minna depressiooni ja lõpuks aktsepteerimiseni.
Haiguse erinevate etappide mõistmine aitab teil mõista oma tundeid ja leevendada teie hirme. Pidage meeles, et rohkem kui kolm miljonit 40-aastast ja vanemat inimest Ameerika Ühendriikides on seaduslikult pimedad või nägemispuudega. Pöörduge nägemise kaotuse all kannatavate inimeste poole tugiteenuste, nõuannete ja julgustuse saamiseks.
Sõna Verywellist
Kuigi praegu puudub teadaolev ravi kloorideemiale, on see haigus geeniteraapia hea sihtmärk ja käimas on uued uuringud, milles uuritakse ravi geeniteraapia võimalusi. Need uuringud on julgustavad ja loodetavasti pakuvad lähitulevikus võimalust patsientide raviks.
Choroideremia uurimisfond pakub tuge choroideremiaga inimestele ja kogub raha edasisteks uuringuteks.
Kuidas elada nägemiskaotusega