Sisu
- Tsöliaakia geneetiline testimine otsib kahte geeni
- Tsöliaakia geenitest hõlmab lihtsat ekraani
- Geneetiline testimine ei võrdu diagnoosiga
Peaaegu kõik söövad gluteeni, valku, mida leidub nisu, odra ja rukki terades. Õigete geenidega inimestel võib gluteeni allaneelamine viia lõpuks tsöliaakia, autoimmuunse seisundini, mis põhjustab teie enda haiguste vastu võitlevate valgete vereliblede rünnakut peensoole limaskestale.
Lõppkokkuvõttes ei pruugi tsöliaakia välja areneda kõigil, kes kannavad tsöliaakia geene - kui tegelikult on kuni 40% elanikkonnast üks või mõlemad vajalikest geenidest, siis tegelikult on tsöliaakia ainult 1% -l elanikkonnast. Seega ei tähenda geneetilise potentsiaali olemasolu tsöliaakia diagnoosimist ja gluteenist loobumist; tegelikult on koefitsiendid selle vastu laotud.
Tsöliaakia geneetiline testimine võib diagnostikamõistatusele anda veel ühe osa, eriti juhtudel, kui teie diagnoos pole selge või kui proovite kindlaks teha tulevasi testimisvajadusi.
Tsöliaakia geneetiline testimine otsib kahte geeni
Karu minuga - see läheb keeruliseks.
Geenid, mis soodustavad teid tsöliaakia tekkeks, asuvad meie DNA HLA II klassi kompleksil ja neid tuntakse kui DQ geene. Kõigil on kaks DQ-geeni koopiat - üks emalt ja teine isalt. DQ-geene on arvukalt, kuid enamikus tsöliaakiajuhtumitest on kaks: HLA-DQ2 ja HLA-DQ8.
Neist HLA-DQ2 on ülekaalukalt kõige levinum kogu elanikkonnas, eriti Euroopa pärandiga inimeste seas - umbes 30% või enam inimestest, kelle esivanemad on pärit sellest maailma otsast, kannavad HLA-DQ2. HLA-DQ8 peetakse haruldasemaks, seda esineb umbes 10% kogu elanikkonnast, kuigi see on Kesk- ja Lõuna-Ameerika inimestel äärmiselt tavaline.
Uuringud on näidanud, et umbes 96% inimestest, kellel on diagnoositud tsöliaakia biopsiaga, kannavad DQ2, DQ8 või mõnda nende kahe kombinatsiooni. Kuna saate ühe DQ-geeni oma emalt ja ühe oma isalt, on teil võimalik saada kaks DQ2-koopiat, kaks DQ8-koopiat, üks DQ2 ja üks DQ8 koopia või üks DQ2 või DQ8 koopia koos veel üks DQ geen.
Igal juhul, kui teil on kaasas kas DQ2 või DQ8 üks eksemplar, arvatakse, et teil on tsöliaakia oht palju suurem. On mõningaid tõendeid selle kohta, et ühe geeni (kas DQ2 või DQ8) kahe eksemplari kandmine võib teie riski veelgi suurendada.
Vähemalt üks uuring on näidanud, et ka teine spetsiifiline geen, HLA-DQ7, soodustab inimesi tsöliaakiat. Tegelikult kandis selles uuringus 2% biopsiaga tõestatud tsöliaakiaga inimestest HLA-DQ7, kuid mitte DQ2 ega DQ8. Siiski on mõningaid vaidlusi selle üle, kas DQ7 omamine soodustab teid tegelikult tsöliaakia vastu ja USA-s tehtud geneetilised testid ei tunnista DQ7 praegu tsöliaakia geenina.
Lisaks näitavad uued uuringud, et te ei peaks tsöliaakia gluteenitundlikkuse arendamiseks kandma HLA-DQ2 või HLA-DQ8. Gluteenitundlikkusega võivad kaasneda täiendavad HLA-DQ geenid.
Tsöliaakia geenitest hõlmab lihtsat ekraani
Tsöliaakia geenide testimine pole üldse invasiivne. Varustate laboratooriumi vereprooviga, kasutage mõne raku kogumiseks põsest tampooni või kasutage mõne sülje kogumiseks süstalt või viaali. Seejärel analüüsitakse teie verd, põserakke või sülge laboris; ükskõik milline neist meetoditest annab sama täpsed tulemused.
Enamik inimesi laseb geenitestid läbi viia koos teiste arsti tellitud testidega. Kuid on võimalik (ehkki kallis) testi saada ilma arsti kaasamata.
Testimist saate teha kahes kohas ilma arsti korralduseta: Enterolab, Dallase spetsialiseeritud labor (Enterolab teostab ka gluteenitundlikkuse testimist) ja geenitestide teenus 23andMe.com.
Umbes 150 dollari eest (makstakse tellimuse esitamise ajal) analüüsib Enterolab teie geene ja ütleb teile, milliseid HLA-DQ geene teil on, sealhulgas kas teil on üks kahest peamisest tsöliaakia geenist. Test viiakse läbi põske siseküljel oleva tampooniga kogutud rakkudega, nii et vereanalüüsi pole vaja. Kui olete oma põse ära pühkinud ja proovist välja saatnud, saadetakse tulemused teile umbes kolme nädala jooksul.
Vahepeal lehe 23andMe.com kaudu sülitate viaali ja saadate viaali testimiseks. Ettevõte pakub tsöliaakia geeni testimist oma valiku "Tervis ja esivanemad" abil, mis maksab umbes 200 dollarit. Teie aruanne sisaldab ka üksikasjalikku teavet teie esivanemate kohta ja andmeid geneetiliste sugulaste kohta.
Geneetiline testimine ei võrdu diagnoosiga
Kuna kõigil tsöliaakia geeni kandvatel inimestel ei õnnestu tsöliaakia diagnoosida (enamikul inimestel ei teki seda seisundit isegi geeniga), ei võrdu positiivne geneetiline test diagnoosiga.
Kõik teie positiivsed tsöliaakia geneetilised testid on paigutada teid sellesse, mida arstid peavad tsöliaakia "kõrge riskiga" rühma. Seetõttu on tsöliaakia geenitestid peamiselt kasulikud tsöliaakia välistamiseks tsöliaakia sümptomite esinemise korral. Mõnel juhul võivad inimesel olla tsöliaakia testi tulemused, mis pole selged, ja geenitest võib aidata arstil õige diagnoosi panna.
Geenitestid on abiks ka tsöliaakia välistamiseks diagnoositud tsöliaakiate pereliikmetel. Kui keegi teie perekonnast on diagnoositud, on soovitatav sugulaste tsöliaakia testimine, kuid kui teate, et teil on tsöliaakia geen, peaksite seda rohkem jälgima.
Lõpuks on geenitestide abil võimalik kontrollida, kas tsöliaakia on võimalus kellelgi, kes juba tarbib gluteenivaba dieeti.
Tavapärase tsöliaakia testimise täpsuse saavutamiseks peate sööma gluteeni. Kuid mõned inimesed mõistavad, et gluteenivaba söömine muudab nad paremaks ja eemaldavad gluteenivalgu oma dieedist enne tsöliaakia testimine. Kui nad otsustavad hiljem diagnoosi soovida, on neil kaks valikut: proovida proovida gluteeni või läbida geenitest.
Tsöliaakia geenitesti jaoks ei pea te gluteeni sööma - jällegi määrab test ainult selle, kas teil on potentsiaal tsöliaakia tekkeks, mitte siis, kui teil see tegelikult on. Seega, kuigi geneetiline testimine ei anna absoluutseid vastuseid selle kohta, kas teil on tegelikult tsöliaakia, eelistavad paljud inimesed seda gluteeni väljakutsele, sest see ei nõua nende seisundi kohta lisateabe saamiseks gluteeni kasutamist.
Tsöliaakia kohta pole veel palju teada ja pole selge, miks mõnedel tsöliaakia geenidega inimestel see välja areneb, teistel mitte. Tsöliaakia geneetiline testimine võib siiski aidata kindlaks teha pereliikmete seisundi riski ja juhtudel, mis pole täiesti selged.