Sisu
- Mis on beeta-talasseemia?
- Mis põhjustab beeta-talasseemiat?
- Keda ähvardab beeta-talasseemia?
- Millised on beeta-talasseemia sümptomid?
- Kuidas beeta-talasseemiat diagnoositakse?
- Kuidas beeta-talasseemiat ravitakse?
- Millised on beeta-talasseemia tüsistused?
- Elu beeta-talasseemiaga
- Põhipunktid beeta-talasseemia kohta
Mis on beeta-talasseemia?
Talasseemia (thal-uh-SEE-mee-uh) on verehaigus, mis on pärilik. See tähendab, et see antakse ühelt või mõlemalt vanemalt edasi nende geenide kaudu. Kui teil on talasseemia, toodab teie keha hemoglobiini vähem kui tavaliselt. Hemoglobiin on rauarikas valk punastes verelibledes. See kannab hapnikku kõikidesse kehaosadesse.
Talasseemia on kaks peamist tüüpi: alfa ja beeta. Mõlemad tüübid mõjutavad erinevaid geene.
Talasseemia võib põhjustada kerget või rasket aneemiat. Aneemia tekib siis, kui teie kehas pole piisavalt punaseid vereliblesid ega hemoglobiini. Aneemia raskusaste ja tüüp sõltuvad sellest, kui palju geene see mõjutab.
Mis põhjustab beeta-talasseemiat?
Beeta-talasseemia põhjustab kahjustatud või puuduvad geenid. Kaasatud on kaks spetsiifilist geeni. Seda häiret on mitut tüüpi:
Beeta-talasseemia (Cooley aneemia). Kahjustatud geene on kaks. See on selle häire kõige raskem vorm. Selle haigusega inimesed vajavad sagedast vereülekannet. Nad ei pruugi elada normaalset eluiga.
Beeta-talasseemia väike või talasseemia tunnus. Ainult üks geen on kahjustatud. See põhjustab vähem rasket aneemiat. Seda tüüpi inimestel on 50% võimalus geen oma lastele edasi anda. Kui teist vanemat see ei mõjuta, on ka nende lastel selline häire. See tüüp jaguneb veel:
Talasseemia miinimumid: Sümptomeid on vähe või pole üldse.
Thalassemia intermedia: See põhjustab mõõdukat kuni rasket aneemiat.
Paljudele selle häirega inimestele manustatakse raua vahetust kogemata. See juhtub siis, kui arvatakse, et rauapuudus põhjustab nende aneemiat. Liiga palju rauda võib olla kahjulik. Seega on oluline saada õige diagnoos. Võimalik, et peate pöörduma verehaiguste spetsialisti poole, keda nimetatakse hematoloogiks.
Keda ähvardab beeta-talasseemia?
Beeta-talasseemia on geneetiline haigus, mis on päritud ühelt või mõlemalt vanemalt. Ainus riskitegur on haiguse perekonnas esinemine.
Millised on beeta-talasseemia sümptomid?
Erinevatel inimestel on erinevad sümptomid, sõltuvalt sellest, millist tüüpi häire on pärilik.
Suur beeta-talasseemia: See on selle häire kõige raskem tüüp. Seda tüüpi sündinud lastel on varases eas sümptomid, mis hõlmavad järgmist:
Kahvatu nahk
Keeruline
Kehva söögiisu
Võttes palju nakkusi
Aja jooksul ilmnevad rohkem sümptomeid, sealhulgas:
Aeglustunud kasv
Kõhu (kõhu) turse
Kollakas nahk (ikterus)
Ilma ravita suurenevad põrn, maks ja süda. Luud võivad muutuda ka õhukeseks, rabedaks ja deformeeruda.
Selle haigusega inimesed vajavad sagedast vereülekannet ja ei pruugi elada normaalset eluiga. Raud kandub vereülekannetest südamesse ja teistesse elunditesse. See võib põhjustada südamepuudulikkust juba teismeliste või 20. eluaastate alguses.
Talasseemia miinimumid: See tüüp ei põhjusta sageli sümptomeid.
Thalassemia intermedia: See tüüp võib põhjustada mõõduka kuni raske aneemia sümptomeid, sealhulgas:
Äärmine väsimus (väsimus)
Kahvatu nahk
Aeglane või hilinenud kasv
Nõrgad luud
Suurenenud põrn
Kuidas beeta-talasseemiat diagnoositakse?
Beeta-talasseemiat leitakse kõige sagedamini Kreeka, Itaalia, Aafrika või Aasia päritolu inimestel. Diagnoos pannakse kõige sagedamini vanuses 6–12 aastat.
Need testid võivad selgitada, kas olete kandja, ja võib häiret teie lastele edasi anda:
Täielik vereanalüüs (CBC): Selle testiga kontrollitakse määratud veremahus erinevate vererakkude suurust, arvu ja küpsust.
Hemoglobiini elektroforees koos hemoglobiini F ja A2 kvantifitseerimisega: Laboratoorne test, mis eristab hemoglobiini tüüpe.
Kõiki neid uuringuid saab teha ühest vereproovist. Rasedal diagnoositakse beebi CVS-i (koorionvilluse proovide võtmine) või lootevee uuringu abil.
Kuidas beeta-talasseemiat ravitakse?
Teie tervishoiuteenuse osutaja selgitab välja parima ravi järgmiselt:
Teie vanus, üldine tervislik seisund ja haiguslugu
Kui haige sa oled
Kui hästi saate teatud ravimite, protseduuride või ravimeetoditega hakkama
Kui kaua seisund eeldatavasti kestab
Teie arvamus või eelistus
Ravi võib hõlmata järgmist:
Regulaarne vereülekanne
Ravimid, mis vähendavad teie keha lisaraua sisaldust (nn raua kelaatravi)
Operatsioon põrna eemaldamiseks, kui vaja
Igapäevane foolhape
Operatsioon sapipõie eemaldamiseks
Regulaarne südame- ja maksafunktsiooni kontroll
Geneetilised testid
Luuüdi siirdamine
Märge: Ärge võtke rauapreparaate.
Millised on beeta-talasseemia tüsistused?
Beeta-talasseemia tüsistused varieeruvad sõltuvalt tüübist:
Talasseemia miinimumid on kerge ja ei tekita probleeme. Kuid te saate häire kandjaks.
Thalassemia intermedia võib põhjustada probleeme aneemia raskusastmest lähtuvalt. Nende probleemide hulka kuuluvad kasvu hilinemine, nõrgad luud ja suurenenud põrn.
Beeta-talasseemia põhjustab suuri probleeme ja võib lõppeda varase surmaga. Tüsistused võivad hõlmata kasvu hilinemist, näo muutusi põhjustavaid luuprobleeme, maksa- ja sapipõie probleeme, põrna suurenemist, neerude suurenemist, diabeeti, hüpotüreoidismi ja südameprobleeme.
Elu beeta-talasseemiaga
Kui teil on beeta-talasseemia major või intermedia, võib häirega koos elamine olla keeruline. Koostage oma tervishoiuteenuse osutajaga raviplaan, mis sisaldab vereülekandeid. Teie plaan võib sisaldada ka ravi täiendava raua eemaldamiseks kehast (raua kelaatravi). Teile tehakse ka regulaarselt vereanalüüse ja füüsilisi eksameid. On oluline vältida nakkusi. Pese sageli käsi ja väldi teisi haigeid. Samuti võite vajada emotsionaalset tuge. Rääkige oma teenusepakkujaga. Ta võib aidata teil tuge leida.
Põhipunktid beeta-talasseemia kohta
Talasseemia on pärilik verehaigus. See põhjustab keha vähem hemoglobiini tootmist.
Beeta-talasseemiat on mitut tüüpi.
Erinevatel inimestel on erinevad sümptomid, sõltuvalt sellest, millist tüüpi beeta-talasseemia on päritud.
Beeta-talasseemia ravi võib hõlmata ravimeid ja regulaarset vereülekannet.
Tervise säilitamiseks ja haiguse tüsistuste vähendamiseks tehke koostööd oma tervishoiuteenuse osutajaga.