Mis on Bartteri sündroom?

Sisu

• Bartteri sündroomi tüübid
• Sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi

Bartteri sündroom on haruldane pärilik haigus, mis takistab neerude võimet soola, kaaliumi, kaltsiumi ja muid elektrolüüte tagasi imada, põhjustades kõigi nende ühendite liigset kadu uriinis. Tuntud ka kui soola raiskav nefropaatia, iseloomustab Bartteri sündroomi dehüdratsioon, väsimus, krambid, nõrkus, luude rabedus ja neerude kõvenemine (glomeruloskleroos). Haigust saab diagnoosida vereanalüüside ja uriinianalüüsiga ning kinnitada geneetilise testiga. Ravi on suunatud haiguse sümptomite juhtimisele igal üksikjuhul eraldi. Bartteri sündroomi vastu ei saa ravida.

Bartteri sündroom on nimetatud dr Frederic Bartteri järgi, kes kirjeldas geneetilist häiret esimest korda 1962. aastal.

Bartteri sündroomi tüübid

Bartteri sündroomil on viis peamist tüüpi, millest igaüks on seotud konkreetse geenimutatsiooniga. Sõltuvalt kaasatud tüübist võivad Bartteri sündroomi sümptomid ilmneda sündimise ajal (sünnieelne) või selle lähedal või hilisemas elus.

• 1. tüüp: Sünnieelne
• 2. tüüp: Sünnieelne
• 3. tüüp: "Klassikaliseks" peetav Bartteri sündroom diagnoositakse tavaliselt koolieas või hiljem
• 4. tüüp: Sünnieelne
• 5. tüüp: Sünnieelne

Sõltuvalt kaasnevast mutatsioonist võivad sümptomid varieeruda kergetest (nagu klassikalise 3. tüübi puhul) kuni rasketeni (eriti 4. ja 5. tüübi puhul).

Mutatsioonid võivad dikteerida, mis tüüpi sümptomid arenevad ja kas poisid on tüdrukud.

Sümptomid

Bartteri sündroom võib ilmneda enne selle haigusega lapse sündi, mis avaldub lootevee (polühüdramnioni) liigse kogunemisena 24. ja 30. rasedusnädala vahel.

Bartteri sündroomiga vastsündinutel on tavaliselt liiga palju urineerimist (polüuuria), ilmnevad liigse janu tunnused (polüdipsia), oksendamine ja kõhulahtisus. Ehkki vastsündinute polüüriia võib olla eluohtlik, normaliseerub mõne selle haigusega lapse neerufunktsioon nädalate jooksul ja ei vaja täiendavat ravi.

Bartteri sündroomi iseloomulike sümptomite hulgas:

• Liigne soola kadu võib põhjustada dehüdratsiooni, kõhukinnisust, soolahimu, polüuuriat, polüdipsiat ja öösel ärkamist urineerimisel (noktuuria).
• Liigne kaaliumikaotus võib põhjustada hüpokaleemiat (madal vere kaaliumisisaldus), mida iseloomustab lihasnõrkus, krambid, väsimus, südamepekslemine, hingamisraskused, seedeprobleemid ja sensorineuraalne kuulmislangus.
• Liigne kaltsiumi kadu uriinis (hüperkaltseuria) võib takistada luude arengut lastel ning põhjustada osteopeeniaga nõrgenenud luid ja luukadu.

Bartteri sündroomi sümptomid võivad lastel oluliselt erineda, mõned neist kogevad ainult kergeid sümptomeid. Need, kellel on sünnieelseid sümptomeid, on enamasti halvemad, peamiselt seetõttu, et soola, kaaliumi või kaltsiumi kadu võib häirida loote normaalset arengut.

Põhjused

Bartteri sündroom on autosoomne retsessiivne muster, mis tähendab, et haiguse arenguks peab olema kaks ebanormaalse geeni koopiat - üks isalt ja teine ​​emalt.

Bartteri sündroom on põhjustatud mutatsioonidest ühes seitsmest erinevast geenist, millest igaüks on seotud teatud tüüpi Bartteri sündroomiga. Lisamutatsioonid võivad põhjustada alatüüpe, millel on erinevad sümptomid või haiguse raskusaste.

Geenid on mõeldud kodeerima valke, mis transpordivad soola ja elektrolüüte nagu kaalium ja kaltsium neerudesse, et imenduda tagasi neeldumiseks Henle (U-kujuline tuubul, kus vesi ja sool saadakse uriinist) silmusesse. Kui geenid on muteerunud, ei saa saadud valgud mõnda või kõiki neid ühendeid Henle silmuse rakkude kaudu transportida.

Spetsiifilised geneetilised mutatsioonid annavad viie peamise Bartteri sündroomi tüübi:

Nimed	Tüüp	Geenimutatsioonid	Üksikasjad
Sünnieelne Bartteri sündroom	1	SLC12A1, NKCC2	Kipub olema raske polühüdramnioni ja enneaegse sünnituse riskiga
Sünnieelne Bartteri sündroom	2	ROMK, KCNJ1	Kipub olema raske polühüdramnioni ja enneaegse sünnituse riskiga
Klassikaline Bartteri sündroom	3	CLCNKB	Kipub olema kergem kui muud haigusvormid
Sensorturaalse kurtusega Barttersi sündroom	4	BNDS	Kipub olema tõsine kuulmislangusega, mis on põhjustatud kuulmisnärvi sünnieelsetest kahjustustest
Bartteri sündroom koos autosomaalse domineeriva hüpokaltseemiaga	5	CASR	Tüüpiliselt raske ja mõjutab peamiselt poisse, kellel on kasvu hilinemine, rabedad luud ja kuulmislangus

Bartteri sündroom on haruldane ja mõjutab ainult umbes ühte igast 1,2 miljonist sünnitusest. See juhtub sagedamini lastel, kes on sündinud sugulaste vanematelt (lähedased sugulased). Näib, et see seisund on Costa Ricas ja Kuveidis tavalisem kui mis tahes muu elanikkonna seas.

Bartteri sündroomiga laste eeldatava eluea kohta on vähe uuringuid, kuid enamik tõendeid viitab sellele, et haiguse varajase diagnoosimise ja ravi korral on väljavaated head.

Vaatamata Bartteri sündroomi mõjule neerudele on neerupuudulikkus haruldane.

Diagnoos

Bartteri sündroom diagnoositakse sümptomite ja anamneesi ülevaate ning erinevate vere- ja uriinianalüüside põhjal. Kuna häire on nii haruldane, on sageli vaja geneetiku, geeninõustaja ja teiste spetsialistide panust.

Vereanalüüsid Bartteri sündroomi diagnoosimiseks otsivad vere madalat kaaliumi, kloriidi, magneesiumi ja vesinikkarbonaadi taset ning samuti hormoonide reniini ja aldosterooni kõrgenenud taset.

Uriinianalüüs otsib uriinis ebanormaalselt kõrget naatriumi, kloriidi, kaaliumi, kaltsiumi ja magneesiumi taset ning prostaglandiini E2 (neerupõletiku marker) olemasolu.

Bartteri sündroomi sünnieelseid vorme saab sageli diagnoosida enne sündi, kui polühüdramnionid tuvastatakse ilma kaasasündinud sünnidefektideta. Samuti on lootevedelikus kõrgenenud kloriidi ja aldosterooni sisaldus.

Molekulaarne geneetiline testimine võib diagnoosi kinnitada. On mitmeid geneetilisi teste, mis võimaldavad tuvastada erinevaid Bartteri sündroomiga seotud mutatsioone, mis on saadaval ainult spetsiaalsete geenilaborite kaudu.

Bartteri sündroomi eristamiseks lähedasest, kuid kergemast pärilikust häirest, mida nimetatakse Gitelmani sündroomiks, võib osutuda vajalikuks täiendav geneetiline testimine.

Ravi

Bartteri sündroomi ravi peamine eesmärk on taastada vedelike ja elektrolüütide tasakaal. Kuidas seda tehakse, sõltub suuresti sümptomite raskusastmest.

Mõned lapsed vajavad minimaalset ravi või nende vedeliku / elektrolüütide tasakaal võib ilma ravita iseenesest normaalseks muutuda. Teised võivad vajada teenuseosutajate meeskonnalt, sealhulgas lastearstilt, üldarsti internistilt ja / või nefroloogilt elukestvat hooldust.

Ravimid

Elektrolüütide tasakaaluhäirete korrigeerimiseks kasutatakse sageli naatriumi, kaaliumkloriidi ja magneesiumi toidulisandeid. Liigset urineerimist soodustavate põletiku ja madala prostaglandiinisisalduse raviks võib välja kirjutada muid ravimeid, näiteks mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d) nagu Advil (ibuprofeen), Celebrex (tselekoksiib) ja Tivorbex (indometatsiin).

Maohappe blokaatorid, nagu peptsid (famotidiin) ja Tagamet (tsimetidiin) võivad olla vajalikud, et vähendada MSPVA-de pikaajalisest kasutamisest põhjustatud haavandite ja verejooksude riski.

Reniini taseme ja neerukahjustuse riski vähendamiseks võib vaja minna muid ravimeid, nagu aldosterooni antagonistid, angiotensiin II retseptori blokaatorid ja angiotensiini konverteeriva ensüümi (ACE) inhibiitorid.

Sõltuvalt sellest, millised elektrolüüdid on tasakaalus, võivad mõned inimesed nõuda kaaliumi säästvaid diureetikume, nagu spironolaktoon või amiloriid, et suurendada naatriumi eritumist uriiniga, kuid säilitada kaaliumi.

Mida peaksite teadma diureetikumide kohta

Muud sekkumised

Neeru siirdamine võib parandada tõsiseid kõrvalekaldeid ja harvadel juhtudel on see tehtud siis, kui kellelgi on tekkinud neerupuudulikkuse tüsistus.

Tõsiste, eluohtlike sümptomitega imikud võivad vajada intravenoosset (IV) soola ja vee asendamist. Lapsed, kellel ei õnnestu areneda, saavad kasvuhormoonravi sageli kasu kasvupeetuse ja lühikese kasvu saavutamiseks. Kohleaimplantaate saab kasutada 4. tüüpi Bartteri sündroomiga seotud kurtuse raviks.

Lisaks toidulisanditele ja piisavale niisutamisele võib lapsi julgustada sööma kõrge soolasisaldusega ja kaaliumisisaldusega toite (koos jälgimisega).

Kui Bartteri sündroomiga laps vananeb, muutub haigusseisund üldjuhul kergemaks.

Millal mul on vaja neerude spetsialisti?

Sõna Verywellist

Bartteri sündroom on haruldane ja potentsiaalselt tõsine geneetiline häire, mida varajase avastamise korral saab tavaliselt ravida dieedi, ravimite ja toidulisanditega. Isegi kui sümptomid on rasked, on olemas ravimeetodid, mis aitavad taastada kuulmist ja parandada tõsist neerufunktsiooni häiret.

Bartteri sündroomiga inimeste väljavaated on viimastel aastatel märkimisväärselt paranenud. Haiguse nõuetekohase ja eluaegse ravi korral, sealhulgas piisava niisutamise ja elektrolüütide säilitamise abil, suudab enamik Bartteri sündroomiga inimesi vältida pikaajalisi tüsistusi (nagu neerupuudulikkus) ja elada normaalset ja produktiivset elu.

• Jaga
• Klapp
• E-post