Sisu
Barthi sündroom, tuntud ka kui II tüüpi 3-metüülglutakoonhappeuria, on haruldane X-ga seotud geneetiline häire. See esineb ainult meestel ja esineb sündides. See mõjutab mitut elundisüsteemi, kuid paljud peamised sümptomid on kardiovaskulaarsed. Esimest korda kirjeldas seda seisundit ja nimetas seda Hollandi lastearst Peter Barth 1983. aastal.Sümptomid
Barthi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis esineb sündides. Tavaliselt diagnoositakse see varsti pärast imiku sündi, kui mitte sünnieelse sõeluuringu ajal. Mõnel juhul ilmnevad Barthi sündroomiga seotud terviseprobleemid alles lapsepõlves või harvemini täiskasvanueas.
Kuigi Barthi sündroom võib mõjutada mitut elundisüsteemi, on haigusseisund tavaliselt seotud kolme peamise tunnusega: nõrgenenud südamelihas (kardiomüopaatia), madal valgete vereliblede arv (neutropeenia) ja vähearenenud skeletilihas, mis viib nõrkuse ja kasvu hilinemiseni.
Kardiomüopaatia on seisund, kus südamelihased muutuvad õhukeseks ja nõrgaks, mis viib elundikambrite venitamiseni ja suurenemiseni (dilateeritud kardiomüopaatia). Mõnel Barth'i sündroomiga patsiendil tekib kardiomüopaatia osaliselt seetõttu, et nende südamelihastel on elastsed kiud (endokardi fibroelastoos), mis raskendavad lihase kokkutõmbumist ja vere pumpamist. Tõsine kardiomüopaatia võib põhjustada südamepuudulikkust. Mõnel harval juhul on Barthi sündroomiga imikutel esinev kardiomüopaatia lapse vananedes paranenud, ehkki see pole tavaline.
Neutropeenia on ebanormaalselt väike leukotsüütide arv, mida nimetatakse neutrofiilideks. Need rakud on oluline osa immuunsüsteemist ja keha võimest nakkustega võidelda. Barthi sündroomiga inimestel võib neutropeenia olla krooniline või võib tulla ja minna.
Mõnedel Barthi sündroomiga inimestel on neutrofiilide tase normaalne. Kui valgete vereliblede arv on väike, võib inimene nakatuda suurema tõenäosusega, millest mõned võivad olla väga tõsised. Raske neutropeeniaga sündinud lastel võib olla oht sepsise tekkeks.
Nõrgad või vähearenenud lihased (hüpotoonia) võivad põhjustada kasvu pidurdumist. Barthi sündroomiga lapsed on sageli oma vanuse järgi väikesed, kuigi lõpuks jõuavad paljud pärast puberteediea möödumist eakaaslastele pikkuse ja kaalu järgi. Lihaste nõrgenemine tähendab, et Barthi sündroomiga inimesel on sageli raske treenida ja ta võib väga kiiresti väsida.
Kuigi neid esmaseid sümptomeid nähakse sageli, ei esine neid kõigil inimestel, kellel on Barthi sündroom. Selle haigusseisundiga on seotud ka muid sümptomeid, millest paljud ilmnevad lapsepõlves. Need sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Südamehaigused, nagu arütmiad, südamepuudulikkus ja kardiomüopaatia
- Ebaõnnestumine
- Viivitused arengu vahe-eesmärkide täitmisel
- Viivitused motoorsete oskuste omandamisel
- Harjutage sallimatust
- Lihasnõrkus
- Kergesti väsitav
- Krooniline või korduv kõhulahtisus
- Imikueas toitumisprobleemid, lastel "valiv söömine"
- Toitumisvaegused
- Häired tähelepanu pööramisel ja kerged õpiraskused
- Raskused visuaalselt-ruumilisi oskusi nõudvate ülesannetega
- Kuulmisprotsessi raskused
- Korduvad infektsioonid
- Kängus kasv ja lühike kasv
- Hilinenud puberteet
Barthi sündroomiga inimestel on mõnikord väga erinevad näojooned, sealhulgas silmatorkavad kõrvad, põsesarnad ja sügavalt asetatud silmad.
Põhjused
Barthi sündroom on X-ga seotud geneetiline häire, mis tähendab, et selle pärilikkus on seotud X-kromosoomiga. Soolega seotud geneetilised häired on pärilikud kas X- või Y-kromosoomi kaudu.
Naiste lootel on kaks X-kromosoomi, millest üks on passiivne. Meeslootel on ainult üks X-kromosoom, mis tähendab, et neil tekivad tõenäolisemalt X-kromosoomiga seotud seisundid. Mõjutatud geeniga isased annavad selle aga edasi ainult emastele järglastele, kellest saavad kandjad.
Mõjutatud geeniga emastel ei pruugi olla sümptomeid (asümptomaatiline) või neid võib mõjutada X-ga seotud seisund nagu Barthi sündroom, kuid nad võivad selle seisundi edasi anda isasjärglastele. Seda nimetatakse X-seotud retsessiivseks mustriks.
Mõnel juhul on leitud, et isasloote korduvat raseduse katkemist või surnult sündinud inimesed on Barthi sündroomi asümptomaatilised kandjad. Iga raseduse korral on geeni naissoost kandjal 25-protsendiline võimalus sünnitada:
- Mõjutamata naissoost kandja
- Naine, kes pole kandja
- Barthi sündroomiga mees
- Mees, kellel pole Barthi sündroomi
Barth'i sündroomiga seotud spetsiifilist geeni nimetatakse TAZ-ks, mis vastutab tafatsiin nimelise valgu programmeerimise eest. Valk aitab keha rakkude mitokondritel energiat toota teatud tüüpi rasva kaudu, mida nimetatakse kardiolipiiniks.
Kui mutatsioonid tekivad TAZ-geenis, tähendab see, et rakud ei suuda toota keha energiavajaduste rahuldamiseks piisavalt funktsionaalset kardiolipiini, mida mitokondrid vajavad. Keha lihased, sealhulgas süda, nõuavad toimimiseks palju energiat, mistõttu Barth'i sündroomiga inimesed mõjutavad neid sügavalt.
Kui valgetest verelibledest leitakse defektsed mitokondrid, võib see põhjustada neutropeeniat - kas seetõttu, et keha ei suuda piisavalt rakke toota või on toodetud rakud ebaefektiivsed.
Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmineDiagnoos
Barthi sündroom diagnoositakse tavaliselt varsti pärast lapse sündi. Kuna see on seotud X-kromosoomiga, diagnoositakse see seisund peaaegu alati ainult meessoost imikutel.
Meditsiinikirjanduses on kirjeldatud umbes 150 juhtumit ja see mõjutab hinnanguliselt umbes ühte 300 000 kuni 400 000 inimest kogu maailmas. Barthi sündroom on diagnoositud kõigist rahvustest inimestel.
Diagnoos pannakse tavaliselt vastsündinu põhjaliku hindamise käigus, mis võimaldab tuvastada kardiovaskulaarseid seisundeid, neutropeeniat ja mõningaid füüsilisi omadusi, mida sageli seostatakse Barthi sündroomiga. Geneetiline testimine võib kinnitada mutatsioonide olemasolu TAZ geenis.
Barthi sündroomiga inimestel on ka uriinis ja veres kõrge 3-metüülglutakoonhappe sisaldus; seisund, mida nimetatakse II tüüpi 3-metüülglutakoonhappeks. Selle aine mõõtmiseks kasutatavaid spetsiaalseid teste kasutatakse ka imikute, laste ja täiskasvanute diagnoosi seadmiseks, kui arst kahtlustab, et neil võib olla Barthi sündroom. 3-metüülglutakoonhappe tasemed ei ole siiski seotud seisundi raskusastmega; mõnel inimesel, kellel on Barthi sündroomi tõsised sümptomid, on leitud 3-metüülglutakoonhappe normaalne sisaldus.
Kuigi on tõestatud, et mõned tunnused, tunnused või sümptomid ei pruugi igal juhul esineda, on Barth'i sündroomi ametlikud diagnostilised kriteeriumid järgmised:
- Kasvu hilinemine
- Kardiomüopaatia
- Neutropeenia
- 3-metüülglutakoonhappe (II tüüpi 3-metüülglutakoonhappe) sisalduse tõus
Ravi
Barthi sündroomi vastu ei saa ravida. Ravi poole pöördutakse tavaliselt igal üksikjuhul eraldi, kuigi haigusseisundiga lapsed peavad tavaliselt töötama meditsiinitöötajate meeskonnaga, et tagada kõigi nende tervisevajaduste rahuldamine.
Kardioloogia, hematoloogia ja immunoloogia spetsialistid võivad aidata seisundi mõningaid potentsiaalselt tõsiseid aspekte hallata. Mõnel juhul ei jää Barthi sündroomiga seotud südamehaigused lapse kasvades püsima ja nad ei pruugi täiskasvanuks saades enam ravi vajada. Kardiovaskulaarse tervise hoolikas jälgimine on siiski hädavajalik, kuna võimalikud tüsistused võivad lõppeda surmaga.
Valgete vereliblede vähesest arvust tulenevaid tüsistusi, näiteks korduvaid infektsioone, saab ravida antibiootikumidega (mõnikord profülaktiliselt). Samuti on oluline bakteriaalsete infektsioonide ennetamine Barth'i sündroomiga inimestel, kuna sepsis on haigusega imikute surmapõhjuseks teine.
Töö- ja füsioterapeudid saavad aidata lapsi, kes võitlevad lihasnõrkuse tõttu motoorsete oskuste või füüsilise puudega. Mõned Barthi sündroomiga inimesed kasutavad liikumisabivahendeid.
Kui Barthi sündroomiga lapsed kooliteed alustavad, võivad nad õppida erihariduse sekkumistest, kui nad on hädas õpiraskustega. Lapsed võivad kogeda ka sotsiaalseid väljakutseid, kuna neil on piiratud võimalus osaleda füüsilises tegevuses või mõnel juhul toiduga seotud ühiskondlikus tegevuses.
Barth'i sündroomiga laste perede tugirühmad ja ressursid võivad aidata neil töötada koos tervise-, haridus- ja sotsiaaltoe spetsialistidega hoolduse koordineerimisel ning lapse unikaalsete individuaalsete vajaduste rahuldamiseks kodus ja koolis.
Muud ravimeetodid inimese spetsiifiliste sümptomite leevendamiseks kogu lapsepõlves ja potentsiaalselt täiskasvanueas on üldiselt toetavad. Ravi aitab vältida tüsistusi, kuid ei saa seda seisundit ravida.
Barth'i sündroom lühendab inimese eluiga immuunsuse või südame tüsistuste tõttu imiku- või lapsepõlves. Kuid täiskasvanueas ellu jäänud Barthi sündroomiga inimestest on paljud elanud keskikka jõudmiseni.
Sõna Verywellist
Kuigi praegu ei saa Barthi sündroomi ravida ja see võib inimese eluiga lühendada, on sümptomite ohjamiseks ja nakkuste ennetamiseks saadaval ravi. Paljud Barth'i sündroomiga täiskasvanuikka jõudvad inimesed elavad juba keskeas. Selle sündroomiga peredel on palju ressursse, mis aitavad koordineerida lapse meditsiinilisi, hariduslikke ja sotsiaalseid vajadusi tagamaks, et nad saaksid osaleda võimalikult paljudes lapsepõlves toimuvates tegevustes.