Sisu
- Mis on ataksia?
- Mis põhjustab ataksiat?
- Millised on ataksia sümptomid?
- Kuidas ataksiat diagnoositakse?
- Kuidas ataksiat ravitakse?
- Millised on ataksia tüsistused?
- Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?
- Põhiaspektid ataksia kohta
- Järgmised sammud
Mis on ataksia?
Ataksia tähendab ilma koordinatsioonita. Ataksiaga inimestel kaob käte ja jalgade lihaskontroll. See võib põhjustada tasakaalu, koordinatsiooni puudumist ja kõndimisraskusi. Ataksia võib mõjutada sõrmi, käsi, käsi, jalgu, keha, kõnet ja isegi silmade liigutusi.
Ataksia sümptom võib olla põhjustatud paljudest asjadest, sealhulgas:
- Insult
- Hulgiskleroos
- Kasvajad
- Alkoholism
- Närvikahjustused
- Ainevahetushäired
- Vitamiinipuudus
Nendel juhtudel võib ataksiat põhjustanud seisundi ravimine seda parandada.
Kuigi termin ataksia kirjeldab tavaliselt sümptomeid, kirjeldab see ka kesknärvisüsteemi spetsiifiliste degeneratiivsete haiguste rühma, mida nimetatakse pärilikeks ja juhuslikeks ataksiateks:
- Pärilikud ataksiad. Seda tüüpi põhjustab inimese sündinud geeni defekt. Pärilikud ataksiad on degeneratiivsed häired, mis võivad progresseeruda mitme aasta jooksul. Kui raske on puue, sõltub ataksia tüübist, sümptomite ilmnemise vanusest ja muudest teguritest. Teatud tüüpi pärilikud ataksiad algavad lapsepõlves, teised aga täiskasvanueas.
- Sporaadilised ataksiad. See tüüp algab tavaliselt täiskasvanueas ja tal pole teada perekonna ajalugu.
Mis põhjustab ataksiat?
Defektne geen tekitab ebanormaalseid valke, mis põhjustavad närvirakkude degeneratsiooni, mis viib ataksiani. Haiguse progresseerumisel reageerivad lihased aju käskudele üha vähem. See põhjustab tasakaalu ja koordinatsiooni halvenemist.
Millised on ataksia sümptomid?
Sümptomid ja tekkimise aeg võivad sõltuvalt ataksia tüübist erineda. Tavaliselt on kõige tavalisemad:
- Tasakaalu ja koordinatsiooniprobleemid (kõigepealt mõjutatud)
- Käte, käte ja jalgade halb koordinatsioon
- Kõne ropendamine
- Laiapõhjaline kõnnak (kõndimisviis)
- Kirjutamise ja söömise raskused
- Aeglased silmaliigutused
Ataksia sümptomid võivad sarnaneda muude seisundite või meditsiiniliste probleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma tervishoiuteenuse osutaja poole.
Kuidas ataksiat diagnoositakse?
Koos põhjaliku haigusloo, perekonna ajaloo ning täieliku neuroloogilise ja füüsilise eksamiga võib neid teste teha:
- Lab testid (sh vere- ja uriiniuuringud)
- Geneetiline testimine. Tehtud testid, et teha kindlaks, kas isikul on teatud geenimuutused (mutatsioonid) või kromosoomimuutused, mis teadaolevalt suurendavad teatud pärilike seisundite riski
- Magnetresonantstomograafia (MRI). Test, mis kasutab suuri magneteid, raadiosageduslikku energiat ja arvutit keha organite ja struktuuride üksikasjalike piltide tegemiseks
Neid katseid võib kasutada ka muude ataksiat põhjustavate seisundite välistamiseks. Teatud seisundid võivad põhjustada ataksia äkilist arengut, näiteks peavigastus, insult, ajuverejooks, infektsioonid, kokkupuude teatud ravimitega ja ka siis, kui süda või hingamine aeglustub või peatub.
Mõned seisundid võivad põhjustada ataksia järkjärgulist ilmnemist, näiteks hüpotüreoidism, alkoholi kuritarvitamine, teatud vitamiinipuudus, krooniline kokkupuude teatud ravimitega, hulgiskleroos ja muud häired.
Kuidas ataksiat ravitakse?
Pärilike ataksiate vastu pole ravi. Ja ataksia konkreetse sümptomi raviks pole ühtegi ravimit.
Kui ataksia on põhjustatud insuldist, madalast vitamiinitasemest või kokkupuutest mürgise ravimi või kemikaaliga, on ravi suunatud nende konkreetsete seisundite raviks.
Koordineerimise puudumise või tasakaalustamatuse ravi hõlmab enamasti adaptiivsete seadmete kasutamist, mis võimaldab isikul säilitada võimalikult palju iseseisvust. Nende seadmete hulka võivad kuuluda suhkruroog, kargud, jalutaja või ratastool. Samuti võivad abi olla füsioteraapiast, kõneravist ja sümptomite leevendamiseks kasutatavatest ravimitest, nagu värisemine, jäikus, depressioon, spastilisus ja unehäired.
Uuritakse väikeaju ja spinotserebellaarset degeneratsiooni, sealhulgas tööd, mille eesmärk on leida ataksiate põhjus (ed) ning viisid nende ravimiseks, raviks ja lõpuks nende ennetamiseks.
Millised on ataksia tüsistused?
Erinevate ataksiatüüpide progresseerumine võib iga konkreetse sündroomi korral olla erinev. Halvimal juhul võib inimesel olla ravimatu jäikus, hingamisraskused või lämbumine, mis võib põhjustada surma. Mõned kõige raskemad sümptomid nõuavad pideva positiivse hingamisteede surveseadme (CPAP), trahheostoomia või toitetoru abil juhtimist.
Kukkumine või tooli või voodiga seondumine võib põhjustada muid eluohtlikke tüsistusi, nagu vigastused, rõhuhaavandid, infektsioonid ja verehüübed. Dementsus, käitumisprobleemid ja depressioon võivad mõjutada järgimist ja hoolimist. Muud ataksia tüsistused võivad olla:
- Pearinglus
- Spastilisus
- Jäikus
- Treemor
- Valu
- Väsimus
- Madal vererõhk istudes või seistes
- Soole või põie düsfunktsioon
- Seksuaalne düsfunktsioon
Ataksiaga inimese elukvaliteedi parandamiseks saab teha palju asju.
Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?
Sümptomid ja tekkimise aeg võivad sõltuvalt ataksia tüübist erineda. Igal inimesel võivad sümptomid esineda erinevalt. Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teil on mõni järgmistest sümptomitest:
- Tasakaalu ja koordinatsiooniprobleemid
- Käte, käte või jalgade koordinatsiooni puudumine
- Kõne ropendamine
- Laiapõhjaline kõnnak (kõndimisviis)
- Kirjutamise ja söömise raskused
- Aeglased silmaliigutused
Ataksia sümptomid võivad sarnaneda muude seisundite või meditsiiniliste probleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma tervishoiuteenuse osutaja poole.
Põhiaspektid ataksia kohta
- Inimesed, kellel on diagnoositud ataksia, kaotavad käte ja jalgade lihaskontrolli, mis võib põhjustada tasakaalu, koordinatsiooni puudumist ja kõndimisraskusi.
- Ataksia võib mõjutada sõrmi, käsi, käsi, jalgu, keha, kõnet ja isegi silmade liigutusi.
- Tavaliselt on ataksia kõige levinumad sümptomid loetletud allpool:
- Kõigepealt mõjutab tasakaal ja koordinatsioon
- Käte, käte ja jalgade halb koordinatsioon
- Kõne ropendamine
- Laiapõhjaline kõnnak (kõndimisviis)
- Kirjutamise ja söömise raskused
- Aeglased silmaliigutused
- Teatud vigastused või haigused võivad põhjustada ataksia äkilise ilmnemise, näiteks peavigastus, insult, ajuverejooks, infektsioonid, kokkupuude teatud ravimitega või hingamise või südame seiskumine.
- Mõned seisundid võivad põhjustada ataksia järkjärgulist ilmnemist, näiteks hüpotüreoidism, alkoholi kuritarvitamine, teatud vitamiinipuudus, krooniline kokkupuude teatud ravimitega, hulgiskleroos ja muud häired.
Järgmised sammud
Näpunäited, mis aitavad teil oma tervishoiuteenuse pakkuja külastamisest maksimumi võtta:
- Teadke oma külastuse põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.
- Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastust saada.
- Võtke keegi kaasa, et aidata teil küsimusi esitada ja meeles pidada, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.
- Pange visiidi ajal kirja uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Pange kirja ka kõik uued juhised, mida teie teenusepakkuja teile annab.
- Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see sind aitab. Samuti tea, mis on kõrvaltoimed.
- Küsige, kas teie seisundit saab ravida muul viisil.
- Tea, miks soovitatakse testi või protseduuri ja mida tulemused võivad tähendada.
- Tea, mida oodata, kui te ravimit ei võta või teile tehakse test või protseduur.
- Kui teil on järelkontrolli aeg, kirjutage üles visiidi kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
- Tea, kuidas saate oma teenusepakkujaga ühendust võtta, kui teil on küsimusi.