Sisu
Aplasia cutis congenita on nahahaigus, mille tõttu lapsed sünnivad puuduva nahaplaastriga. Aplasia cutis congenita võib ilmneda iseenesest või sümptomina muudest häiretest, näiteks Johansoni-Blizzardi sündroom ja Adams-Oliveri sündroom. Aplasia cutis congenita võib olla pärilik või esineda ilma selle perekonna anamneesita. Häire mõjutab nii mehi kui ka naisi, kellel on igasugune etniline taust, ja seda esineb umbes 1 inimesel 10 000-st.Teadlased pole kindlad, millised geenid põhjustavad aplasia cutis congenitat, kuid kahtlustavad, et naha kasvu mõjutavad geenid võivad olla muteerunud. Mõnel juhul võib selle seisundi põhjustada kokkupuude hüpertüreoidismi raviks kasutatava ravimiga metimasooliga. Muud juhtumid võivad olla põhjustatud ka viirusest või lapse vigastustest raseduse ajal. Kui tingimus on päritud, edastab selle tavaliselt ainult üks vanem.
Märgid ja sümptomid
Aplasia cutis congenita'ga sündinud lapsel puudub nahalapp, tavaliselt peanahal (70 protsenti inimestest). Puuduvad laigud võivad ilmneda ka pagasiruumi, käte või jalgade piirkonnas. Enamikul lastel on ainult üks puuduv nahaplaat; mitu plaastrit võivad puududa. Mõjutatud piirkond on tavaliselt kaetud õhukese läbipaistva membraaniga, on täpselt määratletud ja pole põletikuline. Avatud ala võib tunduda haavandi või lahtise haavana. Mõnikord paraneb puuduv nahapaik enne lapse sündi. Puuduv plaaster on tavaliselt ümmargune, kuid võib olla ka ovaalne, ristkülikukujuline või tähekujuline. Plaastri suurus on erinev.
Kui peanahal tekib aplasia cutis congenita, võib puuduva plaastri all olla kolju defekt. Sellisel juhul on plaastri ümber sageli moonutatud juuksekasv, mida tuntakse juuksekaeluse märgina. Kui luu on kahjustatud, on suurenenud nakkusoht. Kui luu on tõsiselt kahjustatud, võib see katta aju ja suureneda verejooksu oht.
Diagnoosi saamine
Aplasia cutis congenita diagnoositakse imiku naha väljanägemise järgi. Defekte võib märgata kohe pärast sündi. Kui plaaster on paranenud enne lapse sündi, puuduvad kahjustatud piirkonnast juuksed. Seisundi diagnoosimiseks pole vaja konkreetseid laborikatseid. Võimalike luu- või pehmete kudede defektide osas tuleks uurida väga suuri peanaha defekte, eriti juuksekrae märgiga.
Ravi
Kõige sagedamini on aplasia cutis kaasasündinud ainus vajalik ravimeetod kahjustatud piirkonna õrn puhastamine ja hõbedasulfadiasiiniga plaastri kuivamise vältimine. Enamik kahjustatud piirkondi paraneb mitme nädala jooksul ise, mille tulemuseks on karvutu arm. Väikesed luuvead kaovad tavaliselt ise esimesel eluaastal. Operatsiooni saab tavaliselt vältida, välja arvatud juhul, kui puuduv nahapiirkond on suur või kui see mõjutab mitut peanaha piirkonda.