Sisu
- Mis on alfa-talasseemia?
- Mis põhjustab alfa-talasseemiat?
- Keda ähvardab alfa-talasseemia?
- Millised on alfa-talasseemia sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse alfa-talasseemiat?
- Kuidas ravitakse alfa-talasseemiat?
- Elu alfa-talasseemiaga
- Alfa-talasseemia põhipunktid
Mis on alfa-talasseemia?
Talasseemia (thal-uh-SEE-mee-uh) on verehaigus, mis on pärilik. See tähendab, et see antakse ühelt või mõlemalt vanemalt edasi nende geenide kaudu. Kui teil on talasseemia, toodab teie keha hemoglobiini vähem kui tavaliselt. Hemoglobiin on rauarikas valk punastes verelibledes. See kannab hapnikku kõikidesse kehaosadesse.
Talasseemia on 2 peamist tüüpi: alfa ja beeta. Mõlemad tüübid mõjutavad erinevaid geene.
Talasseemia võib põhjustada kerget või rasket aneemiat. Aneemia tekib siis, kui teie kehas pole piisavalt punaseid vereliblesid ega hemoglobiini. Aneemia raskusaste ja tüüp sõltuvad sellest, kui palju geene see mõjutab.
Mis põhjustab alfa-talasseemiat?
Alfa-talasseemia tekib siis, kui mõned või kõik hemoglobiini tootvad 4 geeni (alfa-globiini geenid) puuduvad või on kahjustatud.
Alfa-talasseemiat on 4 tüüpi:
Alfa-talasseemia vaikne kandja. Üks geen puudub või on kahjustatud ja ülejäänud 3 on normaalsed. Vereanalüüsid on tavaliselt normaalsed. Teie punased verelibled võivad olla tavalisest väiksemad. Vaikne kandja tähendab, et teil pole haiguse tunnuseid, kuid võite kahjustatud geeni edasi anda oma lapsele. Seda kinnitavad DNA testid.
Alfa-talasseemia kandja. Kaks geeni on puudu. Teil võib olla kerge aneemia.
Hemoglobiin H haigus. Kolm geeni on puudu. See jätab vaid ühe töötava geeni. Teil võib olla mõõdukas kuni raske aneemia. Sümptomid võivad palavikuga süveneda. Samuti võivad need süveneda, kui puutute kokku teatud ravimite, kemikaalide või nakkusohtlike ainetega. Sageli on vaja vereülekandeid. Teil on suurem risk saada alfa-talasseemiaga laps.
Alfa-talasseemia suur. Kõik 4 geeni on puudu. See põhjustab tõsist aneemiat. Enamasti sureb selle haigusega laps enne sündi.
Keda ähvardab alfa-talasseemia?
See on geneetiline haigus, mis on päritud ühelt või mõlemalt vanemalt. Ainus riskitegur on haiguse perekonnas esinemine.
Millised on alfa-talasseemia sümptomid?
Erinevatel inimestel on erinevad sümptomid, lähtudes sellest, millist tüüpi alfa-talasseemia on pärilik. Iga tüübi tavalised sümptomid võivad olla järgmised:
Vaikne alfa-talasseemia kandja. Sellel tüübil pole sümptomeid.
Alfa-talasseemia kandja. Teil võib olla kerge aneemia. Teil ei pruugi olla mingeid sümptomeid. Või võivad teil olla kerged sümptomid nagu kerge väsimus või füüsiline koormustalumatus.
Hemoglobiin H haigus. See tüüp põhjustab mõõdukaid kuni raskeid sümptomeid. Nende hulka kuuluvad energiapuudus (väsimus) ja füüsiline koormustalumatus. Teil võib olla ka suurenenud maks või põrn, kollakas nahk ja jalgade haavandid. Teil on suurem oht saada kõige raskema tüüpi alfa-talasseemiaga laps.
Alfa-talasseemia suur. Seda tüüpi beebid surevad tavaliselt enne nende sündi.
Kuidas diagnoositakse alfa-talasseemiat?
Alfa-talasseemiat leitakse kõige sagedamini nendes maailma osades:
Aafrika
Lähis-Ida
India
Kagu-Aasias
Lõuna-Hiina
Vahemere piirkond
Järgmised testid võivad aidata teada saada, kas olete kandja, ja võivad häire teie lastele edasi anda:
Täielik vereanalüüs (CBC). Selle testiga kontrollitakse määratud veremahus erinevate vererakkude suurust, arvu ja küpsust.
Hemoglobiini elektroforees koos A2 ja F kvantifitseerimisega. Laboratoorne test, mis ütleb, millist tüüpi hemoglobiini esineb.
FEP (vaba erütrotsüütide protoporfüriin) ja ferritiin. See test tehakse rauavaegusaneemia välistamiseks.
Kõiki neid uuringuid saab teha ühe vereproovi abil. Rasedal diagnoositakse beebi CVS-i (koorionvilluse proovide võtmine) või lootevee uuringu abil. Alfa-talasseemia diagnoosimiseks on vaja DNA-testi.
Kuidas ravitakse alfa-talasseemiat?
Teie tervishoiuteenuse osutaja selgitab välja teile parima ravi, tuginedes:
Teie vanus, üldine tervislik seisund ja haiguslugu
Kui haige sa oled
Kui hästi saate teatud ravimite, protseduuride või ravimeetoditega hakkama
Kui kaua seisund eeldatavasti kestab
Teie arvamus või eelistus
Ravi võib hõlmata järgmist:
Foolhappe päevased annused
Vereülekanded (vastavalt vajadusele)
Operatsioon põrna eemaldamiseks
Ravimid, mis vähendavad teie keha lisaraua sisaldust (nn raua kelaatravi)
Teatud oksüdeerivate ravimite vältimine hemoglobiin H haiguse korral
Elu alfa-talasseemiaga
Alfa-talasseemiaga inimestel ei pruugi olla mingeid sümptomeid. Või võib neil olla palju sümptomeid. Kui teil pole sümptomeid, võite ikkagi pöörduda spetsialisti poole. Ta võib aidata teil mõista haiguse levimise riske oma lastele.
Kui teil on sümptomeid, tehke koostööd oma tervishoiuteenuse osutajaga. Ta aitab teil leida parimat ravi aneemia sümptomite vähendamiseks.
Alfa-talasseemia põhipunktid
Talasseemia on pärilik verehaigus. See põhjustab keha normaalsest vähem hemoglobiini tootmist.
Alfa-talasseemiat on 4 erinevat tüüpi.
See seisund põhjustab päriliku alfa-talasseemia tüübi põhjal kerget kuni rasket aneemiat.
Inimesed, kellel on see haigus, võivad haiguse edasi anda oma lastele.
Ravi pole olemas. Ravi võib sümptomeid vähendada.