Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Cri du chat'i sündroom on rühm sümptomeid, mis tulenevad kromosoomide arvu 5 puudumisest. Sündroomi nimi põhineb imiku nutmisel, mis on kõrgel ja kõlab nagu kass.
Põhjused
Cri du chat'i sündroom on haruldane. Selle põhjustab 5 kromosoomi puuduv osa.
Enamikel juhtudel arvatakse, et need tekivad muna või sperma arengu ajal. Väike arv juhtumeid tekib siis, kui vanem läbib oma lapsele kromosoomi erineva ümberkorraldatud vormi.
Sümptomid
Sümptomite hulka kuuluvad:
- Hüüa, mis on kõrgel ja võib tunduda kassina
- Silmade suunas allapoole kaldu
- Madal sünnikaal ja aeglane kasv
- Madala või ebahariliku kujuga kõrvad
- Intellektuaalne puue
- Sõrmede või varvaste osaline rihm või sulatamine
- Ühejooneline käsi peopesa
- Naha märgised vahetult kõrva ees
- Mootorioskuste aeglane või puudulik areng
- Väike pea (mikrokefaal)
- Väike lõualuu (micrognathia)
- Lai silmad
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. See võib näidata:
- Inguinal hernia
- Diastasis recti (lihaste eraldamine kõhu piirkonnas)
- Madal lihaste toon
- Epicanthal voldid, ekstra nahavolt silmade sisemise nurga kohal
- Probleemid väliskõrvade voltimisega
Geneetilised testid võivad näidata 5. kromosoomi puuduvat osa. Skull-röntgen võib ilmneda probleeme kolju aluse kuju suhtes.
Ravi
Spetsiifilist ravi ei ole. Teie teenusepakkuja soovitab, kuidas sümptomeid ravida või hallata.
Selle sündroomiga lapse vanematel peaks olema geneetiline nõustamine ja testimine, et teha kindlaks, kas üks vanem on muutunud 5. kromosoomis.
Tugirühmad
5P- Selts - www.fivepminus.org
Outlook (prognoos)
Intellektuaalne puue on tavaline. Pooled selle sündroomiga lapsed õpivad suhtlemiseks piisavalt suulisi oskusi. Kassikasvatus muutub aja jooksul vähem märgatavaks.
Võimalikud tüsistused
Tüsistused sõltuvad vaimse puude ja füüsiliste probleemide arvust. Sümptomid võivad mõjutada inimese võimet ise hoolitseda.
Millal pöörduda arsti poole
Seda sündroomi diagnoositakse kõige sagedamini sünni ajal. Teie teenusepakkuja arutab teie lapse sümptomeid. Oluline on jätkata regulaarseid külastusi lapse teenusepakkujatega pärast haiglast lahkumist.
Geneetiline nõustamine ja testimine on soovitatav kõigile inimestele, kellel on selle sündroomi perekondlik anamnees.
Ärahoidmine
Tuntud ennetust ei ole. Paarid, kelle perekonna anamneesiga on sündroom, kes soovivad rasestuda, võivad kaaluda geneetilist nõustamist.
Alternatiivsed nimed
Kromosoomi 5p deletsiooni sündroom; 5p miinus sündroom; Kasside nutma sündroom
Viited
Bacino CA, Lee B. Tsütogeneetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli ja Davise pediaatrilise füüsilise diagnoosi atlas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 1.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.