Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Canavan'i haigus on surmav seisund, mis mõjutab keha lagunemist ja kasutab asparagiinhapet.
Põhjused
Canavani tõbi läheb perede kaudu üle (päritud). See on levinum Ashkenazi juudi elanikkonna seas kui elanikkonnas.
Aspartoatsülaasi ensüümi puudumine toob kaasa aju N-atsetüülsulfaatshappe kogunemise. See põhjustab aju valge aine lagunemise.
Sümptomid
Sümptomid algavad sageli esimesel eluaastal. Vanemad kalduvad seda tähele panema, kui nende laps ei saavuta teatavaid arengusuundi, sealhulgas peajuhtimist.
Sümptomite hulka kuuluvad:
- Ebanormaalne poos paindunud käte ja sirged jalad
- Toidu materjal voolab tagasi nina
- Söötmise probleemid
- Pea suurendamine
- Ärrituvus
- Kehv lihastoonus, eriti kaelalihaste puhul
- Peakontrolli puudumine, kui laps on tõmmatud lamades istumisasendisse
- Kehv visuaalne jälgimine või pimedus
- Refluks koos oksendamisega
- Krambid
- Raske intellektuaalne puue
- Neelamisraskused
Eksamid ja testid
Füüsiline eksam võib näidata:
- Liigendatud refleksid
- Liigendi jäikus
- Kudede kadu silma nägemisnärvis
Selle tingimuse katsed hõlmavad järgmist:
- Vere keemia
- CSF keemia
- Aspartoatsülaasi geenmutatsioonide geneetiline testimine
- Pea CT-skaneerimine
- Pea MRI skannimine
- Uriini või vere keemia kõrgendatud asparagiinhappe jaoks
- DNA analüüs
Ravi
Spetsiifiline ravi puudub. Taudi sümptomite leevendamiseks on väga oluline toetav ravi. Uuritakse liitium- ja geeniteraapiat.
Tugirühmad
Canavan'i haiguse kohta saab rohkem teavet järgmistest vahenditest:
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Riiklik Tay-Sachsi ja liitlaste haiguste ühendus - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (prognoos)
Canavan'i haiguse korral laguneb kesknärvisüsteem. Inimesed saavad tõenäoliselt puudega.
Surm esineb sageli enne 18 kuu vanust. Siiski elavad mõned inimesed seni, kuni nad on teismelised või hooldusjuhtudel noored täiskasvanud.
Võimalikud tüsistused
See häire ei põhjusta tõsiseid puudusi, näiteks:
- Pimedus
- Suutmatus kõndida
- Intellektuaalne puue
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on Canavan'i haiguse sümptomeid.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav inimestele, kes soovivad lapsi ja kellel on perekonnaseis Canavan'i haigus. Nõustamist tuleks kaaluda, kui mõlemad vanemad on Ashkenazi juudi päritolust. Selle rühma puhul võib DNA testimine peaaegu alati öelda, kas vanemad on vedajad.
Diagnoosi võib teha enne, kui laps on sündinud (sünnieelne diagnoosimine), testides emakasisese vedeliku, mis ümbritseb emaka.
Alternatiivsed nimed
Aju sponne degeneratsioon; Aspartoasülaasi puudulikkus; Canavan - van Bogaert 'tõbi
Viited
Breen MA, Robertson RL. Aju pildistamine. In: Walters MM, Robertson RL, toimetajad. Pediaatriline radioloogia: rekvisiidid. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Vastsündinu degeneratiivsed häired. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT jt, eds. Volpe vastsündinu neuroloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 29.
Matalon KM, Matalon RK. Aminohapete metabolismi defektid: asparagiinhape (Canavan'i haigus). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 85.
Vanderver A, Wolf NI. Valge aine geneetilised ja metaboolsed häired. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Eds. Swaimani laste neuroloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 99.
Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.