Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/14/2017
Anencephaly on suurema osa aju ja kolju puudumine.
Põhjused
Anencephaly on üks levinumaid närvitoru defekte. Närvitoru defektid on sünnidefektid, mis mõjutavad seljaaju ja aju saanud koe.
Anencephalia tekib sündimata lapse arengu alguses. Tulemuseks on närvitoru ülemise osa sulgemine. Miks see juhtub, ei ole teada. Võimalikud põhjused on keskkonna toksiinid ja ema rasvumise ajal madal foolhappe tarbimine.
Anencephalia juhtude täpne arv ei ole teada, sest paljud neist rasedustest põhjustavad raseduse katkemist. Ühe sellise seisundiga imiku kasvatamine suurendab teise närvitoru defektiga lapse ohtu.
Sümptomid
Anencephaly sümptomid on:
- Kolju puudumine
- Aju osade puudumine
- Näo omaduste kõrvalekalded
- Südamepuudused
Eksamid ja testid
Diagnoosi kinnitamiseks tehakse raseduse ajal ultraheli. Ultraheli võib emakas ilmneda liiga palju vedelikku. Seda tingimust nimetatakse polühüdramniooniks.
Ema võib neid katseid teha ka raseduse ajal:
- Amniotsentees (otsida alfa-fetoproteiini suurenenud taset)
- Alfa-fetoproteiini tase (suurenenud tasemed viitavad närvitoru defektile)
- Uriini estriooli tase
Samuti võib teha raseduseelset seerumi foolhappe testi.
Ravi
Praegust ravi ei toimu. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga hooldusotsuste kohta.
Outlook (prognoos)
See seisund põhjustab kõige sagedamini surma mõne päeva jooksul pärast sündi.
Millal pöörduda arsti poole
Tavaliselt tuvastab teenuse osutaja selle seisundi rutiinse sünnieelse testimise ja ultraheli ajal. Vastasel juhul tunnustatakse seda sünnil.
Kui anenephalia avastatakse enne sündi, on vaja täiendavat nõustamist.
Ärahoidmine
On häid tõendeid selle kohta, et foolhape võib aidata vähendada teatud sünnidefektide, sealhulgas anencephalia riski. Rasedad või rasedaks planeerivad naised peaksid iga päev võtma foolhappega multivitamiini. Paljud toidud on nüüdseks foolhappega rikastatud, et vältida selliseid sünnidefekte.
Piisava foolhappe saamine võib vähendada närvitoru defektide võimalust poole võrra.
Konkreetsete soovituste kohta vt foolhapet (folaati).
Alternatiivsed nimed
Aprosencephaly avatud kraniiniga
Pildid
Ultraheli, normaalne loote - vatsakeste aju
Viited
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Närvitoru defektid. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery ja Rimoini meditsiinilise geneetika põhimõtted ja praktika. 6. ed. Elsevier; 2013: peatükk 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud anomaaliad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Närvisüsteemi arenguhäired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 89.
Läbivaatamise kuupäev 5/14/2017
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli meditsiiniteaduskonna pediaatriaprofessor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.