Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/18/2017
Achondroplasia on luu kasvu haigus, mis põhjustab kõige tavalisemat kääbuse tüüpi.
Põhjused
Achondroplasia on üks hulk häireid, mida nimetatakse kondroodstrofiateks või osteokondrodüsplasiateks.
Achondroplasia võib pärida autosomaalse domineeriva tunnusena, mis tähendab, et kui laps saab defektiga geeni ühelt vanemalt, on lapsel see häire. Kui ühel vanemal on achondroplasia, on lapsel häire pärimise võimalus 50%. Kui mõlemal vanemal on seisund, suureneb lapse tõenäosus olla 75%.
Enamik juhtumeid on aga spontaansete mutatsioonidena. See tähendab, et kaks achondroplasiata vanemat vanemat võivad sünnitada lapse seisundiga.
Sümptomid
Achondroplastic dwarfismi tüüpilist välimust võib näha sünnil. Sümptomiteks võivad olla:
- Ebanormaalne käe välimus koos pika ja rõngaga sõrmede vahel
- Kaarjas jalad
- Vähenenud lihastoonus
- Ebaproportsionaalselt suur erinevus pea ja keha vahel
- Silmapaistev otsaesine (eesmine bossing)
- Lühendatud käed ja jalad (eriti õlavarred ja reie)
- Lühike kasv (oluliselt madalam sama vanuse ja soo isiku keskmisest kõrgusest)
- Seljaaju vähenemine (seljaaju stenoos)
- Lülisamba kõverused nimega kyphosis ja lordosis
Eksamid ja testid
Raseduse ajal võib sünnieelsel ultrahelil ilmneda üleliigne vedelik, mis ümbritseb loodet.
Imiku uurimine pärast sündi näitab suuremat eesmise ja tagumise pea suurust. Võib esineda vesipea ("aju vesi") märke.
Pikkade luude röntgenikiirte korral võib vastsündinud olla achondroplasia.
Ravi
Achondroplasia spetsiifilist ravi ei ole. Seotud häired, sealhulgas seljaaju stenoos ja seljaaju kompressioon, tuleb ravida, kui need tekitavad probleeme.
Outlook (prognoos)
Achondroplasiaga inimesed jõuavad harva 5 meetri kõrgusele. Intelligentsus on normaalses vahemikus. Imikud, kes saavad mõlema vanema ebanormaalset geeni, ei ela sageli üle mõne kuu.
Võimalikud tüsistused
Võimalikud terviseprobleemid on järgmised:
- Hingamisprobleemid väikestest hingamisteedest ja survest aju piirkonda, mis kontrollib hingamist
- Kopsuprobleemid väikestest ribidest
Millal pöörduda arsti poole
Kui on olemas achondroplasia perekonna anamnees ja te plaanite lapsi saada, siis võib osutuda kasulikuks rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine võib olla abiks tulevastele vanematele, kui üks või mõlemal on achondroplasia. Kuid kuna achondroplasia kõige sagedamini areneb spontaanselt, ei ole ennetamine alati võimalik.
Viited
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Loote lihas-skeleti süsteem. In: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Calleni ultraheliuuring sünnitusabi ja günekoloogia valdkonnas. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 11.
Horton WA, Hecht JT. Transmembraanseid retseptoreid hõlmavad häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 696.
Krakow D. FGFR3 häired: seeatofoorne düsplaasia, achondroplasia ja hüpokondroplaasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Eds. Sünnitusabi: loote diagnoos ja hooldus. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 50.
Läbivaatamise kuupäev 10/18/2017
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli Pediaatria kliiniline professor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.