Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 9/5/2017
Osteogeneesi imperfecta on seisund, mis põhjustab äärmiselt habras luud.
Põhjused
Osteogenesis imperfecta (OI) esineb sünnil. Sageli on see tingitud geeni defektist, mis toodab 1. tüüpi kollageeni, mis on oluline luuelemend. On palju defekte, mis võivad seda geeni mõjutada. OI raskusaste sõltub geeni spetsiifilisest defektist.
Kui teil on geeni 1 eksemplar, on teil see haigus. Enamik OI juhtumeid päritakse vanemalt. Siiski on mõned juhtumid uute geneetiliste mutatsioonide tulemus.
OI-ga isikul on 50% tõenäosus geeni ja haiguse edasiandmiseks oma lastele.
Sümptomid
Kõigil OI-ga inimestel on nõrgad luud ja luumurrud on tõenäolisemad. Inimesed, kellel on OI, on kõige sagedamini keskmisest kõrgemal (lühike kasv). Kuid haiguse raskusaste on väga erinev.
Klassikalised sümptomid on järgmised:
- Sinine toon nende silmade valgedele (sinine sklera)
- Mitmed luumurrud
- Varajane kuulmislangus (kurtus)
Kuna I tüüpi kollageeni leidub ka sidemetes, on OI-ga inimestel sageli lahtised liigesed (hüpermobilisus) ja lamedad jalad. Mõned OI tüübid põhjustavad ka halbade hammaste arengut.
OI raskemate vormide sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Kummardunud jalad ja käed
- Kyphosis
- Skolioos (S-kõvera selg)
Eksamid ja testid
OI-d kahtlustatakse kõige sagedamini lastel, kelle luud murduvad väga vähe. Füüsiline eksam võib näidata, et nende silmade valged on sinine.
Lõpliku diagnoosi võib teha naha punchbiopsia abil. Pereliikmetele võib anda DNA vereanalüüsi.
Kui on olemas perekonna ajalugu, võib raseduse ajal teha koorioni villuse proovide võtmise, et teha kindlaks, kas lapsel on seisund. Kuid kuna nii paljud erinevad mutatsioonid võivad põhjustada OI-d, ei saa teatud vorme geneetilise testiga diagnoosida.
II tüüpi OI rasket vormi võib näha ultrahelil, kui lootel on 16-nädalane nooruk.
Ravi
Selle haiguse raviks pole veel ravi. Siiski võivad spetsiifilised ravimeetodid vähendada OI valu ja tüsistusi.
OI-ga inimesed kasutavad ravimeid, mis võivad suurendada luu tugevust ja tihedust. On näidatud, et nad vähendavad luuvalu ja luumurdude määra (eriti selgroo luudes). Neid nimetatakse bisfosfonaatideks.
Madala mõjuga harjutused, nagu ujumine, hoiavad lihaseid tugevana ja aitavad säilitada tugevaid luud. OI-ga inimesed saavad neid harjutusi kasutada ja neid tuleks julgustada neid tegema.
Raskematel juhtudel võib kaaluda metallkangide paigutamist jalgade pikadesse luudesse. See protseduur võib tugevdada luu ja vähendada luumurdude riski. Mõnedele inimestele võib olla kasulik ka trimmimine.
Mistahes deformatsioonide parandamiseks võib olla vajalik operatsioon. See ravi on oluline, sest deformatsioonid (nagu kummardunud jalad või seljaaju probleem) võivad häirida inimese võimet liikuda või kõndida.
Isegi ravi ajal tekivad luumurrud. Enamik luumurde paraneb kiiresti. Valatud aeg peaks olema piiratud, sest luu kadu võib tekkida siis, kui te ei kasuta mõnda aega kehast.
Paljud OI-ga lapsed arendavad kehapilti probleeme, kui nad sisenevad oma teismelistele aastatele. Sotsiaaltöötaja või psühholoog aitab neil OI-ga elule kohaneda.
Outlook (prognoos)
Kui hästi inimene sõltub OI tüübist.
- I tüüp või kerge OI on kõige levinum vorm. Seda tüüpi inimesed saavad elada normaalset eluiga.
- II tüüp on raske vorm, mis viib sageli surmani esimesel eluaastal.
- III tüüpi nimetatakse ka raskeks OI-ks. Sellist tüüpi inimestel on palju luumurde, mis algavad väga varakult ja võivad põhjustada tõsiseid luu deformatsioone. Paljud inimesed peavad kasutama ratastooli ja neil on sageli eluea pikenemine.
- IV tüüp või mõõdukalt raske OI on sarnane I tüübiga, kuigi IV tüüpi inimesed vajavad sageli kõndimiseks traksid või kargud. Oodatav eluiga on normaalne või peaaegu normaalne.
On ka teisi OI tüüpe, kuid neid esineb väga harva ja enamik neist on mõõdukalt raske vormi alatüübid (tüüp IV).
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid põhinevad suures osas OI tüübil. Need on sageli otseselt seotud nõrkade luude ja mitmete luumurdude probleemidega.
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Kuulmiskaotus (tavaline I ja III tüübi puhul)
- Südamepuudulikkus (tüüp II)
- Hingamisteede probleemid ja rindkere seina deformatsioonidest tingitud pneumooniad
- Seljaaju või aju varre probleemid
- Püsiv deformatsioon
Millal pöörduda arsti poole
Tõsiseid vorme diagnoositakse kõige sagedamini elu alguses, kuid kergeid juhtumeid ei tohi täheldada alles hilisemas elus. Kui teie või teie lapsel on selle seisundi sümptomid, vaadake oma tervishoiuteenuse osutajat.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav paaridele, kes kaaluvad rasedust, kui see seisund on isiklik või perekondlik.
Alternatiivsed nimed
Rabe luuhaigus; Kaasasündinud haigus; OI
Pildid
Pectus excavatum
Viited
Deeney VF, Arnold J. Ortopeedia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli ja Davise pediaatrilise füüsilise diagnoosi atlas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 22.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 701.
Läbivaatamise kuupäev 9/5/2017
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli Pediaatria kliiniline professor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.