Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Albinism on melaniini tootmise defekt. Melaniin on kehas loomulik aine, mis annab teie juustele, nahale ja silmakirvele värvi.
Põhjused
Albinism esineb siis, kui üks mitmest geneetilisest defektist muudab keha võimatuks melaniini tootmiseks või levitamiseks.
Neid defekte võib edasi anda (päritud) perede kaudu.
Albinismi kõige raskemat vormi nimetatakse okulokutaanseks albinismiks. Seda tüüpi albinismiga inimestel on valge või roosa juuksed, nahk ja iirise värv. Neil on ka nägemishäired.
Teine albinismi tüüp, mida nimetatakse 1. tüüpi okulaarseks albiiniks (OA1), mõjutab ainult silmi. Isiku naha ja silmade värv on tavaliselt normaalses vahemikus. Kuid silmaeksam näitab, et silmade tagaküljel ei ole värvust (võrkkest).
Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) on albumiinivorm, mis on põhjustatud ühe geeni muutumisest. See võib tekkida verejooksu korral, samuti kopsu-, neeru- ja soolehaiguste korral.
Sümptomid
Albinismiga inimesel on üks neist sümptomitest:
- Silma juuste, naha või iirise värv puudub
- Kergem kui tavaline nahk ja juuksed
- Puuduvad nahavärvid
Paljud albinismi vormid on seotud järgmiste sümptomitega:
- Ristunud silmad
- Valgustundlikkus
- Kiire silmade liikumine
- Nägemishäired või funktsionaalne pimedus
Eksamid ja testid
Geneetiline testimine pakub kõige täpsemat viisi albinismi diagnoosimiseks. Selline testimine on kasulik, kui teil on perekonnaseisu albinism. See on kasulik ka teatud inimeste rühmadele, kellel on teadaolevalt haigus.
Teie tervishoiuteenuse osutaja võib diagnoosida ka seisundi, mis põhineb teie naha, juuste ja silmade välimusel. Silmaarst, keda nimetatakse silmaarstiks, võib teha elektroretiinogrammi. See on test, mis võib paljastada albinismiga seotud nägemisprobleeme. Test, mida nimetatakse visuaalselt tekitatud potentsiaali testiks, võib olla väga kasulik, kui diagnoos on ebakindel.
Ravi
Ravi eesmärk on sümptomite leevendamine. See sõltub häire raskusest.
Ravi hõlmab naha ja silmade kaitsmist päikese eest. Selleks toimige järgmiselt.
- Vähendage päikesepõletusriski, vältides päikest, päikesekaitsetooteid ja päikesekaitsega kokku puutunud riideid.
- Kasutage suurt päikesekaitsetegurit (SPF) sisaldavat päikesekaitset.
- Valgustundlikkuse leevendamiseks kasutage päikeseprille (UV-kaitstud).
Prillid on sageli ette nähtud nägemishäirete ja silmapositsiooni parandamiseks. Ebanormaalsete silmaliigutuste parandamiseks on mõnikord soovitatav silma lihaste kirurgia.
Tugirühmad
Järgmised rühmad võivad anda rohkem teavet ja ressursse:
- Albinismi ja hüpopigmentatsiooni riiklik organisatsioon - www.albinism.org
- NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Outlook (prognoos)
Albinism ei mõjuta tavaliselt eluiga. HPS võib siiski lühendada inimese eluiga kopsuhaiguste või verejooksu probleemide tõttu.
Albinismiga inimesed võivad oma tegevuses olla piiratud, sest nad ei talu päikest.
Võimalikud tüsistused
Need tüsistused võivad tekkida:
- Vähenenud nägemine, pimedus
- Nahavähk
Millal pöörduda arsti poole
Helistage oma teenusepakkujalt, kui teil on albinismi või selliseid sümptomeid nagu valgustundlikkus, mis põhjustab ebamugavust. Samuti helistage, kui märkate nahamuutusi, mis võivad olla nahavähi varane märk.
Ärahoidmine
Kuna albinism on päritud, on geneetiline nõustamine oluline. Inimesed, kelle perekonnaseis on albiinism või väga kerge värvus, peaksid kaaluma geneetilist nõustamist.
Alternatiivsed nimed
Oculocutanne albinism; Okulaarne albinism
Pildid
Melaniin
Viited
Cheng KP. Oftalmoloogia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ja Davise pediaatrilise füüsilise diagnoosi atlas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 20.
Galbraith SS. Hüpopigmenteeritud kahjustused. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 653.
Paller AS, Mancini AJ. Pigmentatsiooni häired. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitzi kliiniline pediaatriline dermatoloogia. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 11.
Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.