Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 12/1/2018
Ehlers-Danlosi sündroom (EDS) on rühm pärilikke häireid, mida iseloomustavad äärmiselt lahtised liigesed, väga veniv (hüperelastne) nahk, mis verevalumid kergesti ja kergesti kahjustavad veresooni.
Põhjused
EDSi on kuus tüüpi ja vähemalt viis väiksemat tüüpi.
Mitmed geenimuutused (mutatsioonid) põhjustavad kollageeniga probleeme. See on materjal, mis tagab tugevuse ja struktuuri:
- Nahk
- Luu
- Veresooned
- Siseorganid
Ebanormaalne kollageen põhjustab EDSiga seotud sümptomeid. Mõningate sündroomi vormide korral võib tekkida siseorganite rebenemine või ebanormaalsed südameklapid.
Perekonna ajalugu on mõnel juhul riskitegur.
Sümptomid
EDSi sümptomite hulka kuuluvad:
- Seljavalu
- Topeltliigendus
- Kergesti kahjustatud, muljutud ja veniv nahk
- Lihtne armistumine ja halb haavade paranemine
- Lamedad jalad
- Suurenenud liigese liikuvus, liigeste avanemine, varane artriit
- Liigutuste hajutamine
- Liigesevalu
- Membraani enneaegne rebend raseduse ajal
- Väga pehme ja sametine nahk
- Nägemishäired
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja poolt läbi viidud eksam võib näidata:
- Silma deformeerunud pind (sarvkest)
- Liigse liigese lõtvuse ja liigese hüpermobilisuse liig
- Mitral klapp südames ei sulgu tihedalt (mitraalklapi prolaps)
- Guminfektsioon (periodontiit)
- Soole, emaka või silmamuna lõhenemine (ainult vaskulaarses EDSis, mis on haruldane)
- Pehme, õhuke või väga veniv nahk
EDS-i diagnoosimise testid hõlmavad järgmist:
- Kollageeni tüpiseerimine (läbi naha biopsia prooviga)
- Kollageeni geenimutatsiooni testimine
- Echokardiogramm (südame ultraheli)
- Lüsüülhüdroksülaasi või oksüdaasi aktiivsus (kollageeni moodustumise kontrollimiseks)
Ravi
EDS-i jaoks puudub spetsiifiline ravi. Individuaalseid probleeme ja sümptomeid hinnatakse ja hooldatakse asjakohaselt. Sageli on vaja füüsilist teraapiat või rehabilitatsiooniarstile spetsialiseerunud arsti hinnangut.
Tugirühmad
Need ressursid võivad anda rohkem teavet EDSi kohta:
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- USA Riiklik Meditsiiniraamat, Geneetika Kodu Viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (prognoos)
EDS-iga inimestel on tavaliselt normaalne eluiga. Intelligentsus on normaalne.
Haruldaste vaskulaarsete EDS-tüüpi patsientide risk on suuremate elundite või veresoonte rebenemise risk. Neil inimestel on kõrge äkksurma risk.
Võimalikud tüsistused
EDSi võimalikud tüsistused on järgmised:
- Krooniline liigesevalu
- Varajase algusega artriit
- Kirurgiliste haavade sulgemine (või õmblema)
- Membraani enneaegne rebend raseduse ajal
- Suurte veresoonte rebenemine, sealhulgas aordi aneurüsm (ainult vaskulaarses EDSis)
- Õõnsa organi, nagu emakas või soole (ainult vaskulaarses EDSis) rebend
- Silmalaugu purunemine
Millal pöörduda arsti poole
Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teil on EDSi perekonna ajalugu ja olete mures oma riski pärast või kavatsete perekonda alustada.
Kui teil või teie lapsel on EDS-i sümptomeid, helistage oma teenusepakkujaga kokku.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav tulevastele vanematele, kellel on EDS-i perekonna ajalugu. Need, kes kavatsevad perekonda alustada, peaksid olema teadlikud EDSi tüübist ja selle viisist, kuidas seda lastele edasi anda. Seda saab määrata teie teenuseosutaja või geneetilise nõustaja soovitatud testimise ja hindamiste abil.
Oluliste terviseriskide tuvastamine võib aidata vältida tõsiseid tüsistusi valvsate sõeluuringute ja elustiili muutuste tõttu.
Viited
Krakow D. Sidekoe pärilikud haigused. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly ja Firesteini reumatoloogia õpik. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 105.
Pyeritz RE. Sidekoe pärilikud haigused. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 260.
Läbivaatamise kuupäev 12/1/2018
Uuendatud: Jatin M. Vyas, MD, PhD, arstiteaduse professor, Harvardi meditsiinikool; Meditsiiniassistent, Infektsioonhaiguste osakond, Meditsiini osakond, Massachusettsi üldhaigla, Boston, MA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.