Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) on haruldane haigusseisund, mis tekib perede kaudu. XP põhjustab silma ümbritseva naha ja koe ultraviolettkiirguse (UV) suhtes äärmiselt tundlik. Mõnedel inimestel on ka närvisüsteemi probleeme.
Põhjused
XP on autosomaalne retsessiivne pärilik haigus. See tähendab, et haiguse või tunnuse tekkimiseks peab teil olema 2 ebanormaalse geeni koopiat. Häire pärineb samal ajal nii oma emalt kui isalt. Ebanormaalne geen on haruldane, nii et mõlema vanema geeni olemasolu on väga haruldane. Sel põhjusel on ebatõenäoline, et keegi, kellel on tingimus, et see edasi järgmisele põlvkonnale edasi anda, kuigi see on võimalik.
UV-valgus, näiteks päikesevalgus, kahjustab naharakkude geneetilist materjali. Tavaliselt parandab keha seda kahju. Kuid XP-ga inimestel ei määra keha kahju. Selle tulemusena muutub nahk väga õhukeseks ja ilmuvad erineva värvusega laigud (splotchy pigmentation).
Sümptomid
Sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui laps on 2-aastane.
Naha sümptomite hulka kuuluvad:
- Päikesepõletus, mis ei parane natuke päikese käes
- Pisaravool pärast natuke päikesekiirgust
- Spider-like veresooned naha alla
- Värvilise nahaga plaastrid, mis süvenevad ja mis sarnanevad tõsise vananemisega
- Naha koorimine
- Nahakaalu mõõtmine
- Toores naha pind
- Ebamugavustunne eredas valguses (fotofoobia)
- Nahavähk väga noorel eas (sealhulgas melanoom, basaalrakulise kartsinoomi, lamerakuline kartsinoom) t
Silma sümptomite hulka kuuluvad:
- Kuiv silm
- Sarvkesta pilv
- Sarvkesta haavandid
- Silmalaugude turse või põletik
- Silmalaugude, sarvkesta või sklera vähk
Närvisüsteemi (neuroloogilised) sümptomid, mis tekivad mõnedel lastel, hõlmavad järgmist:
- Intellektuaalne puue
- Viivitatud kasv
- Kuulmise kaotus
- Jalgade ja käte lihaste nõrkus
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami, pöörates erilist tähelepanu nahale ja silmadele. Pakkuja küsib ka XP perekonna ajalugu.
Teostada võib järgmisi teste:
- Naha biopsia, milles naharakke laboris uuritakse
- Probleemgeeni DNA testimine
Järgmised testid võivad aidata diagnoosida lapse seisundit enne sündi:
- Amniocentesis
- Koorionvillase proovide võtmine
- Amnionrakkude kultuur
Ravi
XP-ga inimesed vajavad täielikku kaitset päikesevalguse eest. Isegi akende või luminofoorlampide kaudu saabuv valgus võib olla ohtlik.
Kui päikese käes on, tuleb kanda kaitseriietust.
Naha ja silmade kaitsmiseks päikesevalguse eest:
- Kasutage SPF 15 või kõrgemat päikesekaitset.
- Kanda pikad varrukad särgid ja pikad püksid.
- Kandke päikeseprille, mis blokeerivad UVA ja UVB kiirte. Õpetage oma last alati päikeseprille kandma õues.
Nahavähi vältimiseks võib pakkuja nahale nahale kandmiseks määrata ravimeid, nagu retinoidne koor.
Kui nahavähk areneb, tehakse vähktõve eemaldamiseks operatsioon või muud meetodid.
Tugirühmad
Need ressursid aitavad teil XP-st rohkem teada saada:
- NIH Genetics Home viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- XP perekonna tugirühm - www.xpfamilysupport.org
Outlook (prognoos)
Üle poole selle haigusega inimestest sureb varases täiskasvanueas nahavähki.
Millal pöörduda arsti poole
Pöörduge teenusepakkuja poole, kui teil või teie lapsel on XP sümptomeid.
Ärahoidmine
Eksperdid soovitavad geneetilist nõustamist inimestele, kelle perekonna ajalugu on XP, kes soovivad lapsi.
Pildid
Kromosoomid ja DNA
Viited
Patterson JW. Epidermaalse küpsemise ja keratiniseerumise häired. In: Patterson JW, ed. Weedoni naha patoloogia. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: peatükk 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Nahahaiguste ravi: kõikehõlmavad ravistrateegiad. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: peatükk 249.
Läbivaatamise kuupäev 5/2/2017
Uuendatud: David L. Swanson, MD, meditsiini dermatoloogia aseesimees, dermatoloogia dotsent, Mayo meditsiinikool, Scottsdale, AZ. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.