Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Waardenburgi sündroom on rühm peresid. Sündroom hõlmab kurtust ja kahvatu nahka, juukseid ja silmade värvi.
Põhjused
Waardenburgi sündroom pärineb kõige sagedamini autosomaalse domineeriva tunnusena. See tähendab, et ainult üks vanem peab lapsele vigase geeni edasi kandma.
Waardenburgi sündroomi on neli peamist tüüpi. Kõige tavalisemad on I ja II tüüp.
III tüüpi (Klein-Waardenburgi sündroom) ja IV tüüpi (Waardenburg-Shahi sündroom) esinevad harva.
Selle sündroomi mitut tüüpi põhjustavad erinevates geenides esinevad defektid. Enamikul selle haigusega inimestest on haigusega vanem, kuid vanema sümptomid võivad olla lapse omadest täiesti erinevad.
Sümptomid
Sümptomiteks võivad olla:
- Cleft huule (harv)
- Kõhukinnisus
- Kurtus (sagedamini II tüüpi haiguse korral)
- Äärmiselt kahvatu sinised silmad või silmavärvid, mis ei sobi (heterochromia)
- Halb värv, nahk, juuksed ja silmad (osaline albinism)
- Raske sirgjoonte sirgendamine
- Intellektuaalse funktsiooni võimalik väike vähenemine
- Lai silmad (I tüüpi)
- Valge karvaplaat või juuste varajane värvimine
Selle haiguse vähem levinud tüübid võivad põhjustada relvade või soolte probleeme.
Eksamid ja testid
Testid võivad hõlmata järgmist:
- Audiomeetria
- Soole transiidi aeg
- Käärsoole biopsia
- Geneetiline testimine
Ravi
Spetsiifilist ravi ei ole. Sümptomeid ravitakse vastavalt vajadusele. Kõhukinnisusega inimestele on ette nähtud spetsiaalsed dieedid ja ravimid soole liigutamiseks. Kuulamist tuleks hoolikalt kontrollida.
Outlook (prognoos)
Kui kuulmisprobleemid on kõrvaldatud, peaks enamik selle sündroomiga inimesi saama normaalset elu juhtida. Neil, kellel on harvaesinevaid sündroomi vorme, võib esineda muid komplikatsioone.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Kõhukinnisus on piisavalt raske, et nõuda osa suuresoolest eemaldamist
- Kuulmiskaotus
- Enesehinnangu probleemid või muud välimusega seotud probleemid
- Veidi vähenenud intellektuaalne toimimine (võimalik, ebatavaline)
Millal pöörduda arsti poole
Geneetiline nõustamine võib olla kasulik, kui teil on perekonna Waardenburgi sündroom ja teil on plaanis lapsi. Kui teil või teie lapsel on kurtus või kuulmiskahjustus, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale.
Alternatiivsed nimed
Klein-Waardenburgi sündroom; Waardenburgi-Shahi sündroom
Pildid
Lai nina sild
Kuulmismeel
Viited
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminohapete metabolismi defektid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 85.
Milunsky JM. Waardenburgi sündroomi tüüp I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.