Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/11/2018
Friedreichi ataksia on haruldane haigus, mis toimub perede kaudu (päritud). See mõjutab lihaseid ja südant.
Põhjused
Friedreichi ataksiat põhjustab frataxiini (FXN) geeni defekt. Muutused selles geenis põhjustavad kehale liiga suure osa DNA osa, mida nimetatakse trinukleotiidi korduseks (GAA). Tavaliselt sisaldab keha umbes 8 kuni 30 GAA eksemplari. Friedreichi ataksiaga inimestel on 1000 eksemplari. Mida rohkem on GAA-lt koopiaid, seda varem elab see haigus ja seda kiiremini.
Friedreich ataksia on autosomaalne retsessiivne geneetiline häire. See tähendab, et peate saama defektsest geenist koopia nii oma emalt kui isalt.
Sümptomid
Sümptomid on põhjustatud struktuuri kandmisest aju- ja seljaaju piirkondades, mis kontrollivad koordineerimist, lihasliikumist ja muid funktsioone. Sümptomid algavad kõige sagedamini enne puberteeti. Sümptomiteks võivad olla:
- Ebanormaalne kõne
- Visiooni muutused, eriti värvi nägemine
- Alumise jäsemete vibratsiooni tundmise vähenemine
- Jalgade probleemid, näiteks haamri varvas ja kõrged kaared
- Kuulmiskaotus, see toimub umbes 10% inimestest
- Jerky silmade liigutused
- Koordineerimise ja tasakaalu vähenemine, mis viib sagedasele langusele
- Lihaste nõrkus
- Jalgades ei ole reflekse
- Ebakindel kõndimine ja kooskõlastamata liikumine (ataksia), mis aja jooksul halveneb
Lihaste probleemid põhjustavad selgroo muutusi. See võib põhjustada skolioosi või kyfoskolioosi.
Südamehaigused tekivad kõige sagedamini ja võivad põhjustada südamepuudulikkust. Südamepuudulikkus või düsütmiad, mis ei reageeri ravile, võivad põhjustada surma. Diabeet võib tekkida haiguse hilisemates etappides.
Eksamid ja testid
Võib teha järgmised testid:
- EKG
- Elektrofüsioloogilised uuringud
- EMG (elektromüograafia)
- Geneetiline testimine
- Närvi juhtivuskatsed
- Lihaskude biopsia
- Röntgen-, CT-skaneerimine või pea MRI
- Rindkere röntgen
- Selgroo röntgen
Veresuhkru (glükoosi) testid võivad näidata diabeedi või glükoosi talumatust. Silmaeksam võib kahjustada nägemisnärvi, mis kõige sagedamini esineb ilma sümptomideta.
Ravi
Friedreich ataxia ravi hõlmab:
- Nõustamine
- Kõneteraapia
- Füsioteraapia
- Jalgsi abivahendid või ratastoolid
Skolioosi ja jala probleemide korral võib olla vaja ortopeedilisi seadmeid (traksid). Südamehaiguste ja diabeedi ravi aitab inimestel elada kauem ja parandada nende elukvaliteeti.
Outlook (prognoos)
Friedreichi ataksia aeglustub aeglaselt ja põhjustab igapäevast tegevust. Enamik inimesi peab ratastooli kasutama 15 aasta jooksul pärast haiguse algust. Haigus võib põhjustada varase surma.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Diabeet
- Südamepuudulikkus või südamehaigus
- Liikumisvõime kaotamine
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma tervishoiuteenuse osutajale, kui esineb Friedreichi ataksia sümptomeid, eriti juhul, kui haiguse perekond on varem esinenud.
Ärahoidmine
Inimesed, kelle perekonna ajalugu on Friedreich ataxia, kes kavatsevad lapsi soovida, võivad kaaluda geneetilist sõeluuringut, et määrata nende risk.
Alternatiivsed nimed
Friedreichi ataksia; Spinocerebellar degeneratsioon
Pildid
Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem
Viited
Mink JW. Liikumishäired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 597.
Warner WC, Sawyer JR. Skolioos ja kyphosis. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbelli operatiivne ortopeedia. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 44.
Läbivaatamise kuupäev 10/11/2018
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli Pediaatria kliiniline professor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.