Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 7/29/2018
Neurodegeneratsioon aju rauakumulatsiooniga (NBIA) on väga haruldaste närvisüsteemi häirete rühm. Nad liiguvad läbi perede (päritud). NBIA hõlmab liikumisprobleeme, dementsust ja teisi närvisüsteemi sümptomeid.
Põhjused
NBIA sümptomid algavad lapsepõlves või täiskasvanueas.
NBIA on 10 tüüpi. Iga tüüpi põhjustab erinev geeni defekt. Kõige tavalisem geeni defekt põhjustab PKAN-i (pantotenaadi kinaasiga seotud neurodegeneratsioon) häire.
Inimesed, kellel on kõik NBIA vormid, omavad basaalganglionis rauda. See on ala, mis on aju sees. See aitab liikumist kontrollida.
Sümptomid
NBIA põhjustab peamiselt liikumisprobleeme. Muudeks sümptomiteks võivad olla:
- Dementsus
- Raske rääkimine
- Raske neelamine
- Lihaste probleemid, nagu jäikus või tahtmatud lihaskontraktsioonid (düstoonia)
- Krambid
- Värinad
- Nägemise kaotus, näiteks pigmentoosist
- Nõrkus
- Liikumiste painutamine
- Toe kõndimine
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja küsib sümptomite ja haiguste kohta.
Geneetilised testid võivad otsida haigust põhjustavat defektset geeni. Need testid ei ole siiski laialdaselt kättesaadavad.
Sellised testid nagu MRI-skaneerimine võivad aidata välistada teisi liikumishäireid ja haigusi. MRI näitab tavaliselt rauakoguseid basaalganglionis ja seda nimetatakse "tiiger-silma" märgiks, kuna ladestused näevad skaneerimisel välja. See märk näitab PKANi diagnoosi.
Ravi
NBIA-le ei ole spetsiifilist ravi. Rauaga seonduvad ravimid võivad haigust aeglustada. Ravi keskendub peamiselt sümptomite kontrollimisele.
Tugirühmad
NBIA kohta saab rohkem teavet järgmistest ressurssidest:
- Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumululation-Inform-Page
- NBIA häireühendus - www.nbiadisorders.org
- NIH geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-proteiin-assotsieerunud -neurodegeneratsioon
Outlook (prognoos)
NBIA süveneb ja aja jooksul närve kahjustab. See toob kaasa liikumise puudumise ja sageli surma varajase täiskasvanueas.
Võimalikud tüsistused
Sümptomite raviks kasutatav meditsiin võib põhjustada tüsistusi. Haigusest liikumine ei ole võimalik:
- Verehüübed
- Hingamisteede infektsioonid
- Naha jaotus
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teie laps areneb:
- Käte või jalgade suurenenud jäikus
- Koolis suurenevad probleemid
- Ebatavalised liigutused
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine võib olla soovitatav selle haiguse all kannatavatele peredele. Ei ole teada, kuidas seda vältida.
Alternatiivsed nimed
Hallervorden-Spatzi tõbi; Pantotenaadi kinaasiga seotud neurodegeneratsioon; PKAN; NBIA
Viited
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneratsioon aju rauakumulatsioonihäiretega. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Eds. GeneReviews. Seattle (WA): Washingtoni ülikool, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Värskendatud 24. aprillil 2014. Juurdepääs 5. september 2018.
Jankovići J. Parkinsoni tõbi ja muud liikumishäired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 96.
NBIA häireühendus. Ülevaade NBIA häiretest. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Juurdepääs 5. septembrini 2018.
Läbivaatamise kuupäev 7/29/2018
Uuendatud: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, neuroloogi ja kliinilise neuroloogia professor, Stony Brooki ülikooli meditsiinikool, Stony Brook, NY. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.