Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 7/26/2018
McCune-Albrighti sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab naha luude ja värvi (pigmentatsiooni).
Põhjused
McCune-Albrighti sündroomi põhjustavad GNASi geeni mutatsioonid. Väike arv, kuid mitte kõik inimese rakud sisaldavad seda vigast geeni (mosaiikismi).
See haigus ei ole päritud.
Sümptomid
McCune-Albrighti sündroomi peamine sümptom on tüdrukute varajane puberteet. Menstruaalsed perioodid võivad alata varases lapsepõlves, kaua enne rindade või häbemete juuste tekkimist (mis tavaliselt esineb esimesena). Sümptomite keskmine vanus on 3 aastat vana. Siiski on puberteed ja menstruaalverejooks esinenud juba 4-6 kuud tüdrukutel.
Varajane seksuaalne areng võib esineda ka poistel, kuid mitte nii sageli kui tüdrukutel.
Muud sümptomid on järgmised:
- Luumurrud
- Luude deformatsioonid näol
- Gigantism
- Ebakorrapärased suured kohati-kohvik-kohad
Eksamid ja testid
Füüsiline läbivaatus võib näidata:
- Ebatavaline luu kasv koljus
- Ebanormaalsed südamerütmid (arütmiad)
- Akromegaalia
- Gigantism
- Suured kohvik-au-lait laigud nahal
- Maksahaigus, ikterus, rasvamaks
- Armi sarnane kude luus (kiuline düsplaasia)
Testid võivad näidata:
- Neerupealiste kõrvalekalded
- Parathormooni kõrge tase (hüperparatüreoidism)
- Kõrge kilpnäärme hormoon (hüpertüreoidism)
- Neerupealiste hormoonide häired
- Madal fosforisisaldus veres (hüpofosfateemia)
- Munasarjade tsüstid
- Hüpofüüsi või kilpnäärme kasvajad
- Ebanormaalne vere prolaktiini tase
- Ebanormaalne kasvuhormooni tase
Muude võimalike testide hulka kuuluvad:
- Pea MRI
- Luude röntgenikiirgus
Diagnoosi kinnitamiseks võib teha geneetilise testimise.
Ravi
McCune-Albrighti sündroomi raviks ei ole spetsiifilist ravi. Östrogeeni tootmist blokeerivaid ravimeid, nagu testolaktoon, on proovitud mõnevõrra edukalt.
Neerupealiste kõrvalekaldeid (nagu Cushingi sündroom) võib neerupealiste eemaldamiseks operatsiooniga ravida. Gigantismi ja hüpofüüsi adenoomi tuleb ravida ravimitega, mis blokeerivad hormooni tootmist või operatsiooni.
Luude kõrvalekaldeid (kiuline düsplaasia) eemaldatakse mõnikord operatsiooniga.
Piirake keha kahjustatud piirkondades võetud röntgenikiirte arvu.
Outlook (prognoos)
Eluaeg on suhteliselt normaalne.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Pimedus
- Luude kõrvalekalletest tulenevad kosmeetilised probleemid
- Kurtus
- Osteiit fibrosa cystica
- Enneaegne puberteet
- Korduvad luud
- Luu kasvajad (harva)
Millal pöörduda arsti poole
Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie laps alustab varajast puberteeti või kui teil on muid McCune-Albrighti sündroomi sümptomeid. Haiguse avastamisel võib soovitada geneetilist nõustamist ja võimalikku geneetilist testimist.
Alternatiivsed nimed
Polütootiline fibroosne düsplaasia
Pildid
Esiosa skeleti anatoomia
Neurofibromatoos, hiiglaslik kohvik-au-lait
Viited
Garibaldi LR, Chemaitilly W. puberteedi arengu häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 562.
Styne DM, Grumbach MM. Puberteedi füsioloogia ja häired. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Endokrinoloogia õpik. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 25.
Läbivaatamise kuupäev 7/26/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.