Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/14/2017
Beckwith-Wiedemann'i sündroom on kasvuhäire, mis põhjustab suurt keha suurust, suuri elundeid ja muid sümptomeid. See on kaasasündinud seisund, mis tähendab, et see on sünnil. Haiguse tunnused ja sümptomid varieeruvad mõnevõrra lapsest.
Lapsepõlv võib olla selle seisundiga imikutel kriitiline periood, sest:
- Madal veresuhkur
- Tüüp, mida nimetatakse omphaloceleks (kui see on olemas)
- Suurendatud keel (macroglossia)
- Kasvaja kasvukiirus. Wilms'i kasvajad ja hepatoblastoomid on selle sündroomiga laste kõige tavalisemad kasvajad.
Põhjused
Beckwith-Wiedemann'i sündroomi põhjustab kromosoomi 11 geenide defekt. Umbes 10% juhtudest saab perede kaudu edasi anda.
Sümptomid
Beckwith-Wiedemann'i sündroomi sümptomite hulka kuuluvad:
- Suur suurus vastsündinu jaoks
- Punane sünnimärk otsmikul või silmalaugudel (nevus flammeus)
- Kõrvadega kõrvad
- Suur keel (macroglossia)
- Madal veresuhkur
- Kõhu seina defekt (nabaväädi või omphalocele)
- Mõnede organite laienemine
- Keha ühe külje kasv (hemihüperplaasia / hemihüpertrofia)
- Kasvaja kasv, nagu Wilms'i kasvajad ja hepatoblastoomid
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja teeb füüsilise eksami, et otsida Beckwith-Wiedemann'i sündroomi tunnuseid ja sümptomeid. Sageli on see piisav diagnoosi tegemiseks.
Häirete testid on järgmised:
- Madala veresuhkru taseme testid
- Kromosoomi uuringud kromosoomi 11 kõrvalekallete kohta
- Kõhu ultraheli
Ravi
Madala veresuhkruga imikuid võib ravida veenide kaudu (intravenoosselt, IV). Mõnedel imikutel võib madal veresuhkru jätkumisel vajada ravimit või muud ravi.
Vead võib olla vaja parandada. Kui laienenud keel raskendab hingamist või söömist, võib olla vajalik operatsioon. Keha ühel poolel ülekasvuga lapsi tuleks jälgida, et selgeks oleks kumer selg (skolioos). Samuti tuleb lapse kasvajate jälgimiseks hoolikalt jälgida. Kasvaja sõeluuring hõlmab vereanalüüse ja kõhu ultraheli.
Outlook (prognoos)
Beckwith-Wiedemann'i sündroomiga lapsed elavad tavaliselt normaalses elus. Pikaajalise jälgimisinfo väljatöötamiseks on vaja täiendavaid uuringuid.
Võimalikud tüsistused
Need tüsistused võivad tekkida:
- Kasvajate areng
- Suurenenud keele tõttu tekkinud probleemid
- Hingamisprobleemid laienenud keele tõttu
- Hoolihüpertroofia põhjustatud skolioos
Millal pöörduda arsti poole
Kui teil on laps, kellel on Beckwith-Wiedemann'i sündroom ja tekivad murettekitavad sümptomid, helistage kohe oma lastearstile.
Ärahoidmine
Beckwith-Wiedemann'i sündroomi kohta ei ole teada ennetustööd. Geneetiline nõustamine võib olla kasulik peredele, kes soovivad rohkem lapsi.
Pildid
Beckwith-Wiedemann'i sündroom
Viited
Devaskar SU, Garg M. Vastsündinute süsivesikute ainevahetuse häired. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ja Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 95.
Sperling MA. Hüpoglükeemia. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ptk 92.
Läbivaatamise kuupäev 5/14/2017
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli meditsiiniteaduskonna pediaatriaprofessor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.