Entsüklopeedia

Adrenoleukodüstroofia

Posted on
Autor: Laura McKinney
Loomise Kuupäev: 1 Aprill 2021
Värskenduse Kuupäev: 23 Aprill 2024
Anonim
Adrenoleukodüstroofia - Entsüklopeedia
Adrenoleukodüstroofia - Entsüklopeedia

Sisu

Adrenoleukodüstroofia kirjeldab mitmeid lähedalt seotud häireid, mis häirivad teatud rasvade lagunemist. Need häired liiguvad (pärilikud) peredesse.


Põhjused

Adrenoleukodüstroofia läheb tavaliselt vanematelt lapsele X-seotud geneetilise tunnusena. See mõjutab peamiselt mehi. Mõned naised, kes on vedajad, võivad haiguse kergemaid vorme. See mõjutab umbes 1 000 inimest kõigist rassidest.

Tingimuseks on närvisüsteemi, neerupealiste ja munandite väga pikkade ahelate rasvhapete kogunemine. See häirib nende kehaosade normaalset aktiivsust.

Haigus on kolm peamist kategooriat:

  • Lapsepõlve aju - ilmub lapsepõlves (vanuses 4-8)
  • Adrenomüelopaatia - esineb meestel 20-ndatel või hilisemal elus
  • Vähenenud neerupealiste funktsioon (nn Addisoni tõbi või Addison-tüüpi fenotüüp) - neerupealised ei tekita piisavalt steroidhormoneid

Sümptomid

Lapsepõlve aju tüübi sümptomid on järgmised:

  • Muutused lihastoonuses, eriti lihaste spasmid ja kontrollimatud liikumised
  • Ristunud silmad
  • Käekiri, mis süveneb
  • Raskus koolis
  • Raske mõista, mida inimesed ütlevad
  • Kuulmiskaotus
  • Hüperaktiivsus
  • Närvisüsteemi kahjustuste halvenemine, kaasa arvatud kooma, vähenenud peenmootori kontroll ja halvatus
  • Krambid
  • Neelamisraskused
  • Nägemishäired või pimedus

Adrenomüelopaatia sümptomiteks on:


  • Urineerimise kontrolli raskus
  • Võimalik lihasnõrkus või jalgade jäikus
  • Probleemid mõtlemise kiiruse ja visuaalse mäluga

Neerupealiste ebaõnnestumine (Addison-tüüpi) sümptomid on järgmised:

  • Kooma
  • Vähenenud söögiisu
  • Suurenenud nahavärv
  • Kaalu ja lihasmassi kaotus (raiskamine)
  • Lihaste nõrkus
  • Oksendamine

Eksamid ja testid

Selle tingimuse katsed hõlmavad järgmist:

  • Neerupealiste poolt toodetud väga pika ahelaga rasvhapete ja hormoonide sisaldus veres
  • Kromosoomiuuring, et otsida muutusi (mutatsioonid) ABCD1 geen
  • Pea MRI
  • Naha biopsia

Ravi

Neerupealise düsfunktsiooni võib ravida steroididega (nagu kortisool), kui neerupealised ei tekita piisavalt hormone.

X-seotud adrenoleukodystrofia spetsiifiline ravi ei ole kättesaadav. Luuüdi siirdamine võib ravida patsiendi seisundit.


Toetav hooldus ja kahjustatud neerupealiste funktsiooni hoolikas jälgimine võib aidata kaasa mugavuse ja elukvaliteedi parandamisele.

Tugirühmad

Järgmised ressursid annavad adrenoleukodüstroofia kohta rohkem teavet:

  • Haruldaste haiguste haiguste riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Outlook (prognoos)

X-seotud adrenoleukodüstroofia lapsepõlv on progresseeruv haigus. See viib pikaajalise kooma (vegetatiivse seisundi) tekkeni umbes 2 aastat pärast närvisüsteemi sümptomite tekkimist. Laps võib elada selles seisundis nii kaua kui 10 aastat kuni surmani.

Selle haiguse teised vormid on kergemad.

Võimalikud tüsistused

Need tüsistused võivad tekkida:

  • Neerupealiste kriis
  • Taimekasvatus

Millal pöörduda arsti poole

Helista oma tervishoiuteenuse osutajale, kui:

  • Teie lapsel tekivad X-seotud adrenoleukodystrofia sümptomid
  • Teie lapsel on X-seotud adrenoleukodüstroofia ja see süveneb

Ärahoidmine

Geneetiline nõustamine on soovitatav paaridele, kelle perekonna anamneesis on X-seotud adrenoleukodüstroofia. Mõjustatud poegade emadel on 85% võimalus, et ta on selle seisundi kandja.

Samuti on saadaval X-seotud adrenoleukodüstroofia sünnieelne diagnoos. Seda tehakse rakkude testimisel koorionse villuse proovide võtmisest või amniotsenteesist. Need testid otsivad kas teadaolevat geneetilist muutust perekonnas või väga pika ahelaga rasvhapete taset.

Alternatiivsed nimed

X-seotud Adrenoleukodystrophy; Adrenomüeloneuropaatia; Lapsepõlve aju adrenoleukodystrofia; ALD; Schilder-Addisoni kompleks

Pildid


  • Vastsündinute adrenoleukodüstroofia

Viited

James WD, Berger TG, Elston DM. Viga ainevahetuses. In: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrewsi nahahaigused: kliiniline dermatoloogia. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 26.

Lissauer T, Carroll W. Neuroloogilised häired. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustreeritud lastekirjanduse õpik. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 29.

Raymond GV. Väga pika ahelaga rasvhapete häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 86.

Vanderver A, Wolf NI. Valge aine geneetilised ja metaboolsed häired. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero et al., Eds. Swaimani laste neuroloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 99.

Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017

Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.